# Resistência generalizada à hormona liberadora de tireotropina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-generalizada-a-hormona-liberadora-de-tireotropina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99832 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99832
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: OMIM:618573 — https://omim.org/entry/618573

## Descrição clínica

O síndrome de resistência à hormona libertadora de tirotropina (TRH) é um tipo de hipotiroidismo congénito central (ver este termo), caracterizado por baixos níveis de hormona da tiroide causado pela libertação insuficiente de hormona estimuladora da tiroide (TSH) devido a resistência da pituitária à TRH. Pode ou não ser observado à nascença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Resposta reduzida de TSH ao teste de estimulação com hormônio liberador de tireotrofina** — HPO: HP:0033082
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483 (Frequente (79-30%))
- **T3 livre circulante diminuído** — HPO: HP:0032210 (Frequente (79-30%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TRHR** — Thyrotropin-releasing hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for thyrotropin-releasing hormone (TRH). Upon ligand binding, this G-protein-coupled receptor triggers activation of the phosphatidylinositol (IP3)-calcium-protein kinase C (PKC) pathway

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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