# Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93160
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara do metabolismo da vitamina D, caracterizada por hipocalcemia, raquitismo grave e, em muitos casos, alopecia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Protuberância da junção costocondral** — HPO: HP:0000893
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029
- **Reabsorção óssea subperiosteal** — HPO: HP:0003106
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente._

## Genes associados (1)

- **VDR** — Vitamin D3 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells (PubMed:10678179, PubMed:15728261, PubMed:16913708, PubMed:28698609, PubMed:37478846).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03771105** [SUSPENDED]: The Impact of Phosphate Metabolism on Healthy Aging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03771105

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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