# Queratodermia palmoplantar transgrediens et progrediens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-transgrediens-et-progrediens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 495 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/495
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A queratodermia palmoplantar transgrediens et progrediens é uma condição genética rara que se manifesta ainda na infância. Ela provoca espessamento intenso da pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, além de deformidades nas unhas e facilidade para ter infecções cutâneas. A doença não possui um protocolo clínico com medicamentos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação.

## Descrição clínica

Ceratodermias palmoplantares são um grupo heterogêneo de doenças de pele caracterizadas pelo espessamento anormal (esclerodermia) do estrato córneo das palmas das mãos e plantas dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Frequente (79-30%))
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar não epidermolítica** — HPO: HP:0007404 (Frequente (79-30%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Frequente (79-30%))
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 (Frequente (79-30%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 18 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 18 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 18 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 18 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 4 sintomas em comum
- [Anomalia isolada das unhas](https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas) — ORPHA:79369 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 4 sintomas em comum
- [Paquioníquia congênita](https://raras.org/doenca/paquioniquia-congenita) — ORPHA:2309 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é queratodermia palmoplantar transgrediens et progrediens?

É uma doença rara da pele que costuma iniciar na infância e tem prevalência de menos de 1 caso por milhão de habitantes. Ela causa espessamento marcante da pele nas mãos e nos pés, além de alterações nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/495); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na infância, com hiperceratose palmoplantar difusa e pele espessada. Também podem surgir distrofias nas unhas, queilite angular e vermelhidão facial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/495); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos com dispensação específica regulamentada para ela na rede pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos na pele e nas unhas. No catálogo NCBI GTR, existem 336 testes genéticos registrados para apoio diagnóstico laboratorial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem pesquisas e medicamentos em estudo para a doença?

A literatura científica cita substâncias como acitretina, retinoides e dapsona em estudos e relatos de casos. No entanto, não há ensaios clínicos ativos nem remédios aprovados pelo FDA catalogados para a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/495); [9] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Acitretin, Retinoids, Etretinate, Vitamin A, Dapsone, Steroids, Tretinoin, Brefeldin A (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar transgrediens et progrediens. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-transgrediens-et-progrediens
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-transgrediens-et-progrediens
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=495