# Raquitismo hipocalcêmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289103
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de doenças genéticas raras do metabolismo da vitamina D, caracterizados por hipocalcemia e raquitismo, englobando raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) e raquitismo hipocalcémico resistente à vitamina D (HVDRR). As características clínicas específicas incluem diminuição da velocidade de crescimento, dor e deformidades ósseas. A HVDRR está associada à resistência ao tratamento com vitamina D.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Metáfises irregulares, tipo raquíticas** — HPO: HP:0005042
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico._

## Genes associados (3)

- **CYP2R1** — Vitamin D 25-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in activation of vitamin D precursors. Catalyzes hydroxylation at C-25 of both forms of vitamin D, vitamin D(2) and D(3) (calciol) (PubMed:12867411, PubMed:154
- **CYP27B1** — 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in vitamin D metabolism and in calcium and phosphorus homeostasis. Catalyzes the rate-limiting step in the activation of vitamin D in the kidney, namely the hy
- **VDR** — Vitamin D3 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells (PubMed:10678179, PubMed:15728261, PubMed:16913708, PubMed:28698609, PubMed:37478846).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 94 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 70 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 65 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 47 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 35 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 24 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 21 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 21 sintomas em comum
- [Doença Dent tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1) — ORPHA:93622 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Raquitismo hipocalcêmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289103