# Retinite pontuada albescens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinite-pontuada-albescens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52427
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Proteína 1 ligante de retinaldeído (RLBP1), também conhecida como proteína ligante de retinaldeído celular (CRALBP), é uma proteína solúvel em água de 36 kD que em humanos é codificada pelo gene RLBP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Raro (<5%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0008323 (Muito frequente (99-80%))
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0031605 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **RDH5** — Retinol dehydrogenase 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of cis-isomers of retinol, including 11-cis-, 9-cis-, and 13-cis-retinol in an NAD-dependent manner (PubMed:10588954, PubMed:11675386, PubMed:9115228, PubMed:9931293). Has no a
- **RLBP1** — Retinaldehyde-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Soluble retinoid carrier essential the proper function of both rod and cone photoreceptors. Participates in the regeneration of active 11-cis-retinol and 11-cis-retinaldehyde, from the inactive 11-tra
- **RHO** — Rhodopsin [Candidate gene tested in]
  - Função: Photoreceptor required for image-forming vision at low light intensity (PubMed:7846071, PubMed:8107847). Required for photoreceptor cell viability after birth (PubMed:12566452, PubMed:2215617). Light-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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