# Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-autossomica-dominante-com-formacao-de-bolhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 402003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402003
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615735 — https://omim.org/entry/615735

## Em linguagem simples

A queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas é uma alteração genética rara que atinge a pele das palmas das mãos e solas dos pés. As pessoas afetadas costumam notar endurecimento e espessamento da pele (ceratodermia) e surgimento de bolhas nessas regiões desde a infância. A condição é causada por alterações no gene KRT6C, transmitidas com padrão autossômico dominante na família. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, nem medicamentos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Muitas condições de pele afetam o sistema tegumentar humano — o sistema de órgãos que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelos, unhas e músculos e glândulas relacionados. A principal função deste sistema é servir como uma barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilogramas, cobre uma área de dois metros quadrados e é feita de três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e solas dos pés, e a pele com pelos. Dentro deste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequência: 1/17)

## Genes associados (1)

- **KRT6C** — Keratin, type II cytoskeletal 6C [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita) — ORPHA:1658 — 3 sintomas em comum
- [Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea](https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-com-hiperqueratose-palmoplantar-e-disqueratose-laringea) — ORPHA:352662 — 3 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar epidermolítica](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-epidermolitica) — ORPHA:2199 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita) — ORPHA:1010 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hipopigmentação-ceratodermia palmoplantar puntiforme](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopigmentacao-ceratodermia-palmoplantar-puntiforme) — ORPHA:324561 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Huriez](https://raras.org/doenca/384) — ORPHA:384 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A queratodermia palmoplantar focal com bolhas é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela decorre de mutações identificadas no gene KRT6C, responsável pela queratina tipo II citoesquelética 6C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402003); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam se iniciar na infância com alterações na pele das mãos e pés. Destacam-se a hiperceratose plantar, o espessamento palmoplantar e a propensão à formação de bolhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402003); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição específica. O cuidado e o suporte clínico se dão através do acompanhamento geral nos serviços de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve o exame dos sinais dermatológicos associado a testes moleculares. Existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR e 14 variantes catalogadas no banco ClinVar para o gene KRT6C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402003); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20focal%20non-epidermolytic%20palmoplantar%20keratoderma%20with%20plantar%20blistering); [10] ClinVar — 14 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT6C[gene])

### O medicamento Tolvaptano está disponível no Brasil para este quadro?

O tolvaptano (Jynarque) possui aprovação pelo FDA nos Estados Unidos associado a esta indicação nos registros externos. Isso apenas significa que existe no exterior, não havendo registro na ANVISA para esta patologia nem incorporação ou dispensação pelo SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20focal%20non-epidermolytic%20palmoplantar%20keratoderma%20with%20plantar%20blistering"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-autossomica-dominante-com-formacao-de-bolhas
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