# Ribosiduria-AICA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ribosiduria-aica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 250977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250977
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:608688 — https://omim.org/entry/608688

## Descrição clínica

A ribosidúria AICA é um erro congênito extremamente grave da biossíntese de purinas, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por profundo déficit intelectual, epilepsia, características dismórficas dos joelhos, cotovelos e ombros e cegueira congênita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Cegueira congênita** — HPO: HP:0007875 (Obrigatório (100%))
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de AICA-ribotídeo eritrocitário** — HPO: HP:6000752 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Obrigatório (100%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de 5-amino-4-imidazolcarboxamida-ribosídeo** — HPO: HP:0034565 (Obrigatório (100%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Obrigatório (100%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Obrigatório (100%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ATIC** — Bifunctional purine biosynthesis protein ATIC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the last two steps of purine biosynthesis (PubMed:11948179, PubMed:14756554). Acts as a transformylase that incorporates a formyl group to the AMP analog AICAR (5-am

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06845501** [RECRUITING]: Purine Supplementation in Patients With AICA-Ribosiduria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06845501

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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