# Querubismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/querubismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/184
- **CID-10**: K10.8
- **OMIM**: OMIM:118400 — https://omim.org/entry/118400

## Descrição clínica

O cerubismo é uma doença genética rara, que se manifesta na infância e adolescência. Ela é caracterizada pelo crescimento progressivo (que piora com o tempo) e bilateral (nos dois lados) dos ossos e tecidos da mandíbula (osso do queixo) e/ou da maxila (osso da parte superior do rosto), com intensidades variadas. A doença geralmente se resolve sozinha ou para de evoluir por conta própria e pode causar problemas de saúde em casos graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 19/24)
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Inchaço da mandíbula** — HPO: HP:0030793 (Frequência: 20/24)
- **Lesão central de células gigantes da mandíbula** — HPO: HP:6000715 (Obrigatório (100%))
- **Pupila de Marcus Gunn** — HPO: HP:0200057
- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571
- **Retração da pálpebra inferior** — HPO: HP:0030802 (Frequência: 3/24)
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085
- **Aumento do linfonodo submandibular** — HPO: HP:0033176 (Frequência: 10/24)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/24)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/24)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 17/24)

## Genes associados (1)

- **SH3BP2** — SH3 domain-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds differentially to the SH3 domains of certain proteins of signal transduction pathways. Binds to phosphatidylinositols; linking the hemopoietic tyrosine kinase fes to the cytoplasmic membrane in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01630447** [RECRUITING]: Genetic and Functional Analysis of Cherubism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01630447
- **NCT01916772** [COMPLETED]: Natural History of Cherubism Observational Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916772

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Querubismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/querubismo
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