# Queratoendotelite fugax hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratoendotelite-fugax-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 647815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647815
- **CID-10**: H16.8
- **OMIM**: OMIM:148200 — https://omim.org/entry/148200

## Descrição clínica

Doença oftálmológica rara caracterizado por episódios inflamatórios periódicos da córnea que se manifestam como dor ocular unilateral, hiperemia conjuntival, fotofobia e epífora com duração de 1 a 3 dias, seguidos de visão turva por várias semanas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 18/34)
- **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 (Frequência: 2/34)
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequência: 34/34)
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 29/33)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/33)

## Genes associados (1)

- **NLRP3** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyropt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
- [Ceratite infecciosa](https://raras.org/doenca/ceratite-infecciosa) — ORPHA:519278 — 5 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 5 sintomas em comum
- [Endoftalmite](https://raras.org/doenca/endoftalmite) — ORPHA:199323 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 5 sintomas em comum
- [Displasia mucoepitelial hereditária](https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria) — ORPHA:1839 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratoendotelite fugax hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratoendotelite-fugax-hereditaria
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