# Resistência a levotiroxina por mutação no receptor beta do hormônio tireoidiano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-beta-do-hormonio-tireoidiano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 566243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566243
- **CID-10**: E07.8
- **OMIM**: 145650 — https://omim.org/entry/145650

## Em linguagem simples

A resistência a levotiroxina por mutação no receptor beta do hormônio tireoidiano é uma condição genética rara em que as células têm dificuldade para responder aos hormônios da tireoide. Por causa dessa alteração no gene THRB, o organismo pode apresentar bócio, taquicardia, atraso no crescimento e hiperatividade, mesmo com níveis de hormônios normais ou altos no sangue. No Brasil, a doença não conta com PCDT próprio e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

Hormônio da paratireoide (PTH), também conhecido como paratormônio ou paratirina, é um hormônio peptídico secretado pelas glândulas paratireoides. Ele desempenha um papel fundamental na regulação dos níveis séricos de cálcio e fosfato através de suas ações nos ossos, rins e intestino delgado. O PTH aumenta os níveis séricos de cálcio e é contrariado pela calcitonina. Ele também promove a síntese de calcitriol, a forma ativa da vitamina D.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de T3 reverso circulante** — HPO: HP:0034288 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Nível inapropriadamente normal de hormônio tireoestimulante** — HPO: HP:0033075 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequente (79-30%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de T4 livre** — HPO: HP:0033077 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **THRB** — Thyroid hormone receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Mekinist (TRAMETINIB)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 10 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 9 sintomas em comum
- [Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipertireoidismo-familiar-por-mutacao-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:424 — 8 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 7 sintomas em comum
- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 6 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 6 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia X em mosaicismo](https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo) — ORPHA:99228 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A condição é provocada por mutações genéticas no gene THRB, responsável pela formação do receptor beta dos hormônios tireoidianos. Ela apresenta um padrão de herança autossômico recessivo registrado nos catálogos médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566243); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais comuns incluem bócio, palpitações, taquicardia e níveis sanguíneos elevados de T4 e T3 livres com TSH inapropriadamente normal. Também podem ocorrer maturação óssea atrasada, dificuldade de aprendizagem e hiperatividade.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para ela, e o acompanhamento é realizado pelos serviços especializados da rede de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566243); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da observação de exames de sangue com hormônios tireoidianos altos e TSH normal. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com 36 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] An overview of thyroid function tests in subjects with resistance to thyroid hormone and related disorders. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33827995/); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Resistance%20to%20thyroid%20hormone%20due%20to%20a%20mutation%20in%20thyroid%20hormone%20receptor%20beta)

### A doença pode ser identificada no nascimento?

O teste do pezinho é o procedimento previsto no SUS para a triagem neonatal de alterações tireoidianas. A condição pode se manifestar clinicamente em todas as idades, desde o período pós-natal até a vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566243)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Resistência a levotiroxina por mutação no receptor beta do hormônio tireoidiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-beta-do-hormonio-tireoidiano
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