# Retinopatia da prematuridade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinopatia-da-prematuridade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90050
- **CID-10**: H35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença que afeta a retina dos dois olhos. Ela é caracterizada pelo crescimento de vasos sanguíneos anormais, formação de cicatrizes, descolamento da retina e, por fim, pode levar à cegueira. Pode ser leve ou grave. Acontece em bebês que nascem prematuros. As causas incluem o excesso ou a falta de oxigênio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento tracional da retina** — HPO: HP:0007917 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia da prematuridade** — HPO: HP:0500049 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **NDP** — Norrin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin
- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785
- **FZD4** — Frizzled-4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:30135577). Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin (CTNNB1) canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibit

## Ensaios clínicos ativos (25)

- **NCT07093255** [RECRUITING]: Safety, PK and PD of FLQ-101 in Premature Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07093255
- **NCT06315556** [RECRUITING]: An Observational Study to Collect Data on How Aflibercept (Eylea) Given Using a Paediatric Dosing Device is Used in Preterm Babies With Retinopathy of Prematurity in the United Kingdom (UK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315556
- **NCT05705258** [RECRUITING]: A Study to Collect Data on the Use of Eylea in Babies Born Too Early Who Have a Condition of the Eye Where Blood Vessels Grow Abnormally in the Retina (Retinopathy of Prematurity) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05705258
- **NCT03253263** [RECRUITING]: A Clinical Efficacy and Safety Study of OHB-607 in Preventing Bronchopulmonary Dysplasia in Extremely Premature Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03253263
- **NCT05558059** [RECRUITING]: Imaging Retinal Vasculature in Infant Eyes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05558059
- **NCT04995341** [RECRUITING]: Retinal Microanatomy in Retinopathy of Prematurity (BabySTEPS2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04995341
- **NCT04819893** [RECRUITING]: Study of the Involvement of Fatty Acids in Retinopathy of Prematurity: Relationship Between Retinopathy of Prematurity and the Rate of Expression of Transplacental Fatty Acid Receptors. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04819893
- **NCT06612541** [RECRUITING]: Point-of-Care Ophthalmic Diagnostic Imaging of Retinopathy of Prematurity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06612541
- **NCT06717412** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Low-dose Conbercept for Retinopathy of Prematurity Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06717412
- **NCT03083431** [RECRUITING]: Oral Propranolol for Prevention of Threshold Retinopathy of Prematurity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03083431

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 15 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 8 sintomas em comum
- [Vítreo primário hiperplásico persistente](https://raras.org/doenca/vitreo-primario-hiperplasico-persistente) — ORPHA:91495 — 7 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 7 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 6 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Retinopatia da prematuridade. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinopatia-da-prematuridade
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/retinopatia-da-prematuridade
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90050