# Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289157
- **CID-10**: E55.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente é uma condição genética rara em que o corpo não consegue processar a vitamina D corretamente. Isso causa uma queda severa de cálcio no sangue, levando a ossos fracos, pernas arqueadas e atraso para andar ou ficar em pé. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida do bebê. No Brasil, o SUS disponibiliza medicamentos como o calcitriol e o carbonato de cálcio por meio do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia.

## Descrição clínica

O Raquitismo Hipocalcêmico Dependente de Vitamina D (VDDR-I) é uma doença hereditária de início precoce, que representa um problema no metabolismo da vitamina D. Ela se caracteriza por uma falta grave de cálcio no sangue (hipocalcemia), que causa amolecimento e deformações nos ossos, típicas do raquitismo, além de uma falta moderada de fosfato no sangue (hipofosfatemia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Concentração anormal de cloreto no sangue** — HPO: HP:0011422
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Epífises protuberantes** — HPO: HP:0003013
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Protuberância da junção costocondral** — HPO: HP:0000893
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Concentração diminuída de calcifediol circulante** — HPO: HP:0012053
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises irregulares, tipo raquíticas** — HPO: HP:0005042 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Muito frequente (99-80%))
- **Caixa torácica deformada** — HPO: HP:0000886 (Muito frequente (99-80%))
- **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Muito frequente (99-80%))
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperparatireoidismo secundário** — HPO: HP:0000867 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente._

## Genes associados (2)

- **CYP2R1** — Vitamin D 25-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in activation of vitamin D precursors. Catalyzes hydroxylation at C-25 of both forms of vitamin D, vitamin D(2) and D(3) (calciol) (PubMed:12867411, PubMed:154
- **CYP27B1** — 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in vitamin D metabolism and in calcium and phosphorus homeostasis. Catalyzes the rate-limiting step in the activation of vitamin D in the kidney, namely the hy

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 65 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 65 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 41 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 40 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 33 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 21 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 19 sintomas em comum
- [Doença Dent tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1) — ORPHA:93622 — 18 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva ligadas a enzimas essenciais no organismo. Os genes diretamente envolvidos no metabolismo da vitamina D são o CYP27B1 e o CYP2R1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289157); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença na infância?

Os sinais mais precoces incluem amolecimento dos ossos, pernas arqueadas e deformações no tórax e no crânio. As crianças costumam apresentar atraso motor e dificuldade expressiva para se sustentar e ficar em pé.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289157); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos ossos e a confirmação de baixa concentração de cálcio com fosfatase alcalina alta nos exames laboratoriais. A investigação pode ser complementada com testes genéticos específicos, havendo 23 opções laboratoriais cadastradas no registro NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289157); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypocalcemic%20vitamin%20D-dependent%20rickets)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para essa condição?

Sim, o SUS dispensa itens como calcitriol em cápsula e carbonato de cálcio por meio do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia. Embora a enfermidade não conte com documento individual na lista de PCDTs de doenças raras, esses medicamentos constam na portaria vigente da rede pública.
- Fontes: [11] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Burosumabe solução injetável em frascos de 30 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode ser transmitida aos filhos?

Por ter herança autossômica recessiva, a doença se manifesta quando a pessoa recebe genes alterados de ambos os pais. A avaliação genética e o aconselhamento com especialistas esclarecem os padrões de recorrência na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289157); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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