# Queratose folicular espinulosa decalvante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratose-folicular-espinulosa-decalvante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2340
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Ceratose Folicular Espinhosa Decalvante é uma condição de pele genética rara, que costuma aparecer na infância (seja em bebês ou crianças), afetando predominantemente meninos. Ela se caracteriza por um espessamento difuso dos folículos pilosos (os "poros" de onde nascem os pelos), combinado com uma perda progressiva de cabelo e pelos que causa cicatrizes, impedindo seu novo crescimento no couro cabeludo, sobrancelhas e cílios. Outras características que podem ser encontradas incluem sensibilidade à luz (fotofobia), um problema na córnea (a parte transparente do olho), vermelhidão no rosto e/ou um espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia progressiva** — HPO: HP:0002287 (Frequente (79-30%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Frequente (79-30%))
- **Foliculite** — HPO: HP:0025084 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose perifolicular** — HPO: HP:0030054
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164

## Genes associados (3)

- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **LRP1** — Prolow-density lipoprotein receptor-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endocytic receptor involved in endocytosis and in phagocytosis of apoptotic cells (PubMed:11907044, PubMed:12713657). Required for early embryonic development (By similarity). Involved in cellular lip
- **SAT1** — Sulfate anion transporter 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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