# Rombencefalossinapse

> Página oficial: https://raras.org/doenca/rombencefalossinapse
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 59315 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59315
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação cerebelar rara caracterizada por fusão congénita completa ou parcial dos hemisférios cerebelares, núcleos dentados e pedúnculos cerebelares médios, e ausência completa ou parcial do vermis. Pode ocorrer como uma anomalia isolada ou com outras malformações do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia septo-óptica** — HPO: HP:0100842 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão dos hemisférios cerebelares** — HPO: HP:0006899 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão dos tálamos esquerdo e direito** — HPO: HP:0010664 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Rombencefalossinapse. Disponível em: https://raras.org/doenca/rombencefalossinapse
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