# Rabdomiossarcoma, embrionário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/rabdomiossarcoma-embrionario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99757 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99757
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: OMIM:268210 — https://omim.org/entry/268210

## Em linguagem simples

O rabdomiossarcoma embrionário é um tipo raro de tumor caracterizado pelo desenvolvimento inicial de células de músculo esquelético. A condição apresenta padrão de herança multifatorial ou autossômica recessiva, com alterações catalogadas em genes como DICER1, NF1 e TP53. O quadro pode se manifestar em diferentes fases da vida, existindo registros de início na idade adulta ou na infância. Esta enfermidade não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) cadastrado na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

É uma variação morfológica de rabdomiossarcoma com contornos pouco definidos. É caracterizado pela presença de formação de músculo esquelético ainda em estágio inicial, em qualquer fase do desenvolvimento muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Rabdomiossarcoma embrionário** — HPO: HP:0006743
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **NF1** — Neurofibromin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity
- **SLC67A1** — Solute carrier family 67 member A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a transporter of organic cations based on a proton efflux antiport mechanism. May play a role in the transport of chloroquine and quinidine-related compounds in kidney (PubMed:9744804). Pla
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05304585** [RECRUITING]: Chemotherapy for the Treatment of Patients With Newly Diagnosed Very Low-Risk and Low Risk Fusion Negative Rhabdomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05304585
- **NCT06669013** [RECRUITING]: Chemo-immunotherapy in Patients Under 18 Years of Age With Bone and Soft Tissue Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06669013
- **NCT03382158** [RECRUITING]: International PPB/DICER1 Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03382158
- **NCT04994132** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Compare Early Use of Vinorelbine and Maintenance Therapy for Patients With High Risk Rhabdomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04994132
- **NCT03296371** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Genetic Mutational Analysis of Saliva or Buccal Mucosa Samples From Patients With Embryonal or Alveolar Rhabdomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03296371
- **NCT02567435** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Combination Chemotherapy With or Without Temsirolimus in Treating Patients With Intermediate Risk Rhabdomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02567435
- **NCT01668095** [COMPLETED]: Biomarkers in Patients With Advanced Rhabdomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668095
- **NCT01055314** [COMPLETED]: Temozolomide, Cixutumumab, and Combination Chemotherapy in Treating Patients With Metastatic Rhabdomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01055314
- **NCT00923351** [COMPLETED]: Therapy to Treat Ewing's Sarcoma, Rhabdomyosarcoma or Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00923351
- **NCT00354835** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy and Radiation Therapy in Treating Patients With Newly Diagnosed Rhabdomyosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00354835

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## Perguntas frequentes

### O que é rabdomiossarcoma embrionário?

É uma variação morfológica de rabdomiossarcoma com contornos pouco definidos. Apresenta formação de músculo esquelético ainda em estágio inicial do desenvolvimento muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99757)

### O rabdomiossarcoma embrionário é genético?

A condição possui herança classificada como poligênica ou multifatorial, além de registros de herança autossômica recessiva. Genes como DICER1, NF1, SLC67A1 e TP53 estão descritos como associados à sua ocorrência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99757); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o rabdomiossarcoma embrionário?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados especificamente catalogados para a enfermidade nas bases avaliadas. A assistência aos pacientes é realizada pela rede geral de atendimento do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A confirmação se baseia na identificação das alterações teciduais com características embrionárias do músculo esquelético. Existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação de genes vinculados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99757); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Embryonal%20rhabdomyosarcoma)

### Quais ensaios clínicos estão sendo realizados?

Há estudos clínicos internacionais em fase 3 avaliando quimioterapia e quimioimunoterapia em pacientes com sarcomas. Não há registros de centros recrutando participantes para esses estudos no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05304585 (RECRUITING) — Chemotherapy for the Treatment of Patients With Newly Diagnosed Very Low-Risk and Low Risk (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05304585); [24] Ensaio clínico NCT06669013 (RECRUITING) — Chemo-immunotherapy in Patients Under 18 Years of Age With Bone and Soft Tissue Sarcomas (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06669013)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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