# Resistência a levotiroxina por mutação no receptor alfa do hormônio tireoidiano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-alfa-do-hormonio-tireoidiano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 566231 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566231
- **CID-10**: E07.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hormônio da paratireoide (PTH), também conhecido como paratormônio ou paratirina, é um hormônio peptídico secretado pelas glândulas paratireoides. Ele desempenha um papel crítico na regulação dos níveis séricos de cálcio e fosfato através de suas ações nos ossos, rins e intestino delgado. O PTH aumenta os níveis séricos de cálcio e é antagonizado pela calcitonina. Ele também promove a síntese de calcitriol, a forma ativa da vitamina D.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **THRA** — Thyroid hormone receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine Does not bind thyroid hormone

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Resistência a levotiroxina por mutação no receptor alfa do hormônio tireoidiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-alfa-do-hormonio-tireoidiano
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