# Retinoblastoma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinoblastoma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357027
- **CID-10**: C69.2
- **OMIM**: OMIM:180200 — https://omim.org/entry/180200

## Em linguagem simples

O retinoblastoma familiar é uma doença genética rara que causa o aparecimento de tumores nos olhos nos primeiros anos de vida. Geralmente, os pais ou cuidadores notam um reflexo branco na pupila da criança, conhecido clinicamente como leucocoria. Por se tratar de uma condição hereditária, as pessoas afetadas também apresentam maior propensão a desenvolver outros tumores no corpo ao longo da vida. Embora a doença não conste na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do SUS, os cuidados e o tratamento médico são disponibilizados pela rede de oncologia do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

Uma doença genética de herança autossômica dominante causada por alterações genéticas no gene RB1, caracterizada por um risco maior de retinoblastoma (um tipo de câncer nos olhos) na primeira infância. Pessoas com retinoblastoma hereditário também têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer (chamados secundários), como o osteossarcoma (câncer nos ossos), melanoma (câncer de pele) e carcinomas (outros tipos de câncer), tanto na infância quanto na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Sarcoma de Ewing** — HPO: HP:0012254
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Calcificação retiniana** — HPO: HP:0007862
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Pinealoma** — HPO: HP:0010799
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells
- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03026998** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MRI Screening of Second Primary Cancer Occurring Within Radiation Fields After Treatment by External Beam Radiation Therapy for Hereditary Retinoblastoma (DepiSCARRH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03026998

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinoblastoma](https://raras.org/doenca/retinoblastoma) — ORPHA:790 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 4 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-autoimune-associada-a-ras) — ORPHA:268114 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q21.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111) — ORPHA:284160 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 3 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O retinoblastoma familiar é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante e está associada principalmente a alterações no gene RB1. Isso indica que indivíduos que possuem a alteração genética têm 50% de probabilidade de transmiti-la aos filhos em cada gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357027); [2] OMIM 180200 (https://www.omim.org/entry/180200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas do retinoblastoma familiar?

O sinal mais comum na infância é a leucocoria, que é o reflexo pupilar esbranquiçado no olho da criança. Também podem ocorrer hemorragia vítrea, calcificação retiniana e predisposição a tumores adicionais como osteossarcoma e pinealoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357027); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético da doença?

O diagnóstico molecular é apoiado por testes genéticos voltados à identificação de variantes nos genes RB1 e MYCN. O banco internacional NCBI GTR possui 4 testes genéticos cadastrados para a condição, complementando a análise das mais de 1.400 variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20retinoblastoma); [22] ClinVar — 1434 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RB1[gene])

### Existe PCDT do SUS para o retinoblastoma familiar?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e a assistência clínica são realizados por intermédio dos serviços de referência em oncologia do Sistema Único de Saúde.
- Fontes: [10] Overall survival and cause-specific mortality in a hospital-based cohort of retinoblastoma patients in Sã (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39138799/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Pessoas com a doença podem ter outros tipos de câncer?

Sim, indivíduos com a mutação hereditária apresentam risco aumentado ao longo da vida para neoplasias secundárias. Entre os tumores secundários descritos na literatura estão o osteossarcoma, o melanoma e outros tipos de carcinomas e sarcomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357027); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Long-term risk of subsequent cancer incidence among hereditary and nonhereditary retinoblastoma survivors. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33473166/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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