# Sarcoma alveolar das partes moles

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoma-alveolar-das-partes-moles
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 163699 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163699
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: OMIM:606243 — https://omim.org/entry/606243

## Descrição clínica

Um sarcoma de partes moles alveolar que ocorre em adultos. A parte do corpo mais frequentemente afetada são os membros (braços e pernas), principalmente os tecidos que ficam nas camadas mais internas da coxa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Sarcoma de partes moles alveolar** — HPO: HP:0012218
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (2)

- **ASPSCR1** — Tether containing UBX domain for GLUT4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Tethering protein that sequesters GLUT4-containing vesicles in the cytoplasm in the absence of insulin. Modulates the amount of GLUT4 that is available at the cell surface (By similarity). Enhances VC
- **TFE3** — Transcription factor E3 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of lysosomal biogenesis and immune response (PubMed:2338243, PubMed:24448649, PubMed:29146937, PubMed:30733432, PubMed:31672913, PubMed:37079666).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04447274** [UNKNOWN]: A Study of Carilizumab in Combination With Apatinib in Subjects With Unresectable UPS and ASPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04447274

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 1 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 1 sintomas em comum
- [Meduloblastoma](https://raras.org/doenca/meduloblastoma) — ORPHA:616 — 1 sintomas em comum
- [Sarcoma de Ewing](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-ewing) — ORPHA:319 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada](https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada) — ORPHA:86841 — 1 sintomas em comum
- [Carcinoma hepatocelular](https://raras.org/doenca/carcinoma-hepatocelular) — ORPHA:88673 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Curry-Jones](https://raras.org/doenca/sindrome-curry-jones) — ORPHA:1553 — 1 sintomas em comum
- [Leucemia monoblástica aguda](https://raras.org/doenca/514) — ORPHA:514 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoma alveolar das partes moles. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoma-alveolar-das-partes-moles
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