# Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 448264 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448264
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:616400 — https://omim.org/entry/616400

## Descrição clínica

Muitas condições da pele afetam o sistema tegumentar humano—o sistema orgânico que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelo, unhas e músculos e glândulas associados. Sua principal função é a de barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilogramas, cobre uma área de dois metros quadrados e é composta por três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: a pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, e a pele com pelos. Neste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ceratodermia palmoplantar em placas** — HPO: HP:0005588 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (2)

- **KRT16** — Keratin, type I cytoskeletal 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin that plays a key role in skin. Acts as a regulator of innate immunity in response to skin barrier breach: required for some inflammatory checkpoint for the skin barri
- **TRPV3** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:12077604, PubMed:12077606, PubMed:26818531, PubMed:37648856, PubMed:38691614). It is activated by innocuous (warm) temperatures and shows an incre

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Calosidades dolorosas hereditárias](https://raras.org/doenca/calosidades-dolorosas-hereditarias) — ORPHA:79141 — 2 sintomas em comum
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- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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