# Sarcoidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 797 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/797
- **CID-10**: D86.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Sarcoidose é uma doença que afeta vários sistemas do corpo, de causa desconhecida, caracterizada pela formação de granulomas imunológicos nos órgãos afetados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (121 fenótipos HPO)

- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Ocasional (29-5%))
- **Neurite óptica retrobulbar** — HPO: HP:0100654
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Carcinoma de células renais de células claras** — HPO: HP:0006770
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Irite** — HPO: HP:0001101
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Uveíte não granulomatosa** — HPO: HP:0007813
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Erupção papular eritematosa generalizada intermitente** — HPO: HP:0007432
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- _...e mais 81 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sarcoidose._

## Genes associados (3)

- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **NOD2** — Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pattern recognition receptor (PRR) that detects bacterial peptidoglycan fragments and other danger signals and plays an important role in gastrointestinal immunity (PubMed:12514169, PubMed:12527755, P
- **BTNL2** — Butyrophilin-like protein 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Negative regulator of T-cell proliferation

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT05746039** [RECRUITING]: Feasibility of Semaglutide in Advanced Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05746039
- **NCT00001532** [RECRUITING]: Role of Genetic Factors in the Development of Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001532
- **NCT07159074** [RECRUITING]: Repurposing Tilmanocept for Cardiac Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07159074
- **NCT07498842** [RECRUITING]: Corticosteroid Tapering in Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07498842
- **NCT06576505** [RECRUITING]: Immunological Mechanisms in Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06576505
- **NCT07073963** [RECRUITING]: Virtual Patient Groups for Sarcoidosis Associated Fatigue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07073963
- **NCT05916638** [RECRUITING]: MoMa Signature During Granulomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05916638
- **NCT04402086** [RECRUITING]: Rheumatology Patient Registry and Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04402086
- **NCT05689879** [RECRUITING]: Evaluation of TNF-alpha Antagonists (Infliximab) Withdrawal in Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05689879
- **NCT07384897** [RECRUITING]: Immune Cells Role in Lung Cancer and Their Use in Anticancer Immunotherapies and Inflammatory Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07384897

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoidose
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