# Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano > Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-hipofisaria-ao-hormonio-tireoidiano > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 165994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165994 - **OMIM**: OMIM:145650 — https://omim.org/entry/145650 ## Em linguagem simples A **resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** é uma condição genética rara em que a glândula hipófise não responde adequadamente aos hormônios produzidos pela tireoide. Isso costuma provocar um quadro de hipertireoidismo com bócio grande no pescoço, perda de peso, intolerância ao calor e alterações nos batimentos cardíacos, como taquicardia e fibrilação atrial. O diagnóstico é sugerido por exames de sangue que mostram hormônios tireoidianos altos com TSH normal ou aumentado, sem lesões na hipófise visíveis na ressonância magnética. No Brasil, a doença não conta com PCDT próprio nem com medicamentos especificamente dispensados pelo SUS em lista oficial, exigindo acompanhamento individualizado na rede de saúde. ## Descrição clínica A resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano é uma doença genética rara da tireoide, devido à redução da responsividade da glândula pituitária ao hormônio tireoidiano, caracterizada por hipertireoidismo leve a moderado em associação com níveis elevados de hormônio tireoidiano circulante, hormônio estimulador da tireoide normal ou elevado e sem anormalidades da glândula pituitária na ressonância magnética. Os pacientes apresentam bócio difuso grande, taquicardia, fibrilação atrial, perda de peso e/ou intolerância ao calor/transpiração, mas sem exoftalmia ou mixedema tibial anterior. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 - **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 - **Sensibilidade prejudicada ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0002930 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **THRB** — Thyroid hormone receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 2 sintomas em comum - [Poliendocrinopatia autoimune tipo 2](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-2) — ORPHA:3143 — 2 sintomas em comum - [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 2 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 2 sintomas em comum - [Adenoma hipofisário secretor de TSH](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh) — ORPHA:91347 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Andersen-Tawil](https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil) — ORPHA:37553 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce) — ORPHA:363665 — 2 sintomas em comum - [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 2 sintomas em comum - [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 2 sintomas em comum - [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano? É uma doença genética rara da tireoide em que a glândula hipófise apresenta menor sensibilidade ao hormônio tireoidiano. Ela se manifesta por hipertireoidismo com bócio, taquicardia e níveis hormonais tireoidianos elevados na circulação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165994) ### A resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano é hereditária? Sim, a condição possui catalogação de herança autossômica dominante no perfil de fenótipos. Ela está associada a alterações no gene THRB, responsável pelo receptor beta do hormônio da tireoide. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165994); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os pacientes apresentam bócio difuso grande, taquicardia, fibrilação atrial e sintomas como perda de peso ou transpiração excessiva. Diferentemente de outras causas de hipertireoidismo, a pessoa não apresenta exoftalmia ou mixedema tibial anterior. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165994) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS catalogados para ela, sendo o suporte clínico realizado pela rede geral de saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da PRTH? O diagnóstico decorre da demonstração de hormônios tireoidianos elevados com TSH normal ou elevado, sem anormalidades hipofisárias na ressonância magnética. A caracterização molecular pode envolver o estudo de variantes no gene THRB. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165994); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 129 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=THRB[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/resistencia-hipofisaria-ao-hormonio-tireoidiano **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/resistencia-hipofisaria-ao-hormonio-tireoidiano **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=165994