# Queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima > Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-tipo-nagashima > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 140966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140966 - **CID-10**: Q82.8 - **OMIM**: OMIM:615598 — https://omim.org/entry/615598 ## Em linguagem simples A queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima, é uma alteração genética rara que causa o espessamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés. Além da pele grossa e avermelhada que pode avançar levemente para as bordas das mãos e pés, as pessoas costumam notar suor excessivo e amolecimento da pele nessas regiões. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros anos de vida, mas o quadro é estável e não tende a piorar ao longo do tempo. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, e os cuidados são voltados para proteger a pele e amenizar o desconforto. ## Descrição clínica A Queratose tipo Nagashima é um problema de pele que causa um espessamento nas palmas das mãos e solas dos pés. Esse espessamento pode se estender um pouco para outras áreas (é "transgressiva"), mas não piora com o tempo (não é "progressiva"). Ela se parece com uma forma mais leve do Mal de Meleda. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 40 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 - **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 13/13) - **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 - **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410 (Frequência: 11/13) - **Maceração** — HPO: HP:0032007 - **Hiperceratose ortoqueratótica** — HPO: HP:0025080 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/13) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/13) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/13) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/13) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/13) ## Genes associados (1) - **SERPINB7** — Serpin B7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Might function as an inhibitor of Lys-specific proteases. Might influence the maturation of megakaryocytes via its action as a serpin ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia ondonto-onico-cutânea](https://raras.org/doenca/displasia-ondonto-onico-cutanea) — ORPHA:2721 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 7 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum - [Displasia espondilometafisária axial](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial) — ORPHA:168549 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria) — ORPHA:457185 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de hipopigmentação-ceratodermia palmoplantar puntiforme](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopigmentacao-ceratodermia-palmoplantar-puntiforme) — ORPHA:324561 — 6 sintomas em comum - [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 23](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-23) — ORPHA:444013 — 6 sintomas em comum - [DITRA](https://raras.org/doenca/ditra) — ORPHA:404546 — 6 sintomas em comum - [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A queratodermia palmoplantar tipo Nagashima tem cura? Não há cura definitiva catalogada para a queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima. O manejo médico é direcionado ao alívio da hiperceratose e do excesso de suor. A doença tem a característica de não piorar continuamente ao longo do tempo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140966); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve a partir de alterações no gene SERPINB7 herdadas de ambos os genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140966); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da queratodermia tipo Nagashima? Os primeiros sinais habitualmente surgem na infância ou na fase neonatal. Os principais indícios visíveis são o espessamento da pele e a transpiração excessiva nas palmas das mãos e plantas dos pés. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140966); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a doença pelo SUS? Esta afecção não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos protocolados para entrega nesta indicação. O cuidado dos pacientes ocorre pelo suporte clínico ambulatorial e serviços de reabilitação disponíveis na rede pública. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140966); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico parte da observação clínica das alterações de pele típicas e sua extensão nas extremidades. A confirmação pode ser alcançada por exames genéticos, existindo testes específicos para o gene SERPINB7 listados no registro NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140966); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Palmoplantar%20keratoderma%2C%20Nagashima%20type) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima. 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