# Retinopatia da prematuridade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinopatia-da-prematuridade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90050
- **CID-10**: H35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A retinopatia da prematuridade é uma doença nos vasos da retina que atinge bebês que nascem prematuros. Ela pode ser leve ou grave, sendo provocada por fatores como o excesso ou a falta de oxigênio durante os cuidados neonatais. Com a progressão, a criança pode apresentar alterações nos vasos sanguíneos dos olhos, hemorragias e descolamento da retina, podendo comprometer a visão. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a família buscar o acompanhamento oftalmológico pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Uma doença que afeta a retina dos dois olhos. Ela é caracterizada pelo crescimento de vasos sanguíneos anormais, formação de cicatrizes, descolamento da retina e, por fim, pode levar à cegueira. Pode ser leve ou grave. Acontece em bebês que nascem prematuros. As causas incluem o excesso ou a falta de oxigênio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento tracional da retina** — HPO: HP:0007917 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia da prematuridade** — HPO: HP:0500049 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **NDP** — Norrin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin
- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785
- **FZD4** — Frizzled-4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:30135577). Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin (CTNNB1) canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibit

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: EYLEA (AFLIBERCEPT)

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT07738874** [RECRUITING]: Analyzing Retinal Microanatomy in Retinopathy of Prematurity to Improve Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07738874
- **NCT07093255** [RECRUITING]: Safety, PK and PD of FLQ-101 in Premature Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07093255
- **NCT07701759** [RECRUITING]: Incidence of Hypoxia During Intravitreal Anti-VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) Injections for Retinopathy of Prematurity (ROP) Under Topical Anesthesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07701759
- **NCT06612541** [RECRUITING]: Point-of-Care Ophthalmic Diagnostic Imaging of Retinopathy of Prematurity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06612541
- **NCT06717412** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Low-dose Conbercept for Retinopathy of Prematurity Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06717412
- **NCT05558059** [RECRUITING]: Imaging Retinal Vasculature in Infant Eyes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05558059
- **NCT06672913** [RECRUITING]: Impact of Standardized Skin-to-Skin Care on Clinical Outcomes in Infants Born ≤ 32 Weeks: A Multicenter Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672913
- **NCT06315556** [RECRUITING]: An Observational Study to Collect Data on How Aflibercept (Eylea) Given Using a Paediatric Dosing Device is Used in Preterm Babies With Retinopathy of Prematurity in the United Kingdom (UK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315556
- **NCT06520410** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of 18 mm Short Vitrectomy Probe for Pediatric Vitreoretinal Surgeries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06520410
- **NCT06694103** [RECRUITING]: The Effect of Two Non-Pharmacological Methods on Pain During Retinopathy Examination — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06694103

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 15 sintomas em comum
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- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a retinopatia da prematuridade?

É uma doença que afeta a retina de ambos os olhos em bebês que nascem prematuros. Ela envolve o crescimento de vasos sanguíneos anormais e cicatrizes, podendo gerar descolamento de retina e cegueira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90050)

### A retinopatia da prematuridade é hereditária?

A herança genética é catalogada como não aplicável nos principais bancos de doenças raras. As causas primárias descritas envolvem o excesso ou a falta de oxigênio no período neonatal de recém-nascidos prematuros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90050)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas incluem tortuosidade e alterações nos vasos da retina, acuidade visual reduzida e hemorragia vítrea. A longo prazo, podem ocorrer miopia, estrabismo, glaucoma, catarata ou cegueira.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

A retinopatia da prematuridade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados como dispensados pelo SUS para esta condição nos registros oficiais consultados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

A agência regulatória norte-americana FDA aprovou o medicamento EYLEA (aflibercept) para esta condição. Contudo, a aprovação pelo FDA indica apenas existência no exterior e não representa disponibilidade automática pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: EYLEA (AFLIBERCEPT) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Retinopathy%20of%20prematurity"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinopatia da prematuridade. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinopatia-da-prematuridade
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