# Rabdomiossarcoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/rabdomiossarcoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/780
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O rabdomiossarcoma é um tipo raro e agressivo de câncer que surge nas células que formam os músculos, afetando principalmente crianças e jovens. Ele costuma se manifestar por meio do crescimento de massas no corpo, além de poder se relacionar a nódulos na tireoide ou alterações nos rins e pulmões. Nos Estados Unidos, existem remédios aprovados pelo FDA para a doença, como a dactinomicina e a vincristina, mas no Brasil a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio do Ministério da Saúde. O cuidado de quem recebe o diagnóstico é conduzido pelos serviços de oncologia do SUS e acompanhado por pesquisas científicas em andamento.

## Descrição clínica

É um tipo raro e agressivo de câncer que se forma nos músculos. Geralmente afeta crianças e jovens adultos. Apenas uma pequena porcentagem desses tumores surge nos músculos dos braços e pernas. A maioria se desenvolve em outras partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Rabdomiossarcoma embrionário** — HPO: HP:0006743
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Tecoma ovariano** — HPO: HP:0030983
- **Blastoma pleuropulmonar** — HPO: HP:0100528
- **Bócio multinodular** — HPO: HP:0005987
- **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667
- **Rabdomiossarcoma alveolar** — HPO: HP:0006779

## Genes associados (7)

- **FOXO1** — Forkhead box protein O1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is the main target of insulin signaling and regulates metabolic homeostasis in response to oxidative stress (PubMed:10358076, PubMed:12228231, PubMed:15220471, PubMed:1589067
- **PAX7** — Paired box protein Pax-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is involved in the regulation of muscle stem cells proliferation, playing a role in myogenesis and muscle regeneration
- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **SLC67A1** — Solute carrier family 67 member A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a transporter of organic cations based on a proton efflux antiport mechanism. May play a role in the transport of chloroquine and quinidine-related compounds in kidney (PubMed:9744804). Pla
- **PAX3** — Paired box protein Pax-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may regulate cell proliferation, migration and apoptosis. Involved in neural development and myogenesis. Transcriptional activator of MITF, acting synergistically with SOX10
- **NF1** — Neurofibromin [Candidate gene tested in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Dactinomycin (DACTINOMYCIN), VinCRIStine Sulfate (VINCRISTINE SULFATE)

## Ensaios clínicos ativos (77)

- **NCT07514819** [RECRUITING]: Integration of Adaptive Proton Therapy in Pediatric Solid Tumors and Hodgkin's Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07514819
- **NCT07466316** [RECRUITING]: A Study Comparing Higher Dose Chemotherapy Over a Shorter Amount of Time to Lower Dose Chemotherapy Plus Maintenance Over a Longer Amount of Time in Patients With Newly Diagnosed Intermediate-Risk Rhabdomyosarcoma (IR RMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07466316
- **NCT07584499** [RECRUITING]: Phase I Study of Becotatug Vedotin for Safety and Efficacy in EGFR-Positive Pediatric Relapsed/Refractory or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584499
- **NCT07628634** [RECRUITING]: Feasibility Study on the Effect of a Methionine-Reduced Diet on Serum Levels in Pts w/ Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07628634
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT07172958** [RECRUITING]: Selective Antigen Specific T Cells and CAR T Cells in Subjects With Relapsed/Refractory Embryonal Tumors (SABRE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07172958
- **NCT07173972** [RECRUITING]: Dose-escalated, Hypofractionated, Definitive Proton Radiotherapy for Patients With Inoperable Soft Tissue Sarcoma. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173972
- **NCT07169344** [RECRUITING]: Hypofractionated, 3-week, Preoperative Proton or X-ray Radiotherapy for Patients With Localized Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07169344
- **NCT07222735** [RECRUITING]: Hypofractionated Radiation in Combination With B7-H3-CAR T Cells for Pediatric Patients With Relapsed/Refractory Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07222735
- **NCT07148050** [RECRUITING]: Immunotherapy for Solid Tumor Malignancies in Pediatrics Using Interleukin-15 and -21 Armored Glypican-3-specific Chimeric Antigen Receptor T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07148050

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 9 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o rabdomiossarcoma?

É um tipo raro e agressivo de câncer que se forma nos tecidos musculares. Geralmente atinge crianças e jovens adultos, acometendo principalmente regiões além dos braços e pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/780)

### O rabdomiossarcoma é hereditário?

Sua herança é classificada pela medicina como multigenética ou multifatorial. Isso envolve a participação combinada de múltiplos genes, como TP53, NF1, DICER1, PAX3, PAX7 e FOXO1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/780); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais e manifestações clínicas?

A enfermidade pode se manifestar nas formas de rabdomiossarcoma alveolar ou embrionário. Também há relatos de condições associadas como bócio, nódulos tireoidianos, blastoma pleuropulmonar e nefroblastoma.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS em uma diretriz exclusiva, de modo que o cuidado ocorre pela rede geral de oncologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis?

Sim, o Genetic Testing Registry possui 67 testes genéticos registrados para esta doença. Além disso, há 9.204 variantes genéticas catalogadas na plataforma ClinVar para subsidiar a avaliação médica.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rhabdomyosarcoma); [22] ClinVar — 9204 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TP53[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Rabdomiossarcoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/rabdomiossarcoma
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