# Retina mosqueada de Kandori

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retina-mosqueada-de-kandori
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99179
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: 228990 — https://omim.org/entry/228990

## Em linguagem simples

A **retina mosqueada de Kandori** é uma alteração ocular rara descrita como síndrome malformativa nos catálogos médicos. As manifestações costumam ser observadas a partir da infância, da adolescência ou da vida adulta, com relatos de manchas retinianas e dificuldades na visão noturna. Não existem remédios específicos com aprovação na ANVISA ou no exterior para curar a condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o suporte e o seguimento visual realizados nos serviços de oftalmologia da rede pública.

## Descrição clínica

Retina mosqueada de Kandori é uma distrofia retiniana hereditária rara caracterizada por múltiplos pontos brancos ou amarelados na retina, afetando a visão central e periférica. Geralmente se manifesta na infância ou adolescência com perda progressiva da acuidade visual e nictalopia.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a retina mosqueada de Kandori?

É uma condição ocular rara catalogada sob o código ORPHA 99179 e CID-10 H35.5. O catálogo Orphanet a define no grupo das síndromes malformativas da retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99179); [2] OMIM 228990 (https://www.omim.org/entry/228990)

### Quais são os principais sinais relatados?

A literatura científica cita manchas periféricas na retina e casos de cegueira noturna de início tardio. A idade de início descrita abrange infância, adolescência e idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99179); [5] Late-onset night blindness with peripheral flecks accompanied by progressive trickle-like macular degeneration (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31286363/)

### A retina mosqueada de Kandori tem cura ou remédio específico?

Não há medicamentos específicos aprovados na ANVISA ou no exterior para reverter o quadro. O manejo concentra-se na avaliação e no suporte oftalmológico individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99179); [4] Multimodal Imaging of Fleck Retina of Kandori. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35594079/); [5] Late-onset night blindness with peripheral flecks accompanied by progressive trickle-like macular degeneration (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31286363/); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico e diagnóstico é realizado por meio dos serviços oftalmológicos do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é investigado o diagnóstico genético?

Existem 6 testes genéticos catalogados no repositório internacional NCBI GTR. Estudos recentes identificaram mutação no gene CAMK2A em paciente com achados clínicos da afecção.
- Fontes: [6] Fleck Retina of Kandori Associated with a De Novo Mutation of a Heterozygous Variant in the CAMK2A Gene. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38653279/); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Kandori%20fleck%20retina)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retina mosqueada de Kandori. Disponível em: https://raras.org/doenca/retina-mosqueada-de-kandori
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