# Retina com manchas, forma familiar benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retina-com-manchas-forma-familiar-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363989
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:228980 — https://omim.org/entry/228980

## Em linguagem simples

A retina com manchas, forma familiar benigna, é uma alteração genética rara que atinge os olhos de forma não progressiva. Ela provoca o aparecimento de pequenas manchas de tom branco-amarelado na retina, mas não afeta a região central da visão. As pessoas com essa condição habitualmente não apresentam sintomas, perda da visão ou dificuldade para enxergar no escuro. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos.

## Descrição clínica

A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 0/7)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 0/7)
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **PLA2G5** — Phospholipase A2 group V [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secretory calcium-dependent phospholipase A2 that primarily targets extracellular phospholipids (PubMed:8300559). Hydrolyzes the ester bond of the fatty acyl group attached at sn-2 position of phospho

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Lowry-Wood](https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood) — ORPHA:1824 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma](https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-retiniana-nanoftalmia-glaucoma) — ORPHA:1574 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Cohen](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen) — ORPHA:193 — 3 sintomas em comum
- [Doença de Refsum](https://raras.org/doenca/doenca-de-refsum) — ORPHA:773 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia cristalina de Bietti](https://raras.org/doenca/distrofia-cristalina-de-bietti) — ORPHA:41751 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Jalili](https://raras.org/doenca/sindrome-jalili) — ORPHA:1873 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome MORM](https://raras.org/doenca/sindrome-morm) — ORPHA:75858 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia com deficiência de vitamina E](https://raras.org/doenca/ataxia-com-deficiencia-de-vitamina-e) — ORPHA:96 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a retina com manchas, forma familiar benigna?

A condição é causada por variantes com herança autossômica recessiva no gene PLA2G5. Esse gene é o responsável pela produção da proteína fosfolipase A2 grupo V.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363989); [2] OMIM 228980 (https://www.omim.org/entry/228980); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição causa perda de visão ou cegueira noturna?

Não, as avaliações fenotípicas catalogadas não mostram presença de deficiência visual nos pacientes. Também não foi observada nictalopia, que é a dificuldade para enxergar em ambientes escuros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363989); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração retiniana?

O exame de fundo de olho mostra manchas branco-amareladas bilaterais preservando a fóvea central. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 13 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363989); [8] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20benign%20flecked%20retina)

### Existe tratamento para a doença dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados. Por ter caráter benigno e não apresentar sintomas usuais, o manejo consiste no acompanhamento oftalmológico regular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363989); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A retina com manchas tem cura?

Não existe procedimento para remoção das manchas nem medicamentos curativos aprovados. No entanto, as alterações não comprometem o funcionamento elétrico da retina nem a visão central ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363989); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18651/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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