# Raquitismo hipofosfatêmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/437
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de doenças genéticas de perda renal de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo e níveis séricos normais de cálcio. As características clínicas incluem crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades ósseas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Achatamento da cúpula talar** — HPO: HP:0008144
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428
- **Aumento do nível circulante de telopeptídeo beta-C-terminal** — HPO: HP:0031425
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498
- **Sinovite da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0012449
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Alargamento metafisário de membro superior** — HPO: HP:0003856
- **Odontodisplasia** — HPO: HP:0000694
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Hiperostose vertebral** — HPO: HP:0008442
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hiperparatireoidismo secundário** — HPO: HP:0000867
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Placas de crescimento espessas** — HPO: HP:0025369
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Anormalidade das metáfises dos membros inferiores** — HPO: HP:0006490
- **Concentração elevada de fator de crescimento de fibroblastos 23 circulante** — HPO: HP:6000407
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640
- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico._

## Genes associados (7)

- **DMP1** — Cyclin-D-binding Myb-like transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator which activates the CDKN2A/ARF locus in response to Ras-Raf signaling, thereby promoting p53/TP53-dependent growth arrest (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-
- **SLC34A1** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:12324554, PubMed:20335586, PubMed:26047794, PubMed:8327470). The cotransport has
- **SLC34A3** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:11880379). The cotransport has a Na(+):Pi stoichiometry of 2:1 and is electroneu
- **PHEX** — Phosphate-regulating neutral endopeptidase PHEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peptidase that cleaves SIBLING (small integrin-binding ligand, N-linked glycoprotein)-derived ASARM peptides, thus regulating their biological activity (PubMed:15664000, PubMed:18162525, PubMed:185976
- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min
- **FGF23** — Fibroblast growth factor 23 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By si
- **CLCN5** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled chloride transporter. Functions as antiport system and exchanges chloride ions against protons (PubMed:20466723). Important for normal acidification of the endosome lumen. May play an i

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT05734196** [RECRUITING]: The ENERGY Study: Evaluation of Safety and Tolerability of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency or ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734196
- **NCT07473973** [RECRUITING]: ENERGY 2: Evaluation of the Efficacy and Safety of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473973
- **NCT06462547** [RECRUITING]: ADAPT Study: Long-term Safety Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency and ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462547
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT03651505** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: X-linked Hypophosphatemia Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03651505
- **NCT03748966** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Calcitriol Monotherapy for X-Linked Hypophosphatemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03748966
- **NCT06046820** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The ENERGY 3 Study: Evaluation of Efficacy and Safety of INZ-701 in Children With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06046820
- **NCT03478839** [COMPLETED]: Study of People With Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI) or Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 2 (ARHR2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03478839
- **NCT03771105** [SUSPENDED]: The Impact of Phosphate Metabolism on Healthy Aging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03771105

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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