# Queratoendotelite fugax hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratoendotelite-fugax-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647815
- **CID-10**: H16.8
- **OMIM**: OMIM:148200 — https://omim.org/entry/148200

## Em linguagem simples

A **queratoendotelite fugax hereditária** é uma condição genética rara que provoca crises inflamatórias recorrentes na córnea dos olhos. Durante os surtos, a pessoa pode notar olhos vermelhos, lacrimejamento excessivo, sensibilidade intensa à luz e visão turva. A doença decorre de mutações no gene **NLRP3** e costuma ter início na infância ou juventude. Atualmente, a enfermidade não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro.

## Descrição clínica

Doença oftálmológica rara caracterizado por episódios inflamatórios periódicos da córnea que se manifestam como dor ocular unilateral, hiperemia conjuntival, fotofobia e epífora com duração de 1 a 3 dias, seguidos de visão turva por várias semanas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 18/34)
- **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 (Frequência: 2/34)
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequência: 34/34)
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 29/33)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/33)

## Genes associados (1)

- **NLRP3** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyropt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
- [Ceratite infecciosa](https://raras.org/doenca/ceratite-infecciosa) — ORPHA:519278 — 5 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 5 sintomas em comum
- [Endoftalmite](https://raras.org/doenca/endoftalmite) — ORPHA:199323 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 5 sintomas em comum
- [Displasia mucoepitelial hereditária](https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria) — ORPHA:1839 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Queratoendotelite fugax hereditária?

É uma doença genética rara caracterizada por crises recorrentes de ceratite nos olhos. A condição é associada a alterações no gene NLRP3 e tem início frequentemente juvenil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647815); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam crises de inflamação na córnea, visão turva e fotofobia. Também são frequentes a hiperemia conjuntival (olho vermelho), o lacrimejamento e a opacificação do estroma corneano.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A queratoendotelite fugax hereditária é transmitida de pais para filhos?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que a alteração genética em uma das cópias do gene NLRP3 pode ser suficiente para gerar a doença.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela avaliação dos sinais clínicos oculares e por exames genéticos. Há 12 testes genéticos registrados internacionalmente para a pesquisa de alterações no gene envolvido.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613130/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o paciente deve ser acompanhado pela rede de atenção e referência especializada do sistema público.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratoendotelite fugax hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratoendotelite-fugax-hereditaria
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