# Sarcoma de Ewing

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoma-de-ewing
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319
- **CID-10**: C41.4
- **OMIM**: OMIM:612219 — https://omim.org/entry/612219

## Descrição clínica

É um tumor com células pequenas e arredondadas que, mesmo com exames detalhados (como observação no microscópio e testes específicos), não mostra características de que tenha origem em tecidos nervosos. Ele é uma das variações de um grupo de tumores conhecido como Sarcoma de Ewing e Tumor Neuroectodérmico Periférico. Afeta principalmente homens com menos de 20 anos e pode surgir tanto em tecidos moles (como músculos e gordura) quanto nos ossos. Dor e a presença de um caroço (massa) são os sintomas clínicos mais comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Sarcoma de Ewing** — HPO: HP:0012254
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (6)

- **ETV4** — ETS translocation variant 4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19307308, PubMed:31552090). Regulates the positioning of motor neurons within the lateral medial column of the spinal cord and controls the terminal arborization of s
- **EWSR1** — RNA-binding protein EWS [Part of a fusion gene in]
  - Função: Binds to ssRNA containing the consensus sequence 5'-AGGUAA-3' (PubMed:21256132). Might normally function as a transcriptional repressor (PubMed:10767297). EWS-fusion-proteins (EFPS) may play a role in
- **ETV1** — ETS translocation variant 1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus pentanucleotide 5'-CGGA[AT]-3' (PubMed:7651741). Required for olfactory dopaminergic neuron differentiation; may directly
- **ERG** — Transcriptional regulator ERG [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional regulator. May participate in transcriptional regulation through the recruitment of SETDB1 histone methyltransferase and subsequent modification of local chromatin structure
- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'
- **SMARCA5** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase that possesses intrinsic ATP-dependent nucleosome-remodeling activity (PubMed:12972596, PubMed:28801535). Catalytic subunit of ISWI chromatin-remodeling complexes, which form ordered nucleosome

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04845893** [RECRUITING]: Observational Study on Skeletal Ewing's Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04845893

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoma de Ewing. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoma-de-ewing
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