# Sacaropinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sacaropinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3124
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:268700 — https://omim.org/entry/268700

## Em linguagem simples

A sacaropinúria é uma condição genética rara em que o organismo tem dificuldade para processar um aminoácido chamado lisina. Essa alteração metabólica provoca o acúmulo de uma substância chamada sacaropina na urina e no sangue. No dia a dia, a família pode observar atraso no desenvolvimento, dificuldades nos movimentos, tremores, convulsões ou baixa estatura. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS é focado no acompanhamento multidisciplinar dos sintomas.

## Descrição clínica

A sacaropinúria é um distúrbio do metabolismo da lisina associado à hiperlisinemia e lisinúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulinemia** — HPO: HP:0032397 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlisinemia** — HPO: HP:0002161 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistinúria** — HPO: HP:0003131 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercistinemia** — HPO: HP:0500151 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Nível elevado de sacaropina urinária** — HPO: HP:6000283 (Frequência: 20/20)
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927
- **Concentração elevada de sacaropina circulante** — HPO: HP:0034026
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **AASS** — Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in lysine degradation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina) — ORPHA:289832 — 24 sintomas em comum
- [Hiperlisinemia](https://raras.org/doenca/hiperlisinemia) — ORPHA:2203 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-convulsoes-anomalias-oftalmologicas-osteopenia-atrofia-cerebelosa) — ORPHA:529665 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a sacaropinúria?

A sacaropinúria é um distúrbio genético do metabolismo da lisina associado ao aumento de sacaropina e lisina no organismo. A condição também é conhecida pelo termo médico hiperlisinemia tipo II.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3124); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A sacaropinúria é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. O quadro decorre de alterações genéticas no gene AASS transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3124); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os pacientes apresentam níveis elevados de sacaropina na urina e podem ter atraso do neurodesenvolvimento. Podem surgir também dificuldades motoras como ataxia da marcha, crises de convulsão, tremores e baixa estatura.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou tratamento da doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamento padronizado para ela, o acompanhamento clínico se dá pela rede de referência em reabilitação e doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da sacaropinúria?

O diagnóstico baseia-se na constatação de níveis elevados de sacaropina na urina e alterações laboratoriais de aminoácidos. A confirmação pode ser obtida por meio de testes genéticos que analisam variantes no gene AASS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580354/); [12] ClinVar — 61 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AASS[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sacaropinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sacaropinuria
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