# Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79501
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1, ou Síndrome de Buschke-Fischer-Brauer, é uma doença genética rara que afeta a pele. Ela se manifesta principalmente por pequenos pontos espessados e endurecidos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, que podem causar dor. Os primeiros sinais costumam aparecer entre a adolescência e o início da idade adulta, transmitindo-se de forma dominante nas famílias. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento ambulatorial e suporte de reabilitação.

## Descrição clínica

A Ceratodermia palmoplantar pontuada tipo I (PPKP1), também conhecida como Síndrome de Buschke-Fischer-Brauer, é uma doença de pele hereditária muito rara. Ela se caracteriza por um engrossamento irregular da pele das palmas das mãos e das solas dos pés, com as características variando bastante de uma pessoa para outra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 437
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Adenocarcinoma do intestino delgado** — HPO: HP:0040274 (Raro (<5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Raro (<5%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Pápula verrucosa** — HPO: HP:0012500 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia cerebral** — HPO: HP:0030692 (Raro (<5%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da morfologia epidérmica** — HPO: HP:0011124 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de estômago** — HPO: HP:0012126 (Raro (<5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Raro (<5%))
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622 (Raro (<5%))
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597

## Genes associados (2)

- **COL14A1** — Collagen alpha-1(XIV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an adhesive role by integrating collagen bundles. It is probably associated with the surface of interstitial collagen fibrils via COL1. The COL2 domain may then serve as a rigid arm which sticks
- **AAGAB** — Alpha- and gamma-adaptin-binding protein p34 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in endocytic recycling of growth factor receptors such as EGFR

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05956314** [COMPLETED]: Assessment of KM-001 - Safety, Tolerability, and Efficacy in Patients With PPPK1 or PC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05956314
- **NCT05435638** [COMPLETED]: Study Designed to Evaluate Safety and Efficacy of 1% Topical Formulation of KM-001 on Type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma or Pachyonychia Congenita Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05435638

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 29 sintomas em comum
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- [Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais](https://raras.org/doenca/659) — ORPHA:659 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1 é hereditária?

Sim, é uma doença genética de herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão pode ocorrer de pai ou mãe para os filhos, sendo comum encontrar outros casos na mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79501); [7] Punctate palmoplantar keratoderma type 1 with a novel AAGAB frameshift mutation: intrafamilial phenotype varia (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27510574/); [13] Mutations in AAGAB underlie autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28239884/)

### Quais são os principais sinais da doença?

O sinal característico é a presença de pequenas pápulas hiperceratóticas e espessamento pontuado nas palmas das mãos e solas dos pés. Essas lesões podem provocar dor local e podem ser acompanhadas por distrofias nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79501); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quando costumam surgir os primeiros sintomas?

As manifestações costumam se iniciar durante a adolescência ou na fase adulta. A intensidade e a quantidade das lesões podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79501); [7] Punctate palmoplantar keratoderma type 1 with a novel AAGAB frameshift mutation: intrafamilial phenotype varia (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27510574/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por diretriz específica. O acompanhamento e o manejo sintomático da pele são realizados na rede de serviços do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79501); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames genéticos identificam a condição?

Existem 2 testes genéticos cadastrados no catálogo GTR para apoiar o diagnóstico desta doença. Os exames moleculares buscam alterações nos genes associados, principalmente no gene AAGAB.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Eight Novel Mutations Confirm the Role of AAGAB in Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1 (Buschke-Fischer-B (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26608363/); [17] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Punctate%20palmoplantar%20keratoderma%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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