# Retinoblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinoblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/790
- **CID-10**: C69.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Retinoblastoma é um tipo raro de câncer ocular que geralmente se desenvolve na primeira infância, tipicamente antes dos 5 anos de idade. Esta forma de câncer se desenvolve na retina, que é o tecido especializado sensível à luz na parte posterior do olho que detecta luz e cor.  Em crianças com retinoblastoma, a doença costuma afetar apenas um olho. No entanto, uma em cada três crianças com retinoblastoma desenvolve câncer em ambos os olhos. O sinal mais comum de início do retinoblastoma é uma brancura visível na pupila chamada “reflexo do olho de gato” ou leucocoria. Essa brancura incomum é particularmente perceptível em luz fraca ou em fotografias tiradas com flash. Outros sinais e sintomas do retinoblastoma incluem olhos cruzados ou olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo), que podem causar apertar os olhos; uma mudança na cor da parte colorida do olho (íris); vermelhidão, dor ou inchaço das pálpebras; e cegueira ou visão deficiente no(s) olho(s) afetado(s).  Retinoblastoma costuma ser curável quando é diagnosticado precocemente. Contudo, se não for tratado prontamente, esse câncer pode se espalhar além do olho para outras partes do corpo. Essa forma avançada de retinoblastoma pode ser potencialmente fatal.  Quando o retinoblastoma está associado a uma alteração genética (mutação) que ocorre em todas as células do corpo, ele é conhecido como retinoblastoma hereditário (ou germinativo). Pessoas com essa forma de retinoblastoma tipicamente desenvolvem câncer em ambos os olhos e também têm risco aumentado de desenvolver vários outros cânceres fora do olho. Especificamente, elas têm maior probabilidade de desenvolver um câncer da glândula pineal no cérebro (pineoblastoma), um tipo de câncer ósseo conhecido como osteossarcoma, cânceres de tecidos moles (como músculo) chamados sarcomas de tecidos moles, e uma forma agressiva de câncer de pele chamada melanoma.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinoblastoma

## Descrição clínica

É um tipo de câncer que começa nas células da retina, a parte do olho responsável por captar a luz. Embora seja o câncer de olho mais comum em crianças, o retinoblastoma ainda é relativamente raro, representando apenas 1% de todos os cânceres em pacientes pediátricos (crianças e adolescentes). Cerca de 95% dos casos são diagnosticados antes dos 5 anos de idade.  Esses tumores podem aparecer em vários pontos (multifocais), nos dois olhos (bilaterais), ser presentes desde o nascimento (congênitos), herdados (passados de pais para filhos) ou adquiridos (que se desenvolvem ao longo da vida). Setenta e cinco por cento dos retinoblastomas afetam apenas um olho; 60% ocorrem de forma espontânea, sem causa aparente ou herança familiar.  Uma predisposição (maior chance) para ter retinoblastoma tem sido associada a alterações genéticas (anormalidades cromossômicas) no cromossomo 13, na região q14. Pacientes com a forma herdada do câncer também parecem ter um risco maior de desenvolver outros tipos de câncer fora do olho, como osteossarcoma (câncer nos ossos), histiocitoma fibroso maligno e fibrossarcoma (ambos tipos de câncer que afetam tecidos moles).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Hifema** — HPO: HP:0011886 (Ocasional (29-5%))
- **Pineoblastoma** — HPO: HP:0030408 (Raro (<5%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano** — HPO: HP:0025244 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Leiomiossarcoma** — HPO: HP:0100243 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Olho vermelho** — HPO: HP:0025337 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação retiniana** — HPO: HP:0007862 (Ocasional (29-5%))
- **Sarcoma de Ewing** — HPO: HP:0012254 (Raro (<5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Ocasional (29-5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Ocasional (29-5%))
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Glioma** — HPO: HP:0009733 (Raro (<5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Ocasional (29-5%))
- **Hipópio** — HPO: HP:0031615 (Frequente (79-30%))
- **Pinealoma** — HPO: HP:0010799
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531

## Genes associados (2)

- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript
- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- FILGRASTIM — Fase Phase 3 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- VINCRISTINE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008380

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL

## Ensaios clínicos ativos (29)

- **NCT06725173** [RECRUITING]: Detailed Phenotypic and Genotype Study to Correlate RB1 Mutations Relating to Primary Ocular Tumors and Secondary Extra-ocular Metastasis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06725173
- **NCT06972602** [RECRUITING]: High-dose Topotecan for Retinoblastoma With Recurrent or Refractory Vitreous Seed — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06972602
- **NCT06679634** [RECRUITING]: Retinoblastoma Phase II Expanded Access Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06679634
- **NCT06424301** [RECRUITING]: Targeting NUDT21 siRNA Drugs for Patients With Refractory Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06424301
- **NCT06367530** [RECRUITING]: Trilateral Retinoblastoma: Incidence and Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06367530
- **NCT05504291** [RECRUITING]: A Study to Give Treatment Inside the Eye to Treat Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05504291
- **NCT04903678** [RECRUITING]: Intrathecal Chemotherapy for Central Nervous System Metastasis in Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04903678
- **NCT04681417** [RECRUITING]: Ocular Conservative Treatment for Retinoblastoma : Efficacy of the New Management Strategies and Visual Outcome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04681417
- **NCT04799002** [RECRUITING]: Topotecan and Melphalan for Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04799002
- **NCT04425434** [RECRUITING]: Therapeutic Recommendations For The Treatment Of Children With A Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04425434

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinoblastoma familiar](https://raras.org/doenca/retinoblastoma-familiar) — ORPHA:357027 — 11 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 9 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 7 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 7 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 6 sintomas em comum
- [Vítreo primário hiperplásico persistente](https://raras.org/doenca/vitreo-primario-hiperplasico-persistente) — ORPHA:91495 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o retinoblastoma?

É um câncer raro originado na retina, a membrana posterior do olho encarregada de captar os estímulos luminosos. Costuma se manifestar predominantemente na primeira infância, com cerca de 95% dos diagnósticos antes dos 5 anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/790); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinoblastoma)

### Quais são os primeiros sinais do retinoblastoma?

O sinal mais comum é a leucocoria, conhecida como o reflexo esbranquiçado na pupila ao bater fotos com flash. Outro sinal de alerta precoce é o estrabismo, além de olho avermelhado e perda da acuidade visual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinoblastoma)

### O retinoblastoma é uma doença hereditária?

Cerca de 60% dos casos acontecem de maneira isolada e espontânea, sem histórico prévio na linhagem familiar. Nos outros casos, a condição relaciona-se a mutações com padrão de herança autossômica dominante no gene RB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/790); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT para retinoblastoma no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e a assistência terapêutica à criança ocorrem por meio da rede de referência em oncologia pediátrica do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O retinoblastoma tem cura?

A doença costuma ser curável quando identificada e tratada de modo precoce pela equipe especializada. Caso o diagnóstico demore, o tumor pode ultrapassar os limites oculares e apresentar riscos graves à integridade do paciente.
- Fontes: [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinoblastoma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinoblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinoblastoma
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