# Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93160
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente é uma doença genética rara em que o organismo não consegue aproveitar a vitamina D de forma normal. Isso causa uma queda severa nos níveis de cálcio no sangue, levando a ossos fracos, pernas encurvadas e, com frequência, perda total de cabelo. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos bebês, que podem apresentar moleira muito aberta, fraqueza nos músculos e até crises convulsivas. No Brasil, o SUS oferece suporte para distúrbios ósseos fornecendo medicamentos como calcitriol e sais de cálcio por meio do protocolo clínico de Raquitismo e Osteomalácia.

## Descrição clínica

O Raquitismo Resistente à Vitamina D com Pouco Cálcio no Sangue (HVDRR) é uma doença genética (hereditária) na qual o corpo tem dificuldade em utilizar a vitamina D. Ela se caracteriza por níveis baixos de cálcio no sangue, uma forma grave de raquitismo e, em muitos casos, queda de cabelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Protuberância da junção costocondral** — HPO: HP:0000893
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029
- **Reabsorção óssea subperiosteal** — HPO: HP:0003106
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente._

## Genes associados (1)

- **VDR** — Vitamin D3 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells (PubMed:10678179, PubMed:15728261, PubMed:16913708, PubMed:28698609, PubMed:37478846).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 70 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 70 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 41 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 40 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 30 sintomas em comum
- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 20 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 19 sintomas em comum
- [Doença Dent tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1) — ORPHA:93622 — 19 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente é hereditário?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre devido a mutações no gene VDR, responsável pelo receptor da vitamina D.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93160); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal ou na primeira infância, com desmineralização óssea, pernas curvadas e fraqueza muscular. Em muitos casos, a família também observa irritabilidade, convulsões por cálcio baixo e perda precoce de cabelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93160); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

O SUS dispensa medicamentos como calcitriol, carbonato de cálcio e fosfato de cálcio com colecalciferol através do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia. No entanto, esta enfermidade específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Burosumabe solução injetável em frascos 20 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico envolve a constatação de baixos níveis de cálcio no sangue acompanhados por calcitriol sérico paradoxalmente elevado. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene VDR, existindo testes catalogados nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93160); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580447/)

### Existem estudos clínicos acontecendo no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos com recrutamento ativo ou com sítios no Brasil registrados nos fatos oficiais desta condição. A literatura científica internacional continua citando o uso de compostos de cálcio e vitamina D em publicações e relatos de caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93160); [5] Alopecia with Vitamin D-Dependent Rickets Type 2 A: A Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38193027/); [10] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): burosumab, Vitamin D, Calcitriol, Phosphates, Calcium, 1 25 dihydroxyvitamin D, Phosphorus, Calcium (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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