# Retinite pigmentosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/791
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:268000 — https://omim.org/entry/268000

## Em linguagem simples

A retinite pigmentosa é um grupo de distúrbios oculares relacionados que causam perda de visão progressiva. Esses distúrbios afetam a retina, que é a camada de tecido sensível à luz na parte posterior do olho. Em pessoas com retinite pigmentosa, a perda de visão ocorre à medida que as células sensoriais de luz da retina se deterioram gradualmente.  O primeiro sinal de retinite pigmentosa costuma ser a perda da visão noturna, que se torna aparente na infância. Problemas com a visão noturna podem dificultar a locomoção em ambientes com pouca luz. Mais tarde, a doença faz com que pontos cegos se desenvolvam na visão lateral (periférica). Com o tempo, esses pontos cegos se unem, produzindo visão em túnel. A doença progride ao longo de anos ou décadas, afetando a visão central, que é necessária para tarefas detalhadas como leitura, condução de veículos e reconhecimento de rostos. Na idade adulta, muitas pessoas com retinite pigmentosa tornam‑se legalmente cegas.  Os sinais e sintomas da retinite pigmentosa geralmente se limitam à perda de visão. Quando o distúrbio ocorre isoladamente, ele é descrito como não sindrômico. Pesquisadores identificaram vários tipos principais de retinite pigmentosa não sindrômica, que normalmente são diferenciados pelo padrão de herança: autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X.  Com menos frequência, a retinite pigmentosa ocorre como parte de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo. Essas formas da doença são descritas como sindrômicas. A forma mais comum de retinite pigmentosa sindrômica é a síndrome de Usher, que se caracteriza pela combinação de perda de visão e perda auditiva que começam cedo na vida. A retinite pigmentosa também é uma característica de várias outras síndromes genéticas, incluindo a síndrome de Bardet‑Biedl; a doença de Refsum; e neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinitis-pigmentosa

## Descrição clínica

Retinose pigmentar (RP) é uma doença genética que afeta a retina, causando a perda gradual das células responsáveis pela visão e das células de suporte da retina, e que geralmente resulta em cegueira depois de muitas décadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Pseudofacia** — HPO: HP:0500081
- **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037
- **Hemiplegia direita** — HPO: HP:0040293
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hiperpigmentação macular** — HPO: HP:0011509
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528
- **Escotoma pericentral** — HPO: HP:0007761
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Cegueira noturna de início na idade adulta** — HPO: HP:0007830
- **Cílios imóveis** — HPO: HP:0012263
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Catarata cortical** — HPO: HP:0100019
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0008323
- **Astigmatismo misto** — HPO: HP:0031790
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Pigmentação numular do fundo de olho** — HPO: HP:0030505
- **Lesão retiniana hiperautofluorescente** — HPO: HP:0025158
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Perda da camada fotorreceptora na OCT macular** — HPO: HP:0030609
- **Atrofia corioretiniana peripapilar** — HPO: HP:0007950
- **Hipoautofluorescência perifoveal** — HPO: HP:0034272
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Edema macular** — HPO: HP:0040049
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Cristais maculares** — HPO: HP:0030501
- **Constrição arteriolar retiniana** — HPO: HP:0008043
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa._

## Genes associados (92)

- **AHI1** — Jouberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in vesicle trafficking and required for ciliogenesis, formation of primary non-motile cilium, and recruitment of RAB8A to the basal body of primary cilium. Component of the tectonic-like comp
- **AIPL1** — Aryl-hydrocarbon-interacting protein-like 1 [MENDELIAN]
  - Função: May be important in protein trafficking and/or protein folding and stabilization
- **HK1** — Hexokinase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of various hexoses, such as D-glucose, D-glucosamine, D-fructose, D-mannose and 2-deoxy-D-glucose, to hexose 6-phosphate (D-glucose 6-phosphate, D-glucosamine 6-phosphate
- **HKDC1** — Hexokinase HKDC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of hexose to hexose 6-phosphate, although at very low level compared to other hexokinases (PubMed:30517626). Has low glucose phosphorylating activity compared to other he
- **RAX2** — Retina and anterior neural fold homeobox protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in modulating the expression of photoreceptor specific genes. Binds to the Ret-1 and Bat-1 element within the rhodopsin promoter
- **CRX** — Cone-rod homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds and transactivates the sequence 5'-TAATC[CA]-3' which is found upstream of several photoreceptor-specific genes, including the opsin genes. Acts synergistically with ot
- **KLHL7** — Kelch-like protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex. The BCR(KLHL7) complex acts by mediating ubiquitination and subsequent degradation of substrate proteins. Probably medi
- **PRPF31** — U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in pre-mRNA splicing as component of the spliceosome (PubMed:11867543, PubMed:20118938, PubMed:28781166). Required for the assembly of the U4/U5/U6 tri-snRNP complex, one of the building bloc
- **ARL3** — ADP-ribosylation factor-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small GTP-binding protein which cycles between an inactive GDP-bound and an active GTP-bound form, and the rate of cycling is regulated by guanine nucleotide exchange factors (GEF) and GTPase-activati
- **TOPORS** — E3 ubiquitin-protein ligase Topors [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as an E3 ubiquitin-protein ligase and as an E3 SUMO1-protein ligase. Probable tumor suppressor involved in cell growth, cell proliferation and apoptosis that regulates p53/TP53 stability thr
- **TULP1** — Tubby-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal development of photoreceptor synapses. Required for normal photoreceptor function and for long-term survival of photoreceptor cells. Interacts with cytoskeleton proteins and may pl
- **RP1** — Oxygen-regulated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that is involved in microtubule polymerization, and spindle function by stabilizing microtubules and anchoring them at centrosomes. Therefore, ensures mitotic progression and genome st
- **IDH3A** — Isocitrate dehydrogenase [NAD] subunit alpha, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of the enzyme which catalyzes the decarboxylation of isocitrate (ICT) into alpha-ketoglutarate. The heterodimer composed of the alpha (IDH3A) and beta (IDH3B) subunits and the hetero
- **PDE6G** — Retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in processes of transmission and amplification of the visual signal. cGMP-PDEs are the effector molecules in G-protein-mediated phototransduction in vertebrate rods and cones
- **SPATA7** — Spermatogenesis-associated protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maintenance of both rod and cone photoreceptor cells (By similarity). It is required for recruitment and proper localization of RPGRIP1 to the photoreceptor connecting cilium (CC), as

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- VALPROIC ACID — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- CARBIDOPA ANHYDROUS — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- METHOTREXATE — Fase Phase 2 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- LEVODOPA — Fase Phase 2 (Dopamine D3 receptor agonist)
- CARBIDOPA — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- HYDROXYCHLOROQUINE — Fase Phase 1 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- BRIMONIDINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019200

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBIDOPA + LEVODOPA, PARKIDOPA, DUOSYNC, STALEVO, LEVODOPA + CLORIDRATO DE BENSERAZIDA, CARBIDOPA MONOIDRATADA + LEVODOPA, LEVRASIDA, LEBENS, PROLOPA, CARBIDOL, EKSON, LEVODOPA+CLORIDRATO DE BENSERAZIDA

## Ensaios clínicos ativos (100)

- **NCT05589714** [RECRUITING]: Universal Rare Gene Study: A Registry and Natural History Study of Retinal Dystrophies Associated With Rare Disease-Causing Genetic Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05589714
- **NCT07774975** [RECRUITING]: Safety Evaluation Study of Pitavastatin PLGA Nano-particle for Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07774975
- **NCT07854899** [RECRUITING]: Natural History Study of Advanced RCD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07854899
- **NCT07341763** [RECRUITING]: Brain Stimulation Effects on Orientation and Mobility Skills in Adults With Vision Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341763
- **NCT07266584** [RECRUITING]: Restoration of Central Vision With PRIMA in Patients With Photoreceptor Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07266584
- **NCT07548944** [RECRUITING]: Observational Study to Investigate the Short-term Effects of Transcorneal Electrical Stimulation on Visual Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07548944
- **NCT06891885** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety of DSP-3077 After a Unilateral Eye Injection in Male and Female Participants 18 Years of Age or Older With Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891885
- **NCT07408232** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study in Healthy Volunteers and Participants With Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (RHO-adRP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07408232
- **NCT07502664** [RECRUITING]: Development and Evaluation of Functional Visual Field and Navigation Endpoints in Moderate to Profound Inherited Retinal Disease (DEFINE-IRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502664
- **NCT07292987** [RECRUITING]: Implementation and Evaluation of a Post-Diagnostic Announcement Protocol at the CRMR RefeRet, Quinze-Vingts Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07292987

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 59 sintomas em comum
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- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 41 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 35 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A retinite pigmentosa tem cura?

Atualmente, a retinite pigmentosa é uma doença degenerativa que não tem cura descrita nos registros oficiais de saúde. As abordagens focam no acompanhamento médico contínuo e em ensaios clínicos que avaliam novas terapias no mundo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/791); [25] Ensaio clínico NCT05589714 (RECRUITING) — Universal Rare Gene Study: A Registry and Natural History Study of Retinal Dystrophies Ass (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05589714)

### A retinite pigmentosa é hereditária?

Sim, a retinite pigmentosa é uma condição genética e hereditária. Ela pode ser herdada por padrões autossômico dominante, autossômico recessivo, recessivo ligado ao cromossomo X ou mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/791); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinitis-pigmentosa)

### Quais são os primeiros sinais da retinite pigmentosa?

O sintoma inicial mais frequente costuma ser a cegueira noturna, perceptível comumente na infância ou juventude. Com o passar do tempo, pontos cegos periféricos se unem, resultando em defeitos progressivos do campo visual.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinitis-pigmentosa)

### Existe tratamento pelo SUS para retinite pigmentosa?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde consultada. Não existem medicamentos específicos cadastrados para dispensação pelo SUS para a condição, sendo o paciente assistido pela rede clínica geral e especializada do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da retinite pigmentosa?

O diagnóstico envolve o exame oftalmológico minucioso de fundo de olho e o eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 918 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Electroretinographic Patterns of Retinitis Pigmentosa in a Palestinian Cohort: A Clinical and Functional Chara (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1152305/); [22] NCBI GTR — 918 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinite pigmentosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa
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