# Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79501
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença cutânea hereditária rara caracterizada por hiperqueratose epidérmica papular/pontiforme distribuída irregularmente nas palmas das mãos e plantas dos pés, com ampla variação entre os doentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 437
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Adenocarcinoma do intestino delgado** — HPO: HP:0040274 (Raro (<5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Raro (<5%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Pápula verrucosa** — HPO: HP:0012500 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia cerebral** — HPO: HP:0030692 (Raro (<5%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da morfologia epidérmica** — HPO: HP:0011124 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de estômago** — HPO: HP:0012126 (Raro (<5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Raro (<5%))
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622 (Raro (<5%))
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597

## Genes associados (2)

- **COL14A1** — Collagen alpha-1(XIV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an adhesive role by integrating collagen bundles. It is probably associated with the surface of interstitial collagen fibrils via COL1. The COL2 domain may then serve as a rigid arm which sticks
- **AAGAB** — Alpha- and gamma-adaptin-binding protein p34 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in endocytic recycling of growth factor receptors such as EGFR

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05956314** [COMPLETED]: Assessment of KM-001 - Safety, Tolerability, and Efficacy in Patients With PPPK1 or PC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05956314
- **NCT05435638** [COMPLETED]: Study Designed to Evaluate Safety and Efficacy of 1% Topical Formulation of KM-001 on Type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma or Pachyonychia Congenita Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05435638

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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