# Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 89937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89937
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:193100 — https://omim.org/entry/193100

## Descrição clínica

Doença renal hereditária rara de perda de fosfato caracterizada por hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (1)

- **FGF23** — Fibroblast growth factor 23 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02233322** [COMPLETED]: Iron Therapy for Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets: A Pilot Project. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02233322

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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