# Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157215
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:241530 — https://omim.org/entry/241530

## Em linguagem simples

O raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria (HHRH) é uma condição genética rara em que os rins eliminam muito fósforo e muito cálcio pela urina. Essa perda contínua enfraquece o esqueleto, provocando dores ósseas, pernas arqueadas, atraso no crescimento e formação de pedras nos rins. Embora a doença não tenha uma diretriz exclusiva no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos para distúrbios ósseos no protocolo de Raquitismo e Osteomalácia. O acompanhamento com equipe médica ajuda a monitorar os ossos e a função dos rins ao longo do desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

O raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria (HHRH) é um distúrbio renal hereditário de perda de fosfato caracterizado por hipofosfatemia e hipercalciúria associada ao raquitismo e/ou osteomalácia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408 (Frequente (79-30%))
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415 (Frequência: 4/5)
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 5/5)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817 (Frequência: 3/4)
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequência: 7/7)
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de telopeptídeo beta-C-terminal** — HPO: HP:0031425 (Muito frequente (99-80%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Frequência: 7/7)
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752
- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020
- **Epífises protuberantes** — HPO: HP:0003013
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/5)
- **Protuberância da junção costocondral** — HPO: HP:0000893
- **Calcifediol sérico elevado** — HPO: HP:0031414 (Frequência: 0/5)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria._

## Genes associados (2)

- **SLC34A3** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:11880379). The cotransport has a Na(+):Pi stoichiometry of 2:1 and is electroneu
- **SLC34A1** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:12324554, PubMed:20335586, PubMed:26047794, PubMed:8327470). The cotransport has

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Burosumabe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03771105** [RECRUITING]: The Impact of Phosphate Metabolism on Healthy Aging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03771105

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 50 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 35 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 35 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 33 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 30 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 23 sintomas em comum
- [Doença Dent tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1) — ORPHA:93622 — 22 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Fanconi primário renotubular](https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular) — ORPHA:3337 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria?

A doença é causada por alterações genéticas que prejudicam a retenção renal de fosfato, principalmente mutações nos genes SLC34A3 e SLC34A1. A transmissão pode ocorrer de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157215); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] SLC34A3 Mutations in Patients with Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria Predict a Key Role  (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16358214/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância com encurvamento das pernas, atraso de crescimento e dores nos ossos. Além disso, cálculos nos rins (nefrolitíase) e perda de cálcio pela urina podem se manifestar precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157215); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico baseia-se na detecção de hipofosfatemia no sangue associada a níveis aumentados de fósforo e cálcio na urina e calcitriol sérico elevado. Pode ser complementado por radiografias dos ossos e confirmado por teste genético registrado no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583210/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não possui um PCDT exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa compostos de cálcio, fosfato tribásico de cálcio com colecalciferol, calcitriol e burosumabe no PCDT geral de Raquitismo e Osteomalácia.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Fosfato de cálcio tribásico + colecalciferol comprimido 600 mg de cálcio + 400 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Burosumabe (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A condição tem cura definitiva?

Por se tratar de um distúrbio genético de perda renal contínua, não há menção de cura definitiva nos catálogos médicos oficiais. O manejo concentra-se no controle metabólico dos minerais para reduzir o impacto nos ossos e nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157215); [2] OMIM 241530 (https://www.omim.org/entry/241530); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=157215