# Sarcoma alveolar das partes moles

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoma-alveolar-das-partes-moles
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163699 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163699
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: OMIM:606243 — https://omim.org/entry/606243

## Em linguagem simples

O sarcoma alveolar das partes moles é um tumor raro que se desenvolve nos tecidos profundos do corpo, acometendo com frequência a musculatura dos braços e das pernas, especialmente a coxa. A condição é causada por alterações moleculares envolvendo os genes ASPSCR1 e TFE3 e pode se manifestar em pessoas de todas as idades. No cenário internacional, medicamentos imunoterápicos como o atezolizumabe contam com aprovação de órgãos regulatórios estrangeiros para tratar a condição. No Brasil, no entanto, a enfermidade não consta na lista oficial de diretrizes (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Um sarcoma de partes moles alveolar que ocorre em adultos. A parte do corpo mais frequentemente afetada são os membros (braços e pernas), principalmente os tecidos que ficam nas camadas mais internas da coxa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Sarcoma de partes moles alveolar** — HPO: HP:0012218
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (2)

- **ASPSCR1** — Tether containing UBX domain for GLUT4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Tethering protein that sequesters GLUT4-containing vesicles in the cytoplasm in the absence of insulin. Modulates the amount of GLUT4 that is available at the cell surface (By similarity). Enhances VC
- **TFE3** — Transcription factor E3 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of lysosomal biogenesis and immune response (PubMed:2338243, PubMed:24448649, PubMed:29146937, PubMed:30733432, PubMed:31672913, PubMed:37079666).

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: TECENTRIQ (ATEZOLIZUMAB), Tecentriq Hybreza (ATEZOLIZUMAB AND HYALURONIDASE-TQJS)

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07297667** [RECRUITING]: GCAR1, a Chimeric Antigen Receptor (CAR) T-CELL Therapy for Relapsed/Refractory GPNMB-Expressing Solid Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07297667
- **NCT07548177** [RECRUITING]: Clinical Trials of Benmelstobart Injection Combined With Anlotinib Hydrochloride Capsules in the Treatment of Advanced or Unresectable Alveolar Soft Part Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07548177
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT06066138** [RECRUITING]: A Study of Therapeutic Drug Monitoring-Based Atezolizumab Dosing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06066138
- **NCT05333458** [RECRUITING]: Testing Atezolizumab With Selinexor in People ≥ 12 Years Old With Alveolar Soft Part Sarcoma, AXIOM Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05333458
- **NCT04999761** [RECRUITING]: AB122 Platform Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04999761
- **NCT03967834** [RECRUITING]: Multimodal Immune Characterization of RAre Soft Tissue Sarcoma - MIRAS Project From SARRA (SARcome RAre) Project of the French Sarcoma Group — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03967834
- **NCT04332874** [RECRUITING]: A Study of Pembrolizumab Plus Local Chemotherapy Using Isolated Limb Infusion (ILI) for Patients With Sarcoma in the Arm or Leg — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04332874
- **NCT03016819** [RECRUITING]: Phase III Trial of Anlotinib, Catequentinib in Advanced Alveolar Soft Part Sarcoma, Leiomyosarcoma, Synovial Sarcoma (APROMISS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03016819
- **NCT07104682** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Determine the Safety and Effectiveness of the Investigational Cellular Therapy GCAR1 in a Patient With Alveolar Soft Part Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104682

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 1 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 1 sintomas em comum
- [Meduloblastoma](https://raras.org/doenca/meduloblastoma) — ORPHA:616 — 1 sintomas em comum
- [Sarcoma de Ewing](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-ewing) — ORPHA:319 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada](https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada) — ORPHA:86841 — 1 sintomas em comum
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- [Leucemia monoblástica aguda](https://raras.org/doenca/514) — ORPHA:514 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o sarcoma alveolar das partes moles?

É um tipo raro de tumor maligno de partes moles que atinge com frequência os tecidos profundos das pernas e dos braços, principalmente a região interna da coxa. Ele está relacionado a fusões genéticas específicas e pode surgir em pacientes de todas as faixas etárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163699); [6] Alveolar Soft Part Sarcoma: A Bimarker Diagnostic Strategy Using TFE3 Immunoassay and ASPL-TFE3 Fusion Transcr (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18382356/)

### O sarcoma alveolar das partes moles tem tratamento disponível no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não possui protocolo clínico estruturado ou medicamentos fornecidos especificamente sob este PCDT.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados fora do Brasil para esta doença?

Sim, a agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) aprovou opções como TECENTRIQ (atezolizumabe) e sua formulação associada com hialuronidase.
- Fontes: [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: TECENTRIQ (ATEZOLIZUMAB), Tecentriq Hybreza (ATEZOLIZUMAB AND HYALURONIDASE-TQJS) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Alveolar%20soft%20tissue%20sarcoma"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico do sarcoma alveolar das partes moles?

A confirmação depende da análise laboratorial do tecido por meio de biópsia aliada a técnicas imuno-histoquímicas para identificar o fator TFE3. Também são empregados exames de biologia molecular e testes genéticos para rastrear fusões dos genes ASPSCR1 e TFE3.
- Fontes: [6] Alveolar Soft Part Sarcoma: A Bimarker Diagnostic Strategy Using TFE3 Immunoassay and ASPL-TFE3 Fusion Transcr (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18382356/); [17] Detection of ASPL/TFE3 fusion transcripts and the TFE3 antigen in formalin-fixed, paraffin-embedded tissue in  (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21279521/); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alveolar%20soft%20tissue%20sarcoma)

### Há ensaios clínicos para a doença no Brasil?

Existem diversos ensaios clínicos ativos e em recrutamento no cenário internacional avaliando diferentes imunoterápicos e combinações. Contudo, nenhum dos ensaios clínicos em recrutamento catalogados no momento possui centro ativo ou participação no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07297667 (RECRUITING) — GCAR1, a Chimeric Antigen Receptor (CAR) T-CELL Therapy for Relapsed/Refractory GPNMB-Expr (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07297667); [25] Ensaio clínico NCT07548177 (RECRUITING) — Clinical Trials of Benmelstobart Injection Combined With Anlotinib Hydrochloride Capsules (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07548177); [28] Ensaio clínico NCT05333458 (RECRUITING) — Testing Atezolizumab With Selinexor in People ≥ 12 Years Old With Alveolar Soft Part Sarco (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05333458); [31] Ensaio clínico NCT04332874 (RECRUITING) — A Study of Pembrolizumab Plus Local Chemotherapy Using Isolated Limb Infusion (ILI) for Pa (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04332874)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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