# Queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-tipo-nagashima
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140966
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615598 — https://omim.org/entry/615598

## Descrição clínica

A queratose tipo Nagashima é uma queratodermia palmoplantar transgressiva e não-progressiva, semelhante a uma forma ligeira leve do mal de Meleda (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 13/13)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410 (Frequência: 11/13)
- **Maceração** — HPO: HP:0032007
- **Hiperceratose ortoqueratótica** — HPO: HP:0025080
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/13)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/13)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/13)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/13)

## Genes associados (1)

- **SERPINB7** — Serpin B7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Might function as an inhibitor of Lys-specific proteases. Might influence the maturation of megakaryocytes via its action as a serpin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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