# Rim espongiforme medular > Página oficial: https://raras.org/doenca/rim-espongiforme-medular > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1309 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1309 - **CID-10**: Q61.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O rim espongiforme medular é uma alteração congênita caracterizada por pequenas bolsas (cistos) dentro dos rins, o que confere a eles um aspecto parecido com o de uma esponja. A maioria das pessoas nasce com essa condição, mas os primeiros sinais costumam aparecer apenas na adolescência ou na fase adulta. As queixas mais comuns que levam à investigação são cólicas decorrentes de pedras nos rins (nefrolitíase), infecções urinárias e sangue na urina. Embora a alteração estrutural não tenha cura, o cuidado envolve a retirada dos cálculos e o uso de antibióticos para as infecções do trato urinário. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo assistida pela rede geral de atendimento do SUS. ## Descrição clínica O rim esponjoso medular (MSK) é um defeito congênito dos túbulos - pequenos tubos dentro dos rins. Em um rim normal, a urina flui através desses túbulos à medida que é formada. No MSK, pequenos sacos chamados cistos se formam na medula (a parte interna do rim), criando uma aparência esponjosa. Os cistos impedem que a urina flua livremente pelos túbulos. O MSK está presente desde o nascimento, mas os sintomas normalmente não ocorrem até a adolescência ou a idade adulta. Os problemas causados ​​pelo MSK incluem sangue na urina, cálculos renais e infecções do trato urinário. MSK raramente leva a problemas mais sérios, como insuficiência renal total. Não há cura para esta condição, por isso o tratamento visa remover cálculos renais e tratar infecções do trato urinário com antibióticos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Ocasional (29-5%)) - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%)) - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%)) - **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%)) - **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341 (Frequente (79-30%)) ## Genes associados (1) - **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity). ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT05682053** [COMPLETED]: Multiparametric Magnetic Resonance Imaging (MRI) in Medullary Sponge Kidney — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05682053 - **NCT06418230** [UNKNOWN]: EXOME SEQUENCING IN MEDULLARY SPONGE KIDNEY — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06418230 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 4 sintomas em comum - [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 4 sintomas em comum - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 4 sintomas em comum - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-com-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:2196 — 3 sintomas em comum - [Acidose tubular renal distal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal) — ORPHA:18 — 3 sintomas em comum - [Cistinúria](https://raras.org/doenca/cistinuria) — ORPHA:214 — 3 sintomas em comum - [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 3 sintomas em comum - [Hipouricemia renal hereditária](https://raras.org/doenca/hipouricemia-renal-hereditaria) — ORPHA:94088 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Beckwith-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann) — ORPHA:116 — 3 sintomas em comum - [Hiperoxalúria primária](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria) — ORPHA:416 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O rim espongiforme medular tem cura? Não há cura conhecida para o rim espongiforme medular, pois trata-se de uma alteração anatômica congênita dos rins. O tratamento disponível é direcionado para a remoção dos cálculos renais e o controle de infecções urinárias com antibióticos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1309); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:232/index) ### A condição é considerada hereditária? A literatura médica descreve casos com transmissão genética autossômica dominante, além de variações no gene HNF1B. Apesar disso, em muitos indivíduos o padrão de herança é considerado não aplicável, ocorrendo de forma isolada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1309); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais do rim espongiforme medular? Os sintomas geralmente não aparecem no nascimento e tornam-se perceptíveis na infância tardia, adolescência ou idade adulta. Os sinais mais característicos incluem sangue na urina (hematúria), formação de cálculos nos rins e episódios frequentes de infecção urinária. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1309); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:232/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para o rim espongiforme medular? Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico para tratamento de cálculos e infecções é prestado por meio dos serviços regulares de nefrologia e da atenção especializada do SUS. - Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:232/index); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve a avaliação radiológica dos rins por métodos como a urografia por tomografia computadorizada para detectar as dilatações tubulares. Exames de urina e sangue avaliam complicações como a hipercalciúria e a acidose tubular renal distal. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Metabolic Evaluation of Nephrolithiasis in Patients With Medullary Sponge Kidney (1981) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7206112/); [13] Medullary sponge kidney and renal acidification defect (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2010204551/); [14] Diagnosis of Medullary Sponge Kidney by Computed Tomographic Urography (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2104268338/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Rim espongiforme medular. Disponível em: https://raras.org/doenca/rim-espongiforme-medular **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/rim-espongiforme-medular **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1309