# Queratose folicular espinulosa decalvante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratose-folicular-espinulosa-decalvante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2340
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A queratose folicular espinulosa decalvante é uma condição genética rara que se inicia na infância e atinge os folículos onde nascem os fios de cabelo e pelos. Ela se caracteriza pelo endurecimento áspero dos poros da pele, além de perda progressiva e com cicatrizes nos cabelos, sobrancelhas e cílios. Muitas pessoas afetadas também apresentam sensibilidade incomum à luz nos olhos, inflamações nas pálpebras e espessamento na sola dos pés e na palma das mãos. A doença não possui um protocolo clínico específico ou medicamentos fornecidos em lista de PCDT pelo SUS, sendo o suporte feito pelo acompanhamento geral de saúde e reabilitação.

## Descrição clínica

A Ceratose Folicular Espinhosa Decalvante é uma condição de pele genética rara, que costuma aparecer na infância (seja em bebês ou crianças), afetando predominantemente meninos. Ela se caracteriza por um espessamento difuso dos folículos pilosos (os "poros" de onde nascem os pelos), combinado com uma perda progressiva de cabelo e pelos que causa cicatrizes, impedindo seu novo crescimento no couro cabeludo, sobrancelhas e cílios. Outras características que podem ser encontradas incluem sensibilidade à luz (fotofobia), um problema na córnea (a parte transparente do olho), vermelhidão no rosto e/ou um espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia progressiva** — HPO: HP:0002287 (Frequente (79-30%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Frequente (79-30%))
- **Foliculite** — HPO: HP:0025084 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose perifolicular** — HPO: HP:0030054
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164

## Genes associados (3)

- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **LRP1** — Prolow-density lipoprotein receptor-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endocytic receptor involved in endocytosis and in phagocytosis of apoptotic cells (PubMed:11907044, PubMed:12713657). Required for early embryonic development (By similarity). Involved in cellular lip
- **SAT1** — Diamine acetyltransferase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 27 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 14 sintomas em comum
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- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A queratose folicular espinulosa decalvante tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento definitivo catalogado para a queratose folicular espinulosa decalvante. As condutas descritas na medicina têm como objetivo o controle das queixas da pele e o alívio das manifestações oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2340)

### A queratose folicular espinulosa decalvante é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária. Ela pode ser transmitida por herança recessiva ligada ao cromossomo X, herança autossômica dominante ou herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2340)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais habitualmente surgem na infância sob a forma de hiperceratose folicular, que forma pequenos pontos ásperos ao redor dos fios. Com o tempo, nota-se perda cicatricial dos cabelos, além de diminuição dos cílios e sobrancelhas e sensibilidade à luz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2340)

### Existe tratamento para a queratose folicular espinulosa decalvante pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos com dispensação específica garantida por PCDT para essa enfermidade no sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos característicos na pele, cabelos e olhos desde a infância. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos específicos, existindo 17 exames catalogados no registro internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2340); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583536/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratose folicular espinulosa decalvante. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratose-folicular-espinulosa-decalvante
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