# Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79502 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79502
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:175860 — https://omim.org/entry/175860

## Descrição clínica

A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos.  Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais.  Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ceratoses espinhosas das palmas das mãos e solas dos pés** — HPO: HP:0007613
- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poroqueratose palmo-plantar e disseminada](https://raras.org/doenca/737) — ORPHA:737 — 2 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum
- [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum
- [Tetralogia de Fallot](https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot) — ORPHA:3303 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 1 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-com-encurtamento-metafisario) — ORPHA:137678 — 1 sintomas em comum
- [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 1 sintomas em comum
- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-2
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