# Sarcoidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 797 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/797
- **CID-10**: D86.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Blau é um distúrbio inflamatório que afeta principalmente a pele, as articulações e os olhos. Os sinais e sintomas começam na infância, geralmente antes dos 4 anos de idade.  Uma forma de inflamação cutânea chamada dermatite granulomatosa é tipicamente o primeiro sinal da síndrome de Blau. Essa condição da pele causa uma erupção cutânea persistente que pode ser escamosa ou envolver nódulos duros (nódulos) que podem ser sentidos sob a pele. A erupção geralmente é encontrada no tronco, nos braços e nas pernas.  A artrite é outra característica comum da síndrome de Blau. Em pessoas com a condição, a artrite é caracterizada pela inflamação do revestimento das articulações (a sinovial). Essa inflamação, conhecida como sinovite, está associada ao inchaço e à dor nas articulações. A sinovite geralmente começa nas articulações das mãos, dos pés, dos pulsos e dos tornozelos. À medida que a condição piora, pode envolver articulações adicionais e restringir o movimento ao diminuir a amplitude de movimento em muitas articulações. Em pessoas com a síndrome de Blau, os tendões, bem como as articulações, podem ficar inflamad  os, causando tenossinovite.  A maioria das pessoas com a síndrome de Blau também desenvolve uveíte, que é o inchaço e a inflamação da camada média do olho (a úvea). A úvea inclui a porção colorida do olho (a íris) e tecidos relacionados que ficam sob a parte branca do olho (a esclera). A uveíte pode causar irritação e dor nos olhos, aumento da sensibilidade à luz brilhante (fotofobia) e visão embaçada. Outras estruturas do olho também podem ficar inflamad  as, incluindo a camada protetora mais externa do olho (a conjuntiva), as glândulas lacrimais, o tecido especializado sensível à luz que reveste a parte posterior do olho (a retina) e o nervo que transporta informações do olho para o cérebro (o nervo óptico). Embora as pessoas com a síndrome de Blau possam ter visão normal, a inflamação de qualquer uma dessas estruturas pode levar a comprometimento grave da visão ou cegueira.  Algumas pessoas com a síndrome de Blau desenvolvem doença renal (nefrite) devido à inflamação. Elas também podem ter depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinosis) e frequentemente desenvolvem insuficiência renal crônica. A inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite) pode causar cicatrização e morte do tecido nos vasos e impedir o fluxo sanguíneo para os tecidos e órgãos.  Com menos frequência, a síndrome de Blau pode afetar outras partes do corpo, incluindo o fígado, o baço, os linfonodos, o cérebro, os vasos sanguíneos, os pulmões e o coração. A inflamação que envolve esses órgãos e tecidos pode prejudicar sua função e causar complicações que ameaçam a vida. Raramente, as pessoas com a condição apresentam distúrbios na função nervosa (neuropatia), episódios de febre ou pressão alta nos vasos sanguíneos que transportam sangue do coração para os pulmões (hipertensão pulmonar).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/blau-syndrome

## Descrição clínica

Sarcoidose é uma doença que afeta vários sistemas do corpo, de causa desconhecida, caracterizada pela formação de granulomas imunológicos nos órgãos afetados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (121 fenótipos HPO)

- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Ocasional (29-5%))
- **Neurite óptica retrobulbar** — HPO: HP:0100654
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Carcinoma de células renais de células claras** — HPO: HP:0006770
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Irite** — HPO: HP:0001101
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Uveíte não granulomatosa** — HPO: HP:0007813
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Erupção papular eritematosa generalizada intermitente** — HPO: HP:0007432
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- _...e mais 81 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sarcoidose._

## Genes associados (3)

- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **NOD2** — Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pattern recognition receptor (PRR) that detects bacterial peptidoglycan fragments and other danger signals and plays an important role in gastrointestinal immunity (PubMed:12514169, PubMed:12527755, P
- **BTNL2** — Butyrophilin-like protein 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Negative regulator of T-cell proliferation

## Ensaios clínicos ativos (72)

- **NCT07814222** [RECRUITING]: A Prospective Diagnostic Trial of Al[¹⁸F]F-NOTA-folate PET in Patients With Suspected Cardiac Sarcoidosis and Infective Endocarditis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07814222
- **NCT07604220** [RECRUITING]: Exosome-based Omic Signatures of Disease Activity in Cardiac Sarcoidosis (EXODACS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07604220
- **NCT07498842** [RECRUITING]: Corticosteroid Tapering in Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07498842
- **NCT07073963** [RECRUITING]: Virtual Patient Groups for Sarcoidosis Associated Fatigue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07073963
- **NCT06854848** [RECRUITING]: Cohort of Patients With Systemic Granulomatosis and Associated Biological Collection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06854848
- **NCT07077304** [RECRUITING]: EACVI Study on Multimodality Cardiovascular Imaging of Inflammatory Cardiovascular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077304
- **NCT07359690** [RECRUITING]: Multimodal Analysis of Endomyocardial Biopsies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07359690
- **NCT07159074** [RECRUITING]: Repurposing Tilmanocept for Cardiac Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07159074
- **NCT06978725** [RECRUITING]: A Study of Brepocitinib in Adults With Cutaneous Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06978725
- **NCT05954507** [RECRUITING]: Evaluation of the Prognostic Value of PET/MRI in Cardiac Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954507

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Blau](https://raras.org/doenca/sindrome-blau) — ORPHA:90340 — 56 sintomas em comum
- [Sarcoidose de início precoce](https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce) — ORPHA:90341 — 56 sintomas em comum
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- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é sarcoidose?

A sarcoidose é uma doença que atinge diversos sistemas do corpo humano, caracterizada pelo desenvolvimento de granulomas inflamatórios em vários órgãos. A condição tem causa primária desconhecida e pode se iniciar em qualquer idade, abrangendo da infância até a fase idosa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/797)

### A sarcoidose é hereditária?

A sarcoidose possui uma herança considerada multigênica e multifatorial, não dependendo de um único gene de forma isolada. Estudos genéticos demonstram relação com genes reguladores imunes, como HLA-DRB1, NOD2 e BTNL2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/797); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da sarcoidose?

Os sintomas podem incluir alterações pulmonares como pneumotórax e comprometimento ocular com uveíte posterior, fotofobia ou risco de perda visual. Além disso, a condição pode manifestar alterações na pele como erupções e eritema, problemas articulares, alterações hepáticas e dano renal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e tratamento para sarcoidose pelo SUS?

A sarcoidose não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos vinculados a PCDT dispensados na rede pública para ela, sendo a assistência conduzida pelas unidades de saúde do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na constatação de granulomas imunológicos associada à avaliação de sinais clínicos e exclusão de outras condições. No registro internacional GTR, existem 3 testes genéticos catalogados para auxiliar na identificação médica da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/797); [7] Cardiac Sarcoidosis or Myocarditis: A Diagnostic Dilemma Involving a Multimodal Multidisciplinary Approach. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1167583/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580279/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoidose
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