# Quimerismo tetragamético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/quimerismo-tetragametico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199310
- **CID-10**: Q99.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O quimerismo tetragamético é uma condição rara em que a pessoa possui células com dois materiais genéticos diferentes, formadas pela junção inicial de dois embriões. Essa alteração pode levar a diferenças no desenvolvimento dos órgãos genitais, como genitália ambígua, manchas na pele e infertilidade. A condição não causa atraso no desenvolvimento mental ou cognitivo.

## Descrição clínica

Quimerismo tetragamético é uma condição rara que afeta os cromossomos sexuais e o desenvolvimento sexual. Ela se caracteriza pela presença de células com dois conjuntos genéticos distintos (como se houvesse material de dois embriões iniciais separados, cada um formado de um óvulo e um espermatozoide diferentes) dentro de uma mesma pessoa. Suas características físicas podem variar muito: desde órgãos genitais típicos de um homem ou de uma mulher, até órgãos genitais com características mistas que não são claramente masculinas nem femininas (chamados de genitália ambígua), em diversos níveis. Frequentemente, a condição também causa infertilidade (dificuldade para ter filhos). Além disso, em casos de gêmeos dizigóticos (fraternos ou não idênticos) que compartilham a mesma placenta (monocoriônicos), essa condição pode se manifestar apenas no sangue de ambos os gêmeos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema imune celular** — HPO: HP:0010987 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (99-80%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do antígeno do grupo sanguíneo** — HPO: HP:0010970 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 9 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 8 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 8 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 7 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O quimerismo tetragamético é herdado de pai para filho?

A condição resulta da fusão inicial de dois conjuntos de óvulo e espermatozoide durante a formação embrionária. Nenhum gene causador específico ou padrão de herança clássico está catalogado para esta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199310)

### Quais são os principais sinais físicos observados?

Os sinais podem incluir genitália ambígua, micropênis, ovoteste, criptorquidia e alterações nos tecidos gonadais. Também podem surgir manchas hipopigmentadas na pele e alterações nos antígenos dos grupos sanguíneos. O atraso global do desenvolvimento neurológico está catalogado como ausente nos indivíduos com a síndrome.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o quimerismo tetragamético?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na tabela para o seu tratamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199310); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre através da identificação de duas linhagens celulares distintas por meio de análises genéticas e perfil de DNA. Exames como o cariótipo e o sequenciamento de exoma constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199310); [4] Identification of tetragametic human chimerism by routine DNA profiling. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30251168/)

### O quimerismo tetragamético pode causar infertilidade?

Sim, a condição frequentemente causa infertilidade e dificuldades reprodutivas. Existem relatos na literatura de técnicas de reprodução assistida que possibilitaram a concepção em casos específicos de oligospermia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199310); [9] Case of successful IVF treatment of an oligospermic male with 46,XX/46,XY chimerism. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29713857/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Quimerismo tetragamético. Disponível em: https://raras.org/doenca/quimerismo-tetragametico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/quimerismo-tetragametico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=199310