# Resistência a arginina vasopressina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-a-arginina-vasopressina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 223 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/223
- **CID-10**: N25.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A resistência a arginina vasopressina, conhecida popularmente como diabetes insípido nefrogênico, é uma doença genética em que os rins produzem urina em excesso por não responderem ao hormônio antidiurético. Desde as primeiras semanas de vida, a criança costuma apresentar sede extrema, perda acentuada de urina, episódios frequentes de febre inexplicada e risco de desidratação grave com sódio alto no sangue. Essa desidratação recorrente pode prejudicar o crescimento físico e causar alterações neurológicas caso o volume de líquidos não seja prontamente reposto. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos dispensados especificamente por esse protocolo, demandando acompanhamento especializado pela rede do SUS.

## Descrição clínica

O diabetes insípido nefrogênico (NDI) é caracterizado por poliúria com polidipsia, episódios recorrentes de febre, constipação e desidratação hipernatrêmica aguda após o nascimento que pode causar sequelas neurológicas. A poliúria pode exceder 10 litros em crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus nefrogênico** — HPO: HP:0009806
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677 (Raro (<5%))
- **Desidratação hipernatrêmica** — HPO: HP:0004906 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Desidratação hipertônica** — HPO: HP:0001986
- **Megacisto** — HPO: HP:0000021
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Febres inexplicáveis** — HPO: HP:0001955
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873

## Genes associados (2)

- **AVPR2** — Vasopressin V2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for arginine vasopressin, an antidiuretic that promotes renal water reabsorption (PubMed:1534149, PubMed:19440390, PubMed:33664408, PubMed:33742150). Ligand binding causes a
- **AQP2** — Aquaporin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a water-specific channel that provides the plasma membranes of renal collecting duct with high permeability to water, thereby permitting water to move in the direction of an osmotic gradient (Pu

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07525960** [RECRUITING]: A Study in Adult Males With X-linked Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus to Test the Effects of NDI-5001 Given for Multiple Days and to Test How NDI-5001 is Tolerated and Taken up in the Body — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07525960
- **NCT06604975** [NOT_YET_RECRUITING]: Arginin-stimulated Copeptin in Polyuria-polydipsia Syndrome in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06604975
- **NCT05190744** [COMPLETED]: Probenecid (PB) to Treat Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI), ADPKD Treated With Tolvaptan, and Severely Polyuric Patients With Previous Lithium Administration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05190744
- **NCT04939753** [COMPLETED]: Nephrogenic Diabetes Insipidus During Prolonged Sevoflurane Sedation in the ICU: a Retrospective Analysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04939753
- **NCT03422848** [COMPLETED]: Hydration to Optimize Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03422848
- **NCT02967653** [COMPLETED]: Atorvastatin for the Treatment of Lithium-Induced Nephrogenic Diabetes Insipidus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02967653
- **NCT02761434** [COMPLETED]: The Effect of Vasopressin on Glucose Regulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02761434
- **NCT01940614** [COMPLETED]: Use of Copeptin in Diabetes Insipidus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01940614
- **NCT00478335** [COMPLETED]: Pharmacologic Treatment of Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00478335
- **NCT00599560** [COMPLETED]: Vasopressin and V2 Receptor in Meniere's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00599560

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é resistência a arginina vasopressina?

É uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade dos rins de responder à vasopressina. Isso provoca incapacidade de reter água e perda volumosa de urina diluída.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/223); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] International expert consensus statement on the diagnosis and management of congenital nephrogenic diabetes in (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39438674/)

### A resistência a arginina vasopressina é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária. Ela pode ser transmitida por herança recessiva ligada ao X, autossômica recessiva ou autossômica dominante. As causas estão ligadas a mutações nos genes AVPR2 ou AQP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/223); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar logo no período neonatal ou na primeira infância. Os principais sinais envolvem micção abundante, sede excessiva, crises de febre e desidratação hipernatrêmica aguda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/223); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta doença nos registros oficiais. O suporte clínico é conduzido pelos serviços especializados da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de poliúria e desidratação aliada a testes laboratoriais. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 14 testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/223); [7] International expert consensus statement on the diagnosis and management of congenital nephrogenic diabetes in (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39438674/); [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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