# Ribosiduria-AICA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ribosiduria-aica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 250977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250977
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:608688 — https://omim.org/entry/608688

## Em linguagem simples

A Ribosiduria-AICA é uma doença genética ultrarrara que afeta o modo como o organismo produz purinas, componentes essenciais para as células. Os sinais costumam surgir logo nos primeiros meses de vida e incluem convulsões, perda da visão, atraso profundo no desenvolvimento e fraqueza no tônus corporal. Atualmente não existe medicamento curativo e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no Brasil apoia-se no acompanhamento especializado e na reabilitação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança.

## Descrição clínica

A ribosidúria AICA é um erro congênito extremamente grave da biossíntese de purinas, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por profundo déficit intelectual, epilepsia, características dismórficas dos joelhos, cotovelos e ombros e cegueira congênita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Cegueira congênita** — HPO: HP:0007875 (Obrigatório (100%))
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de AICA-ribotídeo eritrocitário** — HPO: HP:6000752 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Obrigatório (100%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de 5-amino-4-imidazolcarboxamida-ribosídeo** — HPO: HP:0034565 (Obrigatório (100%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Obrigatório (100%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Obrigatório (100%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ATIC** — Bifunctional purine biosynthesis protein ATIC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the last two steps of purine biosynthesis (PubMed:11948179, PubMed:14756554). Acts as a transformylase that incorporates a formyl group to the AMP analog AICAR (5-am

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06845501** [RECRUITING]: Purine Supplementation in Patients With AICA-Ribosiduria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06845501

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Ribosiduria-AICA?

É um erro inato extremamente grave da biossíntese de purinas provocado por mutações no gene ATIC. A condição é caracterizada por déficits neurológicos severos, alterações oculares e manifestações dismórficas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250977); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar nos períodos neonatal ou na infância, com convulsões e fraqueza muscular marcante. Também são observados cegueira congênita, alterações no formato do crânio e atraso marcante no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250977); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Ribosiduria-AICA é hereditária?

Sim, a enfermidade possui padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar o distúrbio, a criança precisa herdar duas cópias alteradas do gene ATIC dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250977); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve a constatação de níveis urinários e sanguíneos aumentados de compostos intermediários de purinas. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que detecta mutações no gene ATIC, existindo 14 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=AICA-ribosiduria)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo de sintomas como crises convulsivas são conduzidos por meio da rede de referência assistencial do sistema público.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ribosiduria-AICA. Disponível em: https://raras.org/doenca/ribosiduria-aica
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