# Resistência a levotiroxina por mutação no receptor beta do hormônio tireoidiano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-beta-do-hormonio-tireoidiano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 566243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566243
- **CID-10**: E07.8

## Descrição clínica

Hormônio da paratireoide (PTH), também conhecido como paratormônio ou paratirina, é um hormônio peptídico secretado pelas glândulas paratireoides. Ele desempenha um papel fundamental na regulação dos níveis séricos de cálcio e fosfato através de suas ações nos ossos, rins e intestino delgado. O PTH aumenta os níveis séricos de cálcio e é contrariado pela calcitonina. Ele também promove a síntese de calcitriol, a forma ativa da vitamina D.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de T3 reverso circulante** — HPO: HP:0034288 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Nível inapropriadamente normal de hormônio tireoestimulante** — HPO: HP:0033075 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069 (Frequente (79-30%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de T4 livre** — HPO: HP:0033077 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **THRB** — Thyroid hormone receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Resistência a levotiroxina por mutação no receptor beta do hormônio tireoidiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/resistencia-a-levotiroxina-por-mutacao-no-receptor-beta-do-hormonio-tireoidiano
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