# Quimerismo tetragamético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/quimerismo-tetragametico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 199310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199310
- **CID-10**: Q99.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Quimerismo tetragamético é uma condição rara que afeta os cromossomos sexuais e o desenvolvimento sexual. Ela se caracteriza pela presença de células com dois conjuntos genéticos distintos (como se houvesse material de dois embriões iniciais separados, cada um formado de um óvulo e um espermatozoide diferentes) dentro de uma mesma pessoa. Suas características físicas podem variar muito: desde órgãos genitais típicos de um homem ou de uma mulher, até órgãos genitais com características mistas que não são claramente masculinas nem femininas (chamados de genitália ambígua), em diversos níveis. Frequentemente, a condição também causa infertilidade (dificuldade para ter filhos). Além disso, em casos de gêmeos dizigóticos (fraternos ou não idênticos) que compartilham a mesma placenta (monocoriônicos), essa condição pode se manifestar apenas no sangue de ambos os gêmeos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema imune celular** — HPO: HP:0010987 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (99-80%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do antígeno do grupo sanguíneo** — HPO: HP:0010970 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 9 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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