# Retinosquise ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinosquise-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 792 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/792
- **CID-10**: Q14.1
- **OMIM**: OMIM:312700 — https://omim.org/entry/312700

## Descrição clínica

A retinosquisis ligada ao X (XLRS) é uma doença ocular genética que é caracterizada por acuidade visual reduzida em indivíduos do sexo masculino devido a degenerescência macular juvenil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenômeno de Mizuo** — HPO: HP:0030824 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequente (79-30%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia foveal anormal** — HPO: HP:0000493 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 (Ocasional (29-5%))
- **Retinosquise** — HPO: HP:0030502 (Muito frequente (99-80%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão retiniana hiperautofluorescente** — HPO: HP:0025158 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Degeneração retiniana cistoide periférica** — HPO: HP:0007667
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **RS1** — Retinoschisin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds negatively charged membrane lipids, such as phosphatidylserine and phosphoinositides (By similarity). May play a role in cell-cell adhesion processes in the retina, via homomeric interaction bet
- **CDKL5** — Cyclin-dependent kinase-like 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates phosphorylation of MECP2 (PubMed:15917271, PubMed:16935860). May regulate ciliogenesis (PubMed:29420175)

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07502664** [RECRUITING]: Development and Evaluation of Functional Visual Field and Navigation Endpoints in Moderate to Profound Inherited Retinal Disease (DEFINE-IRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502664
- **NCT05878860** [RECRUITING]: ATSN-201 Gene Therapy in RS1-Associated X-linked Retinoschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05878860
- **NCT06345898** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of a Single Subretinal Injection of JWK002 Gene Therapy in Subjects With X-linked Retinoschisis(XLRS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06345898
- **NCT05814952** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of LX103 Treatment of X-Linked Retinoschisis (XLRS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05814952
- **NCT00055029** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical and Genetic Studies of X-Linked Juvenile Retinoschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00055029
- **NCT06289452** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of IVB102 Injection in Subjects With X-linked Retinoschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06289452
- **NCT06066008** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Novel Gene Therapy ZM-01 for X-linked Retinoschisis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06066008
- **NCT06114537** [COMPLETED]: The AXIS Study: the Efficacy of Acetazolamide for the Treatment of Cystoid Fluid Collections in Retinoschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06114537
- **NCT02317887** [COMPLETED]: Study of RS1 Ocular Gene Transfer for X-linked Retinoschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02317887
- **NCT02416622** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of rAAV-hRS1 in Patients With X-linked Retinoschisis (XLRS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02416622

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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