# Sarcoidose de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90341
- **OMIM**: OMIM:186580 — https://omim.org/entry/186580

## Descrição clínica

A síndrome de Blau (SB) é uma doença inflamatória rara que afeta o corpo todo. Ela se manifesta cedo na vida, com inflamação nas juntas (artrite) que forma pequenos caroços (granulomas), inflamação dentro do olho (uveíte) e manchas na pele. Atualmente, o termo SB inclui tanto a forma familiar (transmitida de pais para filhos) quanto a esporádica (que surge sem histórico familiar), que antes era chamada de "sarcoidose de início precoce". Ambas são manifestações da mesma doença. O termo proposto "artrite granulomatosa pediátrica" (que se refere à inflamação das juntas com granulomas em crianças) tem sido questionado por não representar o caráter sistêmico da doença, ou seja, o fato de ela afetar o corpo todo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Neurite óptica retrobulbar** — HPO: HP:0100654
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Tendinite** — HPO: HP:0025230
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 4/45)
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Frequência: 2/45)
- **Erupção papular eritematosa generalizada intermitente** — HPO: HP:0007432 (Frequência: 42/44)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequência: 39/54)
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 61/66)
- **Uveíte não granulomatosa** — HPO: HP:0007813
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Irite** — HPO: HP:0001101 (Frequência: 3/11)
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequência: 17/20)
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequência: 3/45)
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310
- **Carcinoma de células renais de células claras** — HPO: HP:0006770
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce._

## Genes associados (1)

- **NOD2** — Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pattern recognition receptor (PRR) that detects bacterial peptidoglycan fragments and other danger signals and plays an important role in gastrointestinal immunity (PubMed:12514169, PubMed:12527755, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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