# Sarcoma de Ewing

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoma-de-ewing
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319
- **CID-10**: C41.4
- **OMIM**: OMIM:612219 — https://omim.org/entry/612219

## Em linguagem simples

O Sarcoma de Ewing é um tumor raro de células pequenas que se desenvolve principalmente nos ossos ou em partes moles, como músculos. Ele costuma provocar dores no local acometido e o surgimento de um inchaço ou caroço que cresce progressivamente. Embora possa acometer pessoas de qualquer idade, é diagnosticado com maior frequência em jovens do sexo masculino com menos de 20 anos. No Brasil, a condição não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar assistência nos serviços oncológicos do SUS.

## Descrição clínica

É um tumor com células pequenas e arredondadas que, mesmo com exames detalhados (como observação no microscópio e testes específicos), não mostra características de que tenha origem em tecidos nervosos. Ele é uma das variações de um grupo de tumores conhecido como Sarcoma de Ewing e Tumor Neuroectodérmico Periférico. Afeta principalmente homens com menos de 20 anos e pode surgir tanto em tecidos moles (como músculos e gordura) quanto nos ossos. Dor e a presença de um caroço (massa) são os sintomas clínicos mais comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Sarcoma de Ewing** — HPO: HP:0012254
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (6)

- **ETV4** — ETS translocation variant 4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19307308, PubMed:31552090). Regulates the positioning of motor neurons within the lateral medial column of the spinal cord and controls the terminal arborization of s
- **EWSR1** — RNA-binding protein EWS [Part of a fusion gene in]
  - Função: Binds to ssRNA containing the consensus sequence 5'-AGGUAA-3' (PubMed:21256132). Might normally function as a transcriptional repressor (PubMed:10767297). EWS-fusion-proteins (EFPS) may play a role in
- **ETV1** — ETS translocation variant 1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus pentanucleotide 5'-CGGA[AT]-3' (PubMed:7651741). Required for olfactory dopaminergic neuron differentiation; may directly
- **ERG** — Transcriptional regulator ERG [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional regulator. May participate in transcriptional regulation through the recruitment of SETDB1 histone methyltransferase and subsequent modification of local chromatin structure
- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'
- **SMARCA5** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase that possesses intrinsic ATP-dependent nucleosome-remodeling activity (PubMed:12972596, PubMed:28801535). Catalytic subunit of ISWI chromatin-remodeling complexes, which form ordered nucleosome

## Ensaios clínicos ativos (87)

- **NCT06395103** [RECRUITING]: Substudy 01A: Zilovertamab Vedotin in Pediatric and Young Adult Participants With Hematologic Malignancies or Solid Tumors (MK-9999-01A/LIGHTBEAM-U01) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06395103
- **NCT07514819** [RECRUITING]: Integration of Adaptive Proton Therapy in Pediatric Solid Tumors and Hodgkin's Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07514819
- **NCT07321912** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) for Ewing Sarcoma and Osteosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07321912
- **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199
- **NCT07628634** [RECRUITING]: Feasibility Study on the Effect of a Methionine-Reduced Diet on Serum Levels in Pts w/ Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07628634
- **NCT07685405** [RECRUITING]: Identification of Circulating Biomarkers Associated With Extracellular Vesicles in Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07685405
- **NCT07297979** [RECRUITING]: Evaluation of Xaluritamig in Adults, Adolescents and Children With Relapsed or Refractory Ewing Sarcoma (EWS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07297979
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT07194044** [RECRUITING]: Metastatic Ewing's Trial Testing Schedule Enhancement to Improve Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07194044
- **NCT07172958** [RECRUITING]: Selective Antigen Specific T Cells and CAR T Cells in Subjects With Relapsed/Refractory Embryonal Tumors (SABRE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07172958

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinoblastoma familiar](https://raras.org/doenca/retinoblastoma-familiar) — ORPHA:357027 — 2 sintomas em comum
- [Carcinoma da linha média NUT](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-linha-media-nut) — ORPHA:443167 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada](https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada) — ORPHA:86841 — 1 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 1 sintomas em comum
- [Meduloblastoma](https://raras.org/doenca/meduloblastoma) — ORPHA:616 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 1 sintomas em comum
- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 1 sintomas em comum
- [Carcinoma hepatocelular](https://raras.org/doenca/carcinoma-hepatocelular) — ORPHA:88673 — 1 sintomas em comum
- [Sarcoma alveolar das partes moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-alveolar-das-partes-moles) — ORPHA:163699 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O Sarcoma de Ewing é hereditário?

Não, o padrão de herança familiar é classificado como não aplicável para esta doença. O tumor surge a partir de alterações somáticas em genes como EWSR1 e FLI1 nas próprias células tumorais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do Sarcoma de Ewing?

Os sintomas clínicos mais frequentes relatados são a dor localizada persistente e o aparecimento de um inchaço ou massa palpável. Esses sinais podem ocorrer tanto na região dos ossos quanto em tecidos moles e partes musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319)

### Existe PCDT do Sarcoma de Ewing no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos pacientes ocorrem por meio da rede assistencial oncológica de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é obtido por meio de biópsia para identificar células pequenas e arredondadas sem diferenciação para tecidos nervosos. Além disso, testes genéticos laboratoriais podem ser utilizados para confirmar as alterações moleculares específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem pesquisas clínicas para o Sarcoma de Ewing no Brasil?

Sim, há ensaios clínicos internacionais com sítios de pesquisa ativos em território brasileiro. No total, existem 88 estudos clínicos ativos investigando novas opções diagnósticas e terapêuticas no mundo.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06395103 (RECRUITING) — Substudy 01A: Zilovertamab Vedotin in Pediatric and Young Adult Participants With Hematolo (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06395103); [26] Ensaio clínico NCT07321912 (RECRUITING) — Eflornithine (DFMO) for Ewing Sarcoma and Osteosarcoma (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07321912); [31] Ensaio clínico NCT06625190 (RECRUITING) — Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoma de Ewing. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoma-de-ewing
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