# Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157215
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:241530 — https://omim.org/entry/241530

## Descrição clínica

Doença hereditária rara com perda renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciúria associada a raquitismo e/ou osteomalácia. Outras características incluem uma diminuição da velocidade de crescimento, baixa estatura, deformidades esqueléticas, fraqueza muscular e dor óssea que surgem associadas a níveis plasmáticos normais ou elevados de calcitriol e hiperfosfatúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408 (Frequente (79-30%))
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415 (Frequência: 4/5)
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 5/5)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817 (Frequência: 3/4)
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequência: 7/7)
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de telopeptídeo beta-C-terminal** — HPO: HP:0031425 (Muito frequente (99-80%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Frequência: 7/7)
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752
- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020
- **Epífises protuberantes** — HPO: HP:0003013
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/5)
- **Protuberância da junção costocondral** — HPO: HP:0000893
- **Calcifediol sérico elevado** — HPO: HP:0031414 (Frequência: 0/5)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria._

## Genes associados (2)

- **SLC34A3** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:11880379). The cotransport has a Na(+):Pi stoichiometry of 2:1 and is electroneu
- **SLC34A1** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:12324554, PubMed:20335586, PubMed:26047794, PubMed:8327470). The cotransport has

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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