# Retinoblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinoblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/790
- **CID-10**: C69.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um tipo de câncer que começa nas células da retina, a parte do olho responsável por captar a luz. Embora seja o câncer de olho mais comum em crianças, o retinoblastoma ainda é relativamente raro, representando apenas 1% de todos os cânceres em pacientes pediátricos (crianças e adolescentes). Cerca de 95% dos casos são diagnosticados antes dos 5 anos de idade.  Esses tumores podem aparecer em vários pontos (multifocais), nos dois olhos (bilaterais), ser presentes desde o nascimento (congênitos), herdados (passados de pais para filhos) ou adquiridos (que se desenvolvem ao longo da vida). Setenta e cinco por cento dos retinoblastomas afetam apenas um olho; 60% ocorrem de forma espontânea, sem causa aparente ou herança familiar.  Uma predisposição (maior chance) para ter retinoblastoma tem sido associada a alterações genéticas (anormalidades cromossômicas) no cromossomo 13, na região q14. Pacientes com a forma herdada do câncer também parecem ter um risco maior de desenvolver outros tipos de câncer fora do olho, como osteossarcoma (câncer nos ossos), histiocitoma fibroso maligno e fibrossarcoma (ambos tipos de câncer que afetam tecidos moles).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Hifema** — HPO: HP:0011886 (Ocasional (29-5%))
- **Pineoblastoma** — HPO: HP:0030408 (Raro (<5%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano** — HPO: HP:0025244 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Leiomiossarcoma** — HPO: HP:0100243 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Olho vermelho** — HPO: HP:0025337 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação retiniana** — HPO: HP:0007862 (Ocasional (29-5%))
- **Sarcoma de Ewing** — HPO: HP:0012254 (Raro (<5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Ocasional (29-5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669 (Ocasional (29-5%))
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Glioma** — HPO: HP:0009733 (Raro (<5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Ocasional (29-5%))
- **Hipópio** — HPO: HP:0031615 (Frequente (79-30%))
- **Pinealoma** — HPO: HP:0010799
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531

## Genes associados (2)

- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript
- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- FILGRASTIM — Fase Phase 3 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- VINCRISTINE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008380

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT01109394** [RECRUITING]: Comprehensive Omics Analysis of Pediatric and Adult Solid Tumors and Establishment of a Repository for Related Biological Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01109394
- **NCT06679634** [RECRUITING]: Retinoblastoma Phase II Expanded Access Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06679634
- **NCT06725173** [RECRUITING]: Detailed Phenotypic and Genotype Study to Correlate RB1 Mutations Relating to Primary Ocular Tumors and Secondary Extra-ocular Metastasis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06725173
- **NCT04425434** [RECRUITING]: Therapeutic Recommendations For The Treatment Of Children With A Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04425434
- **NCT05504291** [RECRUITING]: A Study to Give Treatment Inside the Eye to Treat Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05504291
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT03267459** [RECRUITING]: Can Pretreatment MRI be Used to Predict Intra-arterial Chemotherapy Response in Retinoblastoma? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03267459
- **NCT05650749** [RECRUITING]: GPC2 CAR T Cells for Relapsed or Refractory Neuroblastoma and Metastatic Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05650749
- **NCT04681417** [RECRUITING]: Ocular Conservative Treatment for Retinoblastoma : Efficacy of the New Management Strategies and Visual Outcome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04681417
- **NCT03932786** [RECRUITING]: Studying Health Outcomes After Treatment in Patients With Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03932786

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinoblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinoblastoma
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