# Querubismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/querubismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/184
- **CID-10**: K10.8
- **OMIM**: OMIM:118400 — https://omim.org/entry/118400

## Em linguagem simples

Cherubismo é um distúrbio caracterizado por tecido ósseo anormal na mandíbula. A partir da primeira infância, tanto a mandíbula inferior (a mandíbula) quanto a mandíbula superior (a maxila) tornam‑se aumentadas à medida que o osso é substituído por crescimentos indolores, semelhantes a cistos. Esses crescimentos dão às bochechas uma aparência inchada e arredondada e frequentemente interferem no desenvolvimento normal dos dentes. Em algumas pessoas a condição é tão leve que pode não ser perceptível, enquanto outros casos são graves o suficiente para causar problemas de visão, respiração, fala e deglutição. O aumento da mandíbula geralmente continua ao longo da infância e estabiliza‑se durante a puberdade. Os crescimentos anormais são gradualmente substituídos por osso normal no início da idade adulta. Como resultado, muitos adultos afetados têm uma aparência facial normal.  A maioria das pessoas com cherubismo tem poucos, se houver, sinais e sintomas que afetem outras partes do corpo. Raramente, porém, essa condição ocorre como parte de outro distúrbio genético. Por exemplo, o crescimento anormal da mandíbula, como o observado no cherubismo, pode ocorrer na síndrome de Ramon, que também envolve baixa estatura, deficiência intelectual e crescimento excessivo das gengivas (fibrose gengival). Além disso, crescimentos semelhantes ao cherubismo foram relatados em casos raros de síndrome de Noonan (um distúrbio de desenvolvimento caracterizado por características faciais incomuns, baixa estatura e defeitos cardíacos), síndrome do X frágil (uma condição que afeta principalmente homens e causa dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo) e neurofibromatose tipo 1 (uma condição caracterizada principalmente por múltiplos tumores cutâneos).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cherubism

## Descrição clínica

O cerubismo é uma doença genética rara, que se manifesta na infância e adolescência. Ela é caracterizada pelo crescimento progressivo (que piora com o tempo) e bilateral (nos dois lados) dos ossos e tecidos da mandíbula (osso do queixo) e/ou da maxila (osso da parte superior do rosto), com intensidades variadas. A doença geralmente se resolve sozinha ou para de evoluir por conta própria e pode causar problemas de saúde em casos graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 19/24)
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Inchaço da mandíbula** — HPO: HP:0030793 (Frequência: 20/24)
- **Lesão central de células gigantes da mandíbula** — HPO: HP:6000715 (Obrigatório (100%))
- **Pupila de Marcus Gunn** — HPO: HP:0200057
- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571
- **Retração da pálpebra inferior** — HPO: HP:0030802 (Frequência: 3/24)
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085
- **Aumento do linfonodo submandibular** — HPO: HP:0033176 (Frequência: 10/24)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/24)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/24)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 17/24)

## Genes associados (1)

- **SH3BP2** — SH3 domain-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds differentially to the SH3 domains of certain proteins of signal transduction pathways. Binds to phosphatidylinositols; linking the hemopoietic tyrosine kinase fes to the cytoplasmic membrane in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01630447** [RECRUITING]: Genetic and Functional Analysis of Cherubism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01630447
- **NCT01916772** [COMPLETED]: Natural History of Cherubism Observational Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916772

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é Querubismo?

O querubismo é uma alteração genética rara que atinge os ossos da face na infância. Ele provoca a substituição gradual do osso saudável por formações benignas semelhantes a cistos na mandíbula e na maxila.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/184); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cherubism)

### Querubismo é hereditário?

Sim, a condição possui base hereditária documentada no gene SH3BP2. Ela pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou, em outros casos, por herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/184); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais de Querubismo?

Os primeiros indícios costumam ser o inchaço visível e indolor na mandíbula e o arredondamento proeminente das bochechas. Com frequência, a criança apresenta atraso ou alterações na posição e nascimento dos dentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cherubism)

### Tem tratamento para Querubismo pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o atendimento voltado ao suporte cirúrgico, dentário e hospitalar no SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do Querubismo?

O diagnóstico se dá pela constatação dos sinais clínicos e por exames de imagem que mostram as lesões ósseas císticas. A confirmação pode ser alcançada por painéis genéticos que analisam mutações no gene SH3BP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/184); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Clinico-radiological features of cherubism. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38182163/); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585357/)

### O Querubismo melhora com a idade?

Sim, a progressão do aumento maxilofacial costuma se estabilizar durante o período da puberdade. Com a chegada da idade adulta, os crescimentos ósseos anormais tendem a ser gradualmente substituídos por osso normal.
- Fontes: [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cherubism)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Querubismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/querubismo
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