# Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-autossomica-dominante-com-formacao-de-bolhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 402003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402003
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615735 — https://omim.org/entry/615735

## Descrição clínica

Muitas condições de pele afetam o sistema tegumentar humano — o sistema de órgãos que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelos, unhas e músculos e glândulas relacionados. A principal função deste sistema é servir como uma barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilogramas, cobre uma área de dois metros quadrados e é feita de três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e solas dos pés, e a pele com pelos. Dentro deste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequência: 1/17)

## Genes associados (1)

- **KRT6C** — Keratin, type II cytoskeletal 6C [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita) — ORPHA:1658 — 3 sintomas em comum
- [Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea](https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-com-hiperqueratose-palmoplantar-e-disqueratose-laringea) — ORPHA:352662 — 3 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar epidermolítica](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-epidermolitica) — ORPHA:2199 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita) — ORPHA:1010 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hipopigmentação-ceratodermia palmoplantar puntiforme](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopigmentacao-ceratodermia-palmoplantar-puntiforme) — ORPHA:324561 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Huriez](https://raras.org/doenca/384) — ORPHA:384 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-autossomica-dominante-com-formacao-de-bolhas
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