# Queratopatia neurotrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratopatia-neurotrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137596
- **CID-10**: H16.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **queratopatia neurotrófica** é uma condição rara que afeta a córnea, fazendo com que o olho perca a sua sensibilidade normal. Essa falta de sensibilidade impede que a pessoa sinta incômodos comuns, facilitando o surgimento de feridas, úlceras e visão turva. Sem os devidos cuidados médicos, o problema pode evoluir de forma progressiva e levar à perda total da visão. No Brasil, a doença não conta com um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de oftalmologia do SUS.

## Descrição clínica

A Queratopatia Neurotrófica é uma doença rara e progressiva que afeta a córnea (a parte transparente na frente do olho). Nela, a córnea perde parte ou toda a sua sensibilidade. Pode não apresentar sintomas no início ou causar vermelhidão nos olhos e uma leve diminuição da visão. Com o tempo, pode levar à perda total da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Ocasional (29-5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do quinto nervo craniano** — HPO: HP:0010824 (Muito frequente (99-80%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Ocasional (29-5%))
- **Perfuração corneana** — HPO: HP:0100583 (Raro (<5%))
- **Alodinia** — HPO: HP:0012533 (Raro (<5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122 (Ocasional (29-5%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Raro (<5%))
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT07502378** [RECRUITING]: Effect of Acoltremon Ophthalmic Solution 0.003% on Signs and Symptoms of Ocular Surface Disease in Stage I Neurotrophic Keratopathy Patients With Tear Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502378
- **NCT07568730** [RECRUITING]: A Multicenter, Randomized, Vehicle-Controlled, Double-Masked to Open-Label Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Lacripep in Subjects With Neurotrophic Keratitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07568730
- **NCT06999733** [RECRUITING]: A Study Comparing KB801 Verse Placebo in Patients With Stage 2 or 3 Neurotrophic Keratitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06999733
- **NCT06975748** [RECRUITING]: A Phase II Study of STSP-0902 Ophthalmic Solution in Patients With Neurotrophic Keratitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975748
- **NCT06964269** [RECRUITING]: Use of Acthar Gel Single-Dose Pre-Filled SelfJectTM Injector in Patients With Moderate-Severe Keratitis and Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06964269
- **NCT05927428** [RECRUITING]: Assessment of the Initial Efficacy and Safety of BRM424 Ophthalmic Solutions in Patients With Neurotrophic Keratitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05927428
- **NCT05555589** [RECRUITING]: Assessment of the Safety and Efficacy of 0.1% RGN-259 Ophthalmic Solution for the Treatment of NK: SEER-2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05555589
- **NCT04604834** [RECRUITING]: Autologous Platelet-rich Plasma (APRP) in the Treatment of Neurotrophic Keratopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04604834
- **NCT07694817** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Predictors of Visual Outcome in Patients Affected With Ocular Surface Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07694817
- **NCT07073729** [NOT_YET_RECRUITING]: Corneal Neurotization vs. Cenergermin for Neurotrophic Keratitis: A Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07073729

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 9 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a queratopatia neurotrófica?

É uma doença rara e progressiva que atinge a córnea, provocando a perda gradual ou total de sua sensibilidade. Essa ausência de sensibilidade pode levar a feridas e prejudicar a visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137596); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A queratopatia neurotrófica é transmitida de pais para filhos?

O padrão de herança genética é classificado como não aplicável nos registros oficiais. A doença não tem genes causais hereditários definidos nos catálogos médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137596)

### Existe tratamento para a queratopatia neurotrófica pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente deve buscar o atendimento e acompanhamento clínico nos serviços regulares de oftalmologia do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as principais complicações dessa doença?

O quadro pode se complicar com o surgimento de úlceras na córnea, cicatrizes e inchaço no olho. Em casos mais graves, pode haver perfuração corneana e diminuição progressiva ou perda total da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137596); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é clínico, realizado pelo oftalmologista por meio da verificação da sensibilidade da córnea. Exames de imagem e microscopia especializada ajudam a observar o comprometimento e os nervos cranianos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] In vivo microscopic and optical coherence tomography classification of neurotrophic keratopathy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30240004/); [6] Etiologies, Quantitative Hypoesthesia, and Clinical Outcomes of Neurotrophic Keratopathy (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25828513/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratopatia neurotrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratopatia-neurotrofica
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