# Retiniana tipo Bothnia, distrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retiniana-tipo-bothnia-distrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85128 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85128
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:607475 — https://omim.org/entry/607475

## Descrição clínica

Uma forma rara de distrofia da retina, observada principalmente no norte da Suécia, que se manifesta na infância. Os sintomas iniciais incluem dificuldade para enxergar à noite e uma doença progressiva da mácula (a parte central da retina, essencial para a visão detalhada). Essa condição leva a uma perda gradual da visão, podendo resultar em cegueira na vida adulta. Além disso, há uma degeneração da retina sem a formação evidente de espículas ósseas (manchas escuras que parecem ossos e são típicas de outras doenças). Também são notados problemas no campo de visão e a presença característica de pequenas manchas brancas no fundo do olho, chamadas retinite punctata albescens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984 (Ocasional (29-5%))
- **Grande defeito do campo visual central** — HPO: HP:0001129 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma em anel** — HPO: HP:0030529 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Retinite** — HPO: HP:0032118 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia foveal anormal** — HPO: HP:0000493 (Frequente (79-30%))
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030474 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da espessura foveal medida por OCT** — HPO: HP:0030618 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030469 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **RLBP1** — Retinaldehyde-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Soluble retinoid carrier essential the proper function of both rod and cone photoreceptors. Participates in the regeneration of active 11-cis-retinol and 11-cis-retinaldehyde, from the inactive 11-tra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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