# Sacaropinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sacaropinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3124
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:268700 — https://omim.org/entry/268700

## Descrição clínica

Patologia autossómica recessiva rara do catabolismo da lisina caracterizada por níveis elevados de lisina no líquido cefalorraquidiano e no sangue com graus variáveis ​​de sacaropinúria. Alguns doentes apresentam sintomas neurológicos, como convulsões, diplegia espástica, atraso psicomotor leve, perturbação do desenvolvimento intelectual e dificuldades comportamentais. No entanto, a evidência atual sugere que não existe nenhuma associação causal entre hiperlisinemia isolada e sintomas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulinemia** — HPO: HP:0032397 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlisinemia** — HPO: HP:0002161 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistinúria** — HPO: HP:0003131 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercistinemia** — HPO: HP:0500151 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Nível elevado de sacaropina urinária** — HPO: HP:6000283 (Frequência: 20/20)
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927
- **Concentração elevada de sacaropina circulante** — HPO: HP:0034026
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **AASS** — Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in lysine degradation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sacaropinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sacaropinuria
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