# Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 448264 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448264 - **CID-10**: L98.8 - **OMIM**: OMIM:616400 — https://omim.org/entry/616400 ## Em linguagem simples A **queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada** é uma condição genética rara que se manifesta pelo aparecimento de **ceratodermia palmoplantar em placas** (espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés). Os sinais costumam ser notados logo na infância e seguem um padrão de herança autossômica dominante, ligado a alterações nos genes KRT16 ou TRPV3. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento visa gerenciar os impactos na pele e pode ser direcionado por meio de avaliação médica especializada. ## Descrição clínica Muitas condições da pele afetam o sistema tegumentar humano—o sistema orgânico que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelo, unhas e músculos e glândulas associados. Sua principal função é a de barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilogramas, cobre uma área de dois metros quadrados e é composta por três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: a pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, e a pele com pelos. Neste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Ceratodermia palmoplantar em placas** — HPO: HP:0005588 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (2) - **KRT16** — Keratin, type I cytoskeletal 16 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Epidermis-specific type I keratin that plays a key role in skin. Acts as a regulator of innate immunity in response to skin barrier breach: required for some inflammatory checkpoint for the skin barri - **TRPV3** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:12077604, PubMed:12077606, PubMed:26818531, PubMed:37648856, PubMed:38691614). It is activated by innocuous (warm) temperatures and shows an incre ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Calosidades dolorosas hereditárias](https://raras.org/doenca/calosidades-dolorosas-hereditarias) — ORPHA:79141 — 2 sintomas em comum - [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum - [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 1 sintomas em comum - [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum - [Tetralogia de Fallot](https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot) — ORPHA:3303 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 1 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-com-encurtamento-metafisario) — ORPHA:137678 — 1 sintomas em comum - [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A condição é hereditária? Sim, a condição apresenta **herança autossômica dominante**, o que indica a transmissão do gene de uma geração para a outra. Ela é causada por variantes patogênicas identificadas nos genes KRT16 ou TRPV3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448264); [2] OMIM 616400 (https://www.omim.org/entry/616400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais na pele? O sinal característico é a **ceratodermia palmoplantar em placas**, que se traduz no espessamento focal da pele das palmas das mãos e solas dos pés. Essa manifestação clínica costuma ter seu início documentado a partir da infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448264); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico confirmatório? O diagnóstico envolve a avaliação clínica das lesões cutâneas e a realização de exames moleculares. Atualmente, existem 5 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 97 variantes catalogadas no ClinVar para o gene KRT16. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448264); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20focal%20non-epidermolytic%20palmoplantar%20keratoderma); [9] ClinVar — 97 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT16[gene]) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados pelo SUS ou protocolos específicos instituídos pela CONITEC para ela. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento? Nos registros catalogados atualmente, constam 0 ensaios clínicos ativos para esta doença. Dessa forma, não há estudos clínicos com sítios de recrutamento em andamento no Brasil no momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448264); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17781/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-isolada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-isolada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=448264