# Retinoblastoma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinoblastoma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357027
- **CID-10**: C69.2
- **OMIM**: OMIM:180200 — https://omim.org/entry/180200

## Descrição clínica

Uma doença genética de herança autossômica dominante causada por alterações genéticas no gene RB1, caracterizada por um risco maior de retinoblastoma (um tipo de câncer nos olhos) na primeira infância. Pessoas com retinoblastoma hereditário também têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer (chamados secundários), como o osteossarcoma (câncer nos ossos), melanoma (câncer de pele) e carcinomas (outros tipos de câncer), tanto na infância quanto na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Sarcoma de Ewing** — HPO: HP:0012254
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Calcificação retiniana** — HPO: HP:0007862
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Pinealoma** — HPO: HP:0010799
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells
- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03026998** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MRI Screening of Second Primary Cancer Occurring Within Radiation Fields After Treatment by External Beam Radiation Therapy for Hereditary Retinoblastoma (DepiSCARRH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03026998
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT02193724** [COMPLETED]: Feasibility of Generating Pluripotent Stem Cells From Patients With Familial Retinoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02193724
- **NCT02329002** [UNKNOWN]: SPT Screening in Irradiated Hereditary Retinoblastoma Survivors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02329002

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinoblastoma familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinoblastoma-familiar
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