# Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79502 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79502 - **CID-10**: Q82.8 - **OMIM**: OMIM:175860 — https://omim.org/entry/175860 ## Em linguagem simples A queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2 é uma condição hereditária rara que causa pequenos pontinhos endurecidos na pele das palmas das mãos e das solas dos pés. Essas pequenas lesões assemelham-se a espinhas ásperas e firmes que costumam despontar na idade adulta, geralmente sem provocar dores intensas. A alteração tem padrão genético autossômico dominante, podendo ocorrer em mais de uma pessoa da mesma linhagem familiar. Não há remédio específico incorporado ou fornecido nas farmácias do SUS para essa doença, e ela não consta em um protocolo clínico oficial próprio. O cuidado clínico é feito com apoio de dermatologistas e serviços de reabilitação do SUS para amenizar o incômodo na pele. ## Descrição clínica A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos. Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais. Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Ceratoses espinhosas das palmas das mãos e solas dos pés** — HPO: HP:0007613 - **Poroceratose** — HPO: HP:0200044 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Poroqueratose palmo-plantar e disseminada](https://raras.org/doenca/737) — ORPHA:737 — 2 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 2 sintomas em comum - [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum - [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum - [Tetralogia de Fallot](https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot) — ORPHA:3303 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 1 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-com-encurtamento-metafisario) — ORPHA:137678 — 1 sintomas em comum - [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 1 sintomas em comum - [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2? A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica dominante, passando de pais para filhos. No entanto, os genes específicos responsáveis pelas alterações celulares ainda não foram identificados nem catalogados nas bases científicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79502); [2] OMIM 175860 (https://www.omim.org/entry/175860) ### Quais são os principais sinais na pele? Manifestam-se ceratoses espinhosas e poroceratose nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos. São múltiplas pontuações endurecidas com 1 a 2 milímetros de diâmetro que geralmente não causam outros sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79502); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2 tem cura? Não há cura estabelecida para esta condição genética e nem tratamentos curativos padronizados. Moléculas como retinoides e fluoruracila constam citadas em publicações médicas, mas apenas a título de investigação científica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79502); [8] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Cholesterol, Imiquimod, Fluorouracil, Retinoids, Lovastatin, Etretinate, Mevalonic Acid, Carbon Diox (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ### Existe tratamento oferecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos em lista oficial para esta enfermidade, mas oferta serviços de reabilitação e consultas com dermatologistas. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico ocorre por avaliação clínica dermatológica e análise microscópica do tecido por biópsia da pele. Existem cerca de 30 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação complementar no NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79502); [7] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Punctate%20palmoplantar%20keratoderma%20type%202) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79502