# Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-autossomico-recessivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289176 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289176
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença renal autossómica recessiva rara, de perda de fosfato, caracterizada por hipofosfatemia de início na infância manifestando-se clinicamente com raquitismo e/ou osteomalácia, crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades esqueléticas. Achados adicionais podem incluir fadiga, fraqueza muscular e fraturas ósseas repetidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0100781 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso trabecular** — HPO: HP:0100671 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da excreção renal** — HPO: HP:0011036 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020 (Muito frequente (99-80%))
- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Entesite** — HPO: HP:0100686 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral distal** — HPO: HP:0005096 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudofraturas** — HPO: HP:0100036 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia renal** — HPO: HP:0008732 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Placas terminais vertebrais escleróticas** — HPO: HP:0004576 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-autossomico-recessivo._

## Genes associados (2)

- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min
- **DMP1** — Cyclin-D-binding Myb-like transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator which activates the CDKN2A/ARF locus in response to Ras-Raf signaling, thereby promoting p53/TP53-dependent growth arrest (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05734196** [RECRUITING]: The ENERGY Study: Evaluation of Safety and Tolerability of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency or ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734196
- **NCT07473973** [RECRUITING]: ENERGY 2: Evaluation of the Efficacy and Safety of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473973
- **NCT06462547** [RECRUITING]: ADAPT Study: Long-term Safety Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency and ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462547
- **NCT06046820** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The ENERGY 3 Study: Evaluation of Efficacy and Safety of INZ-701 in Children With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06046820
- **NCT03478839** [COMPLETED]: Study of People With Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI) or Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 2 (ARHR2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03478839
- **NCT06739980** [WITHDRAWN]: The ENABLE Study: Safety and Efficacy Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06739980
- **NCT04686175** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability, and Efficacy of INZ-701 in Adults With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04686175
- **NCT05050669** [COMPLETED]: Natural History Study of ENPP1 Deficiency and the Early-onset Form of ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05050669
- **NCT04372446** [COMPLETED]: Understanding the Spectrum of ENPP1 Deficiency and Acute ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04372446
- **NCT03758534** [UNKNOWN]: Natural History of GACI With or Without ARHR2 or PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03758534

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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