# Resistência a levotiroxina por mutação no receptor alfa do hormônio tireoidiano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-alfa-do-hormonio-tireoidiano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 566231 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566231
- **CID-10**: E07.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A resistência a levotiroxina por mutação no receptor alfa do hormônio tireoidiano é uma alteração genética muito rara que faz com que os tecidos do corpo não respondam de maneira adequada aos hormônios produzidos pela tireoide. Essa condição tem origem hereditária por alterações no gene THRA e pode se manifestar em diferentes fases da vida, desde o nascimento até a idade adulta. O diagnóstico pode ser investigado a partir de exames laboratoriais e confirmado por meio de testes genéticos específicos. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o paciente assistido pela rede pública conforme os sintomas apresentados.

## Descrição clínica

O hormônio da paratireoide (PTH), também conhecido como paratormônio ou paratirina, é um hormônio peptídico secretado pelas glândulas paratireoides. Ele desempenha um papel crítico na regulação dos níveis séricos de cálcio e fosfato através de suas ações nos ossos, rins e intestino delgado. O PTH aumenta os níveis séricos de cálcio e é antagonizado pela calcitonina. Ele também promove a síntese de calcitriol, a forma ativa da vitamina D.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **THRA** — Thyroid hormone receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine Does not bind thyroid hormone

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Mekinist (TRAMETINIB)

## Perguntas frequentes

### O que causa a resistência no receptor alfa do hormônio tireoidiano?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene THRA. Esse gene é responsável por produzir a proteína receptora alfa do hormônio tireoidiano nas células.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico dominante registrado nos catálogos médicos. Também há registros de casos que ocorrem por novas mutações genéticas no indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566231); [6] Thyroid Hormone Resistance due to a Novel De Novo Mutation in Thyroid Hormone Receptor Alpha: First Case Repor (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33628462/)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é guiado pela avaliação das dosagens hormonais da tireoide e confirmado por testes genéticos. Existem centenas de testes genéticos catalogados para a pesquisa do gene THRA.
- Fontes: [13] An overview of thyroid function tests in subjects with resistance to thyroid hormone and related disorders. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33827995/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 48 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=THRA[gene])

### Existe tratamento ou protocolo no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é feito pelas equipes da rede de atenção básica e especializada de acordo com cada caso.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a frequência dessa doença na população?

Trata-se de uma patologia extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso para cada 1.000.000 de indivíduos. A idade de início das manifestações clínicas pode abranger todas as faixas etárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566231)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Resistência a levotiroxina por mutação no receptor alfa do hormônio tireoidiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-alfa-do-hormonio-tireoidiano
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