# Retinoblastoma unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinoblastoma-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357034 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357034
- **CID-10**: C69.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O retinoblastoma unilateral é uma condição ocular rara que surge nos primeiros anos de vida, com início documentado na infância ou no período neonatal. Ela está associada a alterações em genes específicos, como o RB1 e o MYCN. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Existem pesquisas internacionais em andamento para entender melhor o comportamento desse tumor e mapear suas alterações genéticas.

## Descrição clínica

Retinoblastoma unilateral é um câncer ocular raro que afeta apenas um olho, sem histórico familiar. Geralmente surge de mutações somáticas nos genes RB1 e MYCN, não sendo herdado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (2)

- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells
- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06725173** [RECRUITING]: Detailed Phenotypic and Genotype Study to Correlate RB1 Mutations Relating to Primary Ocular Tumors and Secondary Extra-ocular Metastasis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06725173
- **NCT04959097** [RECRUITING]: Retinoblastoma Patient Clinical Database and Tissue Repository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04959097

## Perguntas frequentes

### O retinoblastoma unilateral é hereditário?

Para este subtipo unilateral específico, os catálogos oficiais classificam a herança genética como não aplicável. Ainda assim, a condição possui relação com alterações identificáveis nos genes RB1 e MYCN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357034); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando costumam surgir os primeiros sinais?

De acordo com os registros da Orphanet, a idade de início típica é descrita na infância ou no período neonatal. Estudos sobre a distribuição etária continuam sendo desenvolvidos na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357034); [5] Modeling the age distribution of retinoblastomas (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR425195/)

### Existe tratamento para o retinoblastoma unilateral dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico publicado, o cuidado e acompanhamento devem ser orientados diretamente na rede de referência especializada do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames genéticos existem para investigar a condição?

Existem 336 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados para a avaliação clínica. Além disso, pesquisas recentes apontam o uso de análise de DNA tumoral circulante para o diagnóstico molecular.
- Fontes: [4] Molecular diagnosis of retinoblastoma by circulating tumor DNA analysis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34298378/); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Estão abertos dois ensaios clínicos internacionais com recrutamento ativo sobre a doença, identificados como NCT06725173 e NCT04959097. No entanto, nenhum deles possui centro ou sítio de pesquisa registrado no Brasil no momento.
- Fontes: [9] Ensaio clínico NCT06725173 (RECRUITING) — Detailed Phenotypic and Genotype Study to Correlate RB1 Mutations Relating to Primary Ocul (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06725173); [10] Ensaio clínico NCT04959097 (RECRUITING) — Retinoblastoma Patient Clinical Database and Tissue Repository (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04959097)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinoblastoma unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinoblastoma-unilateral
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