# Queratodermia palmoplantar punctiforme

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 307967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/307967
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A queratodermia palmoplantar punctiforme é uma condição rara em que a pele das palmas das mãos e solas dos pés fica espessada e endurecida, lembrando pequenas gotas de chuva. Ela pode gerar pápulas ásperas e causar dor nos pés e nas mãos, além de poder se relacionar a alterações em unhas e cabelos. A causa genética frequentemente envolve alterações no gene AAGAB ou em genes correlatos. Não há um protocolo clínico (PCDT) exclusivo nem remédios específicos fornecidos pelo SUS para a condição, de modo que o cuidado foca no alívio dos sintomas pela rede dermatológica.

## Descrição clínica

Uma queratose palmoplantar é uma condição de pele em que as palmas das mãos e solas dos pés ficam com a pele mais grossa. Ela se caracteriza por áreas de pele endurecida que formam um padrão de "gotas de chuva". Essas manchas podem cobrir toda a superfície das palmas e solas, ou aparecer em áreas mais específicas e restritas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016
- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044
- **Ceratoses espinhosas das palmas das mãos e solas dos pés** — HPO: HP:0007613
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Pápula verrucosa** — HPO: HP:0012500
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125
- **Câncer de estômago** — HPO: HP:0012126
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Anormalidade da morfologia epidérmica** — HPO: HP:0011124
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Neoplasia cerebral** — HPO: HP:0030692
- **Adenocarcinoma do intestino delgado** — HPO: HP:0040274
- **Granulomatose** — HPO: HP:0002955
- **Pápulas piezogênicas do pedal** — HPO: HP:0025509
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Fibras elásticas fragmentadas na derme** — HPO: HP:0025167
- **Pápula amarela** — HPO: HP:0025507
- **Hiperidrose palmar** — HPO: HP:0006089

## Genes associados (3)

- **AAGAB** — Alpha- and gamma-adaptin-binding protein p34 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in endocytic recycling of growth factor receptors such as EGFR
- **COL14A1** — Collagen alpha-1(XIV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an adhesive role by integrating collagen bundles. It is probably associated with the surface of interstitial collagen fibrils via COL1. The COL2 domain may then serve as a rigid arm which sticks
- **CCDC91** — Coiled-coil domain-containing protein 91 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the regulation of membrane traffic through the trans-Golgi network (TGN). Functions in close cooperation with the GGAs in the sorting of hydrolases to lysosomes

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05956314** [COMPLETED]: Assessment of KM-001 - Safety, Tolerability, and Efficacy in Patients With PPPK1 or PC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05956314
- **NCT05435638** [COMPLETED]: Study Designed to Evaluate Safety and Efficacy of 1% Topical Formulation of KM-001 on Type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma or Pachyonychia Congenita Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05435638

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-1) — ORPHA:79501 — 29 sintomas em comum
- [Acroceratoelastoidose de Costa](https://raras.org/doenca/38) — ORPHA:38 — 14 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 11 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 10 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 10 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 10 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 9 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 9 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a queratodermia palmoplantar punctiforme?

A condição está associada a mutações genéticas, especialmente em genes como AAGAB, COL14A1 e CCDC91. Essas alterações genéticas afetam as proteínas da pele e geram o espessamento punctiforme das palmas e plantas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/307967); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Mutations in AAGAB underlie autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28239884/)

### A queratodermia palmoplantar punctiforme causa dor?

Sim, a dor nas mãos e solas dos pés é um sintoma formalmente catalogado para esta alteração dermatológica. O desconforto costuma decorrer da pressão sobre as pápulas endurecidas formadas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/307967); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Painful punctate palmoplantar keratoderma due to heterozygous mutations in AAGAB. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30451279/)

### O SUS oferece tratamento com PCDT para queratodermia palmoplantar punctiforme?

Não, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente é acompanhado pelos serviços gerais de dermatologia da rede pública para controle das queixas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame visual das lesões palmoplantares em formato pontilhado e na biópsia cutânea. Ele também pode ser confirmado pelo estudo molecular à procura de mutações no gene AAGAB e afins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/307967); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] [Molecular genetic study of a family affected with punctate palmoplantar keratoderma]. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28604957/); [16] Mutations in AAGAB underlie autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28239884/)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos?

Foram realizados ensaios clínicos internacionais de fase 1 com o composto tópico KM-001 em pacientes afetados. Essas pesquisas já foram concluídas, mas nenhuma delas contou com centro de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT05956314 (COMPLETED) — Assessment of KM-001 - Safety, Tolerability, and Efficacy in Patients With PPPK1 or PC (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05956314); [22] Ensaio clínico NCT05435638 (COMPLETED) — Study Designed to Evaluate Safety and Efficacy of 1% Topical Formulation of KM-001 on Type (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05435638)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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