# Retinosquise ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/retinosquise-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 792 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/792
- **CID-10**: Q14.1
- **OMIM**: OMIM:312700 — https://omim.org/entry/312700

## Em linguagem simples

Retinosquise juvenil ligada ao X é uma condição caracterizada por visão prejudicada que começa na infância e ocorre quase que exclusivamente em homens. Esse distúrbio afeta a retina, que é um tecido especializado sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. Danos à retina comprometem a nitidez da visão (acuidade visual) em ambos os olhos. Tipicamente, a retinosquise juvenil ligada ao X afeta células na área central da retina chamada mácula. A mácula é responsável pela visão central nítida, que é necessária para tarefas detalhadas como leitura, dirigir e reconhecer rostos. A retinosquise juvenil ligada ao X é um tipo de um distúrbio mais amplo chamado degeneração macular, que interrompe o funcionamento normal da mácula. Ocasionalmente, a visão lateral (periférica) é afetada em pessoas com retinosquise juvenil ligada ao X.  A retinosquise juvenil ligada ao X geralmente é diagnosticada quando os meninos afetados começam a frequentar a escola e a visão deficiente e a dificuldade para ler se tornam aparentes. Em casos mais graves, o apertar dos olhos e o movimento involuntário dos olhos (nistagmo) começam na infância. Outras características iniciais da retinosquise juvenil ligada ao X incluem olhos que não olham na mesma direção (estrabismo) e hipermetropia (hiperopia). A acuidade visual frequentemente diminui na infância e na adolescência, mas depois se estabiliza ao longo da idade adulta até que um declínio significativo da acuidade visual tipicamente ocorre nos cinquenta ou sessenta anos de um homem. Às vezes, desenvolvem‑se complicações graves, como separação das camadas da retina (descolamento de retina) ou vazamento de vasos sanguíneos na retina (hemorragia vítrea). Essas anomalias oculares podem prejudicar ainda mais a visão ou causar cegueira.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-juvenile-retinoschisis

## Descrição clínica

Uma doença genética dos olhos que causa baixa visão em homens, devido a uma degeneração macular que se inicia na juventude.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenômeno de Mizuo** — HPO: HP:0030824 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequente (79-30%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia foveal anormal** — HPO: HP:0000493 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 (Ocasional (29-5%))
- **Retinosquise** — HPO: HP:0030502 (Muito frequente (99-80%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão retiniana hiperautofluorescente** — HPO: HP:0025158 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Degeneração retiniana cistoide periférica** — HPO: HP:0007667
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **RS1** — Retinoschisin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds negatively charged membrane lipids, such as phosphatidylserine and phosphoinositides (By similarity). May play a role in cell-cell adhesion processes in the retina, via homomeric interaction bet
- **CDKL5** — Cyclin-dependent kinase-like 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates phosphorylation of MECP2 (PubMed:15917271, PubMed:16935860). May regulate ciliogenesis (PubMed:29420175)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07502664** [RECRUITING]: Development and Evaluation of Functional Visual Field and Navigation Endpoints in Moderate to Profound Inherited Retinal Disease (DEFINE-IRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502664
- **NCT06345898** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of a Single Subretinal Injection of JWK002 Gene Therapy in Subjects With X-linked Retinoschisis(XLRS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06345898
- **NCT05878860** [RECRUITING]: ATSN-201 Gene Therapy in RS1-Associated X-linked Retinoschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05878860
- **NCT05814952** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of LX103 Treatment of X-Linked Retinoschisis (XLRS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05814952
- **NCT06066008** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Novel Gene Therapy ZM-01 for X-linked Retinoschisis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06066008
- **NCT02416622** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of rAAV-hRS1 in Patients With X-linked Retinoschisis (XLRS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02416622
- **NCT02331173** [COMPLETED]: Clinical Evaluation of Patients With X-linked Retinoschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02331173

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## Perguntas frequentes

### O que é a retinosquise ligada ao X?

É uma condição genética ocular que afeta a camada da retina e reduz a visão central e detalhada, ocorrendo principalmente em pessoas do sexo masculino. Ela surge devido a alterações que provocam divisão e degeneração das camadas da mácula desde a infância ou juventude.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/792); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-juvenile-retinoschisis)

### A retinosquise ligada ao X é hereditária?

Sim, ela apresenta padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo transmitida biologicamente de forma que afeta de modo quase exclusivo homens. A principal alteração molecular ocorre no gene RS1, associado à produção da proteína retinosquisina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/792); [2] OMIM 312700 (https://www.omim.org/entry/312700); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Comprehensive analysis of RS1 gene mutations and clinical manifestations in nine unrelated X-linked retinoschi (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1117423/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-juvenile-retinoschisis)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Geralmente, os primeiros sinais aparecem na infância com perda visual progressiva, queixas de dificuldade para ler na escola e presença de estrabismo. Outras características iniciais podem abranger problemas no alinhamento ocular, visão noturna reduzida e hipermetropia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-juvenile-retinoschisis)

### Existe tratamento para a retinosquise ligada ao X pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. Contudo, o sistema público contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras para auxiliar no manejo do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/792); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação clínica das alterações de fundo de olho pelo médico oftalmologista, auxiliado pelo teste de eletrorretinograma com padrão eletronegativo. A confirmação diagnóstica definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares direcionados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Comprehensive analysis of RS1 gene mutations and clinical manifestations in nine unrelated X-linked retinoschi (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1117423/); [18] Understanding the phenotype of genetically associated electronegative ERG retinopathies: comparing the full-fi (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40439747/); [21] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20retinoschisis); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-juvenile-retinoschisis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Retinosquise ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/retinosquise-ligada-ao-x
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