# Retina com manchas, forma familiar benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retina-com-manchas-forma-familiar-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363989
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:228980 — https://omim.org/entry/228980

## Descrição clínica

A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 0/7)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 0/7)
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **PLA2G5** — Phospholipase A2 group V [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secretory calcium-dependent phospholipase A2 that primarily targets extracellular phospholipids (PubMed:8300559). Hydrolyzes the ester bond of the fatty acyl group attached at sn-2 position of phospho

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Lowry-Wood](https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood) — ORPHA:1824 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma](https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-retiniana-nanoftalmia-glaucoma) — ORPHA:1574 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Cohen](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen) — ORPHA:193 — 3 sintomas em comum
- [Doença de Refsum](https://raras.org/doenca/doenca-de-refsum) — ORPHA:773 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome MORM](https://raras.org/doenca/sindrome-morm) — ORPHA:75858 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia com deficiência de vitamina E](https://raras.org/doenca/ataxia-com-deficiencia-de-vitamina-e) — ORPHA:96 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retina com manchas, forma familiar benigna. Disponível em: https://raras.org/doenca/retina-com-manchas-forma-familiar-benigna
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