# Raquitismo hipocalcêmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289103
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O raquitismo hipocalcêmico é um grupo de doenças genéticas raras marcado pela diminuição de cálcio no sangue e por ossos enfraquecidos ou malformados. Na infância, os sinais mais frequentes envolvem o encurvamento de pernas e braços, baixa estatura, dentes de leite que caem antes do tempo e crises de contrações musculares dolorosas (tetania). A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios catalogados para entrega direta no SUS. O acompanhamento depende da rede de especialistas para monitorar o esqueleto e tentar prevenir fraturas ou complicações graves.

## Descrição clínica

Raquitismo hipocalcêmico é um grupo de doenças genéticas caracterizadas por hipocalcemia (baixa quantidade de cálcio no sangue) e raquitismo (uma condição que causa o enfraquecimento e a má formação dos ossos). Ele inclui o raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D (VDDR-I) e o raquitismo hipocalcêmico resistente à vitamina D (HVDRR).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Metáfises irregulares, tipo raquíticas** — HPO: HP:0005042
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico._

## Genes associados (3)

- **CYP2R1** — Vitamin D 25-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in activation of vitamin D precursors. Catalyzes hydroxylation at C-25 of both forms of vitamin D, vitamin D(2) and D(3) (calciol) (PubMed:12867411, PubMed:154
- **CYP27B1** — 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in vitamin D metabolism and in calcium and phosphorus homeostasis. Catalyzes the rate-limiting step in the activation of vitamin D in the kidney, namely the hy
- **VDR** — Vitamin D3 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells (PubMed:10678179, PubMed:15728261, PubMed:16913708, PubMed:28698609, PubMed:37478846).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 94 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 70 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 65 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 47 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 35 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 24 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 21 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 21 sintomas em comum
- [Doença Dent tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1) — ORPHA:93622 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o raquitismo hipocalcêmico?

A condição é causada por defeitos genéticos que prejudicam a produção ou a ação da vitamina D no corpo. Essas alterações ocorrem em genes como CYP2R1, CYP27B1 e VDR, levando à redução do cálcio sanguíneo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289103); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Destacam-se o encurvamento dos ossos longos, baixa estatura e dentes decíduos que caem precocemente. Podem ocorrer também tetania (espasmos musculares dolorosos) decorrente da hipocalcemia, além de risco aumentado de fraturas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico para o raquitismo hipocalcêmico?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos com fornecimento pactuado por diretriz terapêutica exclusiva no SUS para esta condição. O cuidado clínico dos pacientes precisa ser organizado pela rede de assistência especializada do sistema público.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste genético catalogado para confirmar o diagnóstico?

O banco ClinVar lista 264 variantes genéticas identificadas associadas aos genes da doença. Contudo, o registro público aponta zero testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry para essa entrada geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289103); [9] ClinVar — 264 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CYP2R1[gene])

### A doença pode ser identificada pelo teste do pezinho?

Dados referentes à realização de triagem neonatal para raquitismo hipocalcêmico não constam nos registros das bases oficiais. A suspeita clínica costuma ocorrer após o surgimento das deformidades esqueléticas ou de crises de tetania.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Raquitismo hipocalcêmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico
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