# Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3221 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3221
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos caracterizada por resistência na glândula pituitária e na maioria ou em todos os tecidos periféricos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Hemiagenesia da tireoide** — HPO: HP:0011780
- **Carcinoma folicular de tireoide** — HPO: HP:0006731
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483
- **Agenesia da tireoide** — HPO: HP:0008191
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Aumento do nível circulante de tiroxina** — HPO: HP:0031506
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Aumento da concentração circulante de T4 livre** — HPO: HP:0033077
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189
- **Hipotireoidismo compensado** — HPO: HP:0008223
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Sensibilidade prejudicada ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0002930
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Frieza** — HPO: HP:0033850
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada._

## Genes associados (7)

- **THRB** — Thyroid hormone receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **FOXE1** — Forkhead box protein E1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds consensus sites on a variety of gene promoters and activate their transcription. Involved in proper palate formation, most probably through the expression of MSX1 and T
- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin
- **SLC26A4** — Pendrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium-independent transporter of chloride and iodide (PubMed:10192399, PubMed:11932316, PubMed:12107249, PubMed:16684826, PubMed:24051746). Mediates electroneutral chloride-bicarbonate, chloride-iodi
- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells
- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06307990** [RECRUITING]: Understanding, Diagnosis and Monitoring of Thyroid Hormone Action Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06307990

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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