# Rim espongiforme medular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/rim-espongiforme-medular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1309 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1309
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O rim esponjoso medular (MSK) é um defeito congênito dos túbulos - pequenos tubos dentro dos rins. Em um rim normal, a urina flui através desses túbulos à medida que é formada. No MSK, pequenos sacos chamados cistos se formam na medula (a parte interna do rim), criando uma aparência esponjosa. Os cistos impedem que a urina flua livremente pelos túbulos. O MSK está presente desde o nascimento, mas os sintomas normalmente não ocorrem até a adolescência ou a idade adulta. Os problemas causados ​​pelo MSK incluem sangue na urina, cálculos renais e infecções do trato urinário. MSK raramente leva a problemas mais sérios, como insuficiência renal total. Não há cura para esta condição, por isso o tratamento visa remover cálculos renais e tratar infecções do trato urinário com antibióticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06418230** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: EXOME SEQUENCING IN MEDULLARY SPONGE KIDNEY — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06418230
- **NCT05682053** [COMPLETED]: Multiparametric Magnetic Resonance Imaging (MRI) in Medullary Sponge Kidney — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05682053

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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