# Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289157
- **CID-10**: E55.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara do metabolismo da vitamina D caracterizada por hipocalcemia grave, que origina osteomalácia, deformidades ósseas raquíticas e hipofosfatemia moderada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Concentração anormal de cloreto no sangue** — HPO: HP:0011422
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Epífises protuberantes** — HPO: HP:0003013
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Protuberância da junção costocondral** — HPO: HP:0000893
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Concentração diminuída de calcifediol circulante** — HPO: HP:0012053
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises irregulares, tipo raquíticas** — HPO: HP:0005042 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Muito frequente (99-80%))
- **Caixa torácica deformada** — HPO: HP:0000886 (Muito frequente (99-80%))
- **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Muito frequente (99-80%))
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperparatireoidismo secundário** — HPO: HP:0000867 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente._

## Genes associados (2)

- **CYP2R1** — Vitamin D 25-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in activation of vitamin D precursors. Catalyzes hydroxylation at C-25 of both forms of vitamin D, vitamin D(2) and D(3) (calciol) (PubMed:12867411, PubMed:154
- **CYP27B1** — 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in vitamin D metabolism and in calcium and phosphorus homeostasis. Catalyzes the rate-limiting step in the activation of vitamin D in the kidney, namely the hy

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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