# Retiniana tipo Bothnia, distrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retiniana-tipo-bothnia-distrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85128 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85128
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:607475 — https://omim.org/entry/607475

## Em linguagem simples

A **Retiniana tipo Bothnia, distrofia** é uma condição genética rara que afeta a retina e se inicia na infância. Os primeiros sintomas percebidos pela família são a dificuldade para enxergar à noite e a redução gradual da visão. Ela ocorre por alterações no gene **RLBP1**, herdadas dos pais de forma autossômica recessiva. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro.

## Descrição clínica

Uma forma rara de distrofia da retina, observada principalmente no norte da Suécia, que se manifesta na infância. Os sintomas iniciais incluem dificuldade para enxergar à noite e uma doença progressiva da mácula (a parte central da retina, essencial para a visão detalhada). Essa condição leva a uma perda gradual da visão, podendo resultar em cegueira na vida adulta. Além disso, há uma degeneração da retina sem a formação evidente de espículas ósseas (manchas escuras que parecem ossos e são típicas de outras doenças). Também são notados problemas no campo de visão e a presença característica de pequenas manchas brancas no fundo do olho, chamadas retinite punctata albescens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Eletroretinograma anormal adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030469 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da espessura foveal medida por OCT** — HPO: HP:0030618 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030474 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia foveal anormal** — HPO: HP:0000493 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Retinite** — HPO: HP:0032118 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma em anel** — HPO: HP:0030529 (Ocasional (29-5%))
- **Grande defeito do campo visual central** — HPO: HP:0001129 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RLBP1** — Retinaldehyde-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Soluble retinoid carrier essential the proper function of both rod and cone photoreceptors. Participates in the regeneration of active 11-cis-retinol and 11-cis-retinaldehyde, from the inactive 11-tra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 14 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia cristalina de Bietti](https://raras.org/doenca/distrofia-cristalina-de-bietti) — ORPHA:41751 — 11 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 10 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 9 sintomas em comum
- [Retinopatia oculta externa zonal aguda](https://raras.org/doenca/retinopatia-oculta-externa-zonal-aguda) — ORPHA:284454 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia da retina grave com início precoce na infância](https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-grave-com-inicio-precoce-na-infancia) — ORPHA:364055 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia retiniana tipo Bothnia?

A doença é causada por alterações no gene **RLBP1**, responsável pela proteína carreadora de retinaldeído 1. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85128); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam começar na infância com dificuldade acentuada de adaptação ao escuro (nictalopia). Com o tempo, instala-se uma degeneração macular que leva à perda progressiva do campo e da acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85128); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é sugerido por exames de eletrorretinograma e avaliação de fundo de olho com presença de retinite punctata albescens. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos voltados para o gene **RLBP1**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85128); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bothnia%20retinal%20dystrophy)

### A distrofia tipo Bothnia causa cegueira?

A perda visual associada à degeneração da mácula e da retina é progressiva. O quadro clínico pode resultar em cegueira na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85128); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retiniana tipo Bothnia, distrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/retiniana-tipo-bothnia-distrofia
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