# Reunião, Anorexia, Vômito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/reuniao-anorexia-vomito-incoercivel-e-sinais-neurologicos-ravine
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99852 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99852
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome RAVINE é uma condição genética extremamente rara que surge na primeira infância e afeta gravemente o sistema nervoso central. As famílias costumam notar inicialmente episódios frequentes de vômitos que não cessam, recusa alimentar severa e grande dificuldade no ganho de peso e crescimento. Com o passar do tempo, surgem alterações no equilíbrio, rigidez muscular, problemas respiratórios e sinais de comprometimento no tronco do cérebro. Não há remédio curativo aprovado no mundo, e no Brasil a condição não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome de Ravine é um distúrbio neurológico genético extremamente raro, relatado em um pequeno número de pacientes em uma comunidade específica na Ilha da Reunião (região de Ravine), caracterizada por anorexia infantil com vômitos irreprimíveis e repetidos, disfunção aguda do tronco cerebral, deficiência grave de crescimento e encefalopatia progressiva com ressonância magnética mostrando desaparecimento da medula oblonga e da substância branca cerebelar e atrofia grave da ponte, juntamente com hiperintensidades da substância branca periventricular supra-tentorial e anomalias dos gânglios da base.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SLC7A2-IT1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 6 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 6 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:1933 — 5 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-de-ligacao-e3-da-piruvato-desidrogenase) — ORPHA:255182 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 5 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome RAVINE?

A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica recessiva transmitido pelos genitores. Em catálogos científicos internacionais, ela encontra-se associada ao marcador ou gene designado como SLC7A2-IT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99852); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome RAVINE?

Os primeiros sintomas surgem na infância e incluem vômitos incoercíveis e repetidos, acompanhados de anorexia intensa. A criança também apresenta dificuldade importante para ganhar peso e um déficit evidente no crescimento físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99852); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome RAVINE tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado no mundo para a síndrome RAVINE. O manejo médico é totalmente voltado para aliviar sintomas, garantir aporte nutricional e prevenir complicações motoras e respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99852); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico e em exames de ressonância magnética que demonstram alterações estruturais no tronco cerebral e cerebelo. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos laboratoriais registrados para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99852); [14] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ravine%20syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome RAVINE no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados para ela, ocorrendo o suporte terapêutico por meio da rede assistencial e de reabilitação do SUS.
- Fontes: [12] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Reunião, Anorexia, Vômito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE). Disponível em: https://raras.org/doenca/reuniao-anorexia-vomito-incoercivel-e-sinais-neurologicos-ravine
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