# Retinite pontuada albescens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinite-pontuada-albescens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52427
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A retinite pontuada albescens é uma doença genética e rara que atinge a retina, com sintomas que começam na infância. Ela se caracteriza pelo surgimento de pequenos pontos esbranquiçados no fundo do olho e por dificuldades importantes para enxergar em locais com pouca luz. Com o passar do tempo, a condição pode provocar perda progressiva do campo e da nitidez visual. No Brasil, a doença ainda não consta na lista oficial de PCDT do SUS e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.

## Descrição clínica

Proteína 1 ligante de retinaldeído (RLBP1), também conhecida como proteína ligante de retinaldeído celular (CRALBP), é uma proteína solúvel em água de 36 kD que em humanos é codificada pelo gene RLBP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Raro (<5%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0008323 (Muito frequente (99-80%))
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0031605 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **RDH5** — Retinol dehydrogenase 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of cis-isomers of retinol, including 11-cis-, 9-cis-, and 13-cis-retinol in an NAD-dependent manner (PubMed:10588954, PubMed:11675386, PubMed:9115228, PubMed:9931293). Has no a
- **RLBP1** — Retinaldehyde-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Soluble retinoid carrier essential the proper function of both rod and cone photoreceptors. Participates in the regeneration of active 11-cis-retinol and 11-cis-retinaldehyde, from the inactive 11-tra
- **RHO** — Rhodopsin [Candidate gene tested in]
  - Função: Photoreceptor required for image-forming vision at low light intensity (PubMed:7846071, PubMed:8107847). Required for photoreceptor cell viability after birth (PubMed:12566452, PubMed:2215617). Light-

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fundus albipunctatus](https://raras.org/doenca/fundus-albipunctatus) — ORPHA:227796 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é retinite pontuada albescens?

É uma distrofia genética rara da retina identificada pelo código ORPHA:52427 e pelo CID-10 H35.5. Manifesta-se principalmente por lesões esbranquiçadas no fundo de olho e início na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52427); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A retinite pontuada albescens é hereditária?

Sim, a doença é hereditária e transmitida por padrões autossômicos dominantes ou autossômicos recessivos. Pode ser decorrente de alterações nos genes RLBP1, PRPH2, RDH5 ou RHO.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52427); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam incluir nictalopia, caracterizada pela dificuldade visual acentuada em ambientes escuros. Ao exame oftalmológico, identificam-se lesões amarelas ou brancas características na retina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamento específico dispensado pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame do fundo de olho e o eletrorretinograma com adaptação ao claro e ao escuro. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 16 opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Retinitis%20punctata%20albescens)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinite pontuada albescens. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinite-pontuada-albescens
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