# Sarcoidose de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90341
- **OMIM**: OMIM:186580 — https://omim.org/entry/186580

## Em linguagem simples

A sarcoidose de início precoce, também conhecida como a forma esporádica da síndrome de Blau (SB), é uma doença inflamatória rara que afeta o corpo inteiro. Ela costuma causar alterações na pele com manchas e caroços avermelhados, dor ou inchaço nas articulações e inflamação nos olhos. O quadro está associado a variações genéticas no gene NOD2 e demanda acompanhamento especializado contínuo. No Brasil, a doença ainda não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para o SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Blau (SB) é uma doença inflamatória rara que afeta o corpo todo. Ela se manifesta cedo na vida, com inflamação nas juntas (artrite) que forma pequenos caroços (granulomas), inflamação dentro do olho (uveíte) e manchas na pele. Atualmente, o termo SB inclui tanto a forma familiar (transmitida de pais para filhos) quanto a esporádica (que surge sem histórico familiar), que antes era chamada de "sarcoidose de início precoce". Ambas são manifestações da mesma doença. O termo proposto "artrite granulomatosa pediátrica" (que se refere à inflamação das juntas com granulomas em crianças) tem sido questionado por não representar o caráter sistêmico da doença, ou seja, o fato de ela afetar o corpo todo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Neurite óptica retrobulbar** — HPO: HP:0100654
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Tendinite** — HPO: HP:0025230
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 4/45)
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Frequência: 2/45)
- **Erupção papular eritematosa generalizada intermitente** — HPO: HP:0007432 (Frequência: 42/44)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequência: 39/54)
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 61/66)
- **Uveíte não granulomatosa** — HPO: HP:0007813
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Irite** — HPO: HP:0001101 (Frequência: 3/11)
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequência: 17/20)
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequência: 3/45)
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310
- **Carcinoma de células renais de células claras** — HPO: HP:0006770
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce._

## Genes associados (1)

- **NOD2** — Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pattern recognition receptor (PRR) that detects bacterial peptidoglycan fragments and other danger signals and plays an important role in gastrointestinal immunity (PubMed:12514169, PubMed:12527755, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome Blau](https://raras.org/doenca/sindrome-blau) — ORPHA:90340 — 56 sintomas em comum
- [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 20 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 17 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 16 sintomas em comum
- [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 15 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 15 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 15 sintomas em comum
- [Doença sobreposta do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:251312 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a sarcoidose de início precoce?

É uma patologia inflamatória rara de caráter sistêmico que se inicia na infância. Ela corresponde à forma esporádica da síndrome de Blau (SB), afetando juntas, olhos e pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90341)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os achados mais comuns incluem erupção na pele, artrite e uveíte. Também são frequentes alterações como camptodactilia nos dedos e inchaço articular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é causada por alterações genéticas?

Sim, a patologia está relacionada a mutações no gene NOD2. O padrão fenotípico da síndrome é descrito com herança autossômica dominante.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe protocolo de tratamento no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o paciente é assistido pela rede pública geral de reumatologia e oftalmologia pediátrica do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos incorporados pela CONITEC para a condição?

Não constam decisões de incorporação de medicamentos específicos pela CONITEC para esta condição na base oficial. A literatura científica cita agentes imunossupressores e biológicos apenas em nível de estudo e relatos acadêmicos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Infliximab, Methotrexate, Adalimumab, Steroids, Prednisolone, Ampicillin, tofacitinib, Thalidomide (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoidose de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce
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