# Resistência a arginina vasopressina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-a-arginina-vasopressina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 223 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/223
- **CID-10**: N25.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O diabetes insípido nefrogênico (NDI) é caracterizado por poliúria com polidipsia, episódios recorrentes de febre, constipação e desidratação hipernatrêmica aguda após o nascimento que pode causar sequelas neurológicas. A poliúria pode exceder 10 litros em crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus nefrogênico** — HPO: HP:0009806
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677 (Raro (<5%))
- **Desidratação hipernatrêmica** — HPO: HP:0004906 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Desidratação hipertônica** — HPO: HP:0001986
- **Megacisto** — HPO: HP:0000021
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Febres inexplicáveis** — HPO: HP:0001955
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873

## Genes associados (2)

- **AVPR2** — Vasopressin V2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for arginine vasopressin, an antidiuretic that promotes renal water reabsorption (PubMed:1534149, PubMed:19440390, PubMed:33664408, PubMed:33742150). Ligand binding causes a
- **AQP2** — Aquaporin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a water-specific channel that provides the plasma membranes of renal collecting duct with high permeability to water, thereby permitting water to move in the direction of an osmotic gradient (Pu

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03422848** [COMPLETED]: Hydration to Optimize Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03422848
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT02606253** [COMPLETED]: Comparison of Oral or Intravenous Thiazides vs Tolvaptan in Diuretic Resistant Decompensated Heart Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02606253
- **NCT02761434** [COMPLETED]: The Effect of Vasopressin on Glucose Regulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02761434

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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