# Reunião, Anorexia, Vômito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/reuniao-anorexia-vomito-incoercivel-e-sinais-neurologicos-ravine
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99852 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99852
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Ravine é um distúrbio neurológico genético extremamente raro, relatado em um pequeno número de pacientes em uma comunidade específica na Ilha da Reunião (região de Ravine), caracterizada por anorexia infantil com vômitos irreprimíveis e repetidos, disfunção aguda do tronco cerebral, deficiência grave de crescimento e encefalopatia progressiva com ressonância magnética mostrando desaparecimento da medula oblonga e da substância branca cerebelar e atrofia grave da ponte, juntamente com hiperintensidades da substância branca periventricular supra-tentorial e anomalias dos gânglios da base.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SLC7A2-IT1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Reunião, Anorexia, Vômito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE). Disponível em: https://raras.org/doenca/reuniao-anorexia-vomito-incoercivel-e-sinais-neurologicos-ravine
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