# Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 89937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89937
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:193100 — https://omim.org/entry/193100

## Em linguagem simples

O Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante é uma doença genética rara que faz os rins eliminarem mais fósforo do que deveriam pela urina. Com a falta de fósforo, a pessoa pode sentir dores nos ossos, fraqueza nos músculos, cansaço frequente e apresentar pernas tortas ou abscessos nos dentes. No Brasil, o SUS não conta com um protocolo exclusivo para essa forma rara, mas entrega medicamentos como calcitriol, carbonato de cálcio e burosumabe pelo protocolo geral de Raquitismo e Osteomalácia.

## Descrição clínica

O Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante (ADHR) é uma doença hereditária (passada de pais para filhos) que afeta os rins, fazendo com que o corpo perca muito fosfato. Ela é caracterizada por níveis baixos de fosfato no sangue, raquitismo (quando os ossos enfraquecem e se deformam em crianças) e/ou osteomalácia (o enfraquecimento dos ossos em adultos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (1)

- **FGF23** — Fibroblast growth factor 23 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By si

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Burosumabe
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02233322** [COMPLETED]: Iron Therapy for Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets: A Pilot Project. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02233322

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 21 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 13 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 13 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-autossomico-recessivo) — ORPHA:289176 — 13 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 12 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 12 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Fanconi primário renotubular](https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular) — ORPHA:3337 — 12 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 11 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante?

A doença é provocada por variantes genéticas no gene FGF23, que comanda a produção do fator de crescimento de fibroblastos 23. Ela tem transmissão com padrão de herança autossômica dominante de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89937); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas mais comuns incluem raquitismo, encurvamento de pernas, dor óssea, osteomalácia e fraturas. Os pacientes também relatam fraqueza muscular, fadiga constante, perda de fosfato na urina e problemas dentários frequentes como abscessos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89937); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que apontam perda renal de fosfato com fósforo baixo no sangue e aumento da fosfatase alcalina. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 28 testes catalogados no NCBI GTR e 81 variantes registradas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89937); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/502410/); [25] ClinVar — 81 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGF23[gene])

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Embora a doença não figure na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS dispensa Burosumabe pelo CEAF. Além disso, o protocolo vigente de Raquitismo e Osteomalácia do SUS fornece calcitriol, carbonato de cálcio e fosfato de cálcio tribásico.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Burosumabe solução injetável em frascos 20 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Burosumabe (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existe cura ou pesquisas em andamento?

Não há registro de cura definitiva catalogado nos fatos oficiais da doença. Um estudo clínico piloto (NCT02233322) avaliando suplementação de ferro foi completado no exterior, sem envolver centros no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89937); [26] Ensaio clínico NCT02233322 (COMPLETED) — Iron Therapy for Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets: A Pilot Project. (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02233322)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-autossomico-dominante
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