# Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/resistencia-hipofisaria-ao-hormonio-tireoidiano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 165994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165994
- **OMIM**: OMIM:145650 — https://omim.org/entry/145650

## Descrição clínica

A resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano é uma doença genética rara da tireoide, devido à redução da responsividade da glândula pituitária ao hormônio tireoidiano, caracterizada por hipertireoidismo leve a moderado em associação com níveis elevados de hormônio tireoidiano circulante, hormônio estimulador da tireoide normal ou elevado e sem anormalidades da glândula pituitária na ressonância magnética. Os pacientes apresentam bócio difuso grande, taquicardia, fibrilação atrial, perda de peso e/ou intolerância ao calor/transpiração, mas sem exoftalmia ou mixedema tibial anterior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Sensibilidade prejudicada ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0002930
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **THRB** — Thyroid hormone receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 2 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/resistencia-hipofisaria-ao-hormonio-tireoidiano
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