# Sarcoma de tecidos moles

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3394
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O sarcoma de tecidos moles é um tipo de câncer que se origina nos tecidos de sustentação do organismo, como músculos, gordura e vasos sanguíneos, excetuando os ossos. A pessoa pode notar alterações na musculatura, inchaços, perda de peso expressiva e comprometimento de órgãos internos. No cenário internacional, medicamentos como doxorrubicina e pazopanibe foram aprovados por órgãos regulatórios como o FDA americano. No Brasil, a patologia não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista de doenças raras do SUS, devendo o paciente buscar avaliação na rede especializada de saúde.

## Descrição clínica

Um câncer que surge do tecido muscular, da gordura, dos vasos sanguíneos, do tecido fibroso ou de outros tecidos de suporte, com exceção dos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Lipossarcoma mixoide** — HPO: HP:0012268
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Íleo** — HPO: HP:0002595
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Neoplasia maligna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100836
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Lipossarcoma** — HPO: HP:0012034
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817
- **Sarcoma de tecido mole** — HPO: HP:0030448
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles._

## Genes associados (41)

- **FOXO1** — Forkhead box protein O1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is the main target of insulin signaling and regulates metabolic homeostasis in response to oxidative stress (PubMed:10358076, PubMed:12228231, PubMed:15220471, PubMed:1589067
- **NTRK3** — NT-3 growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in nervous system and probably heart development. Upon binding of its ligand NTF3/neurotrophin-3, NTRK3 autophosphorylates and activates different signaling pathways,
- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'
- **CDK4** — Cyclin-dependent kinase 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ser/Thr-kinase component of cyclin D-CDK4 (DC) complexes that phosphorylate and inhibit members of the retinoblastoma (RB) protein family including RB1 and regulate the cell-cycle during G(1)/S transi
- **ETV6** — Transcription factor ETV6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor; binds to the DNA sequence 5'-CCGGAAGT-3'. Plays a role in hematopoiesis and malignant transformation
- **SMARCA5** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase that possesses intrinsic ATP-dependent nucleosome-remodeling activity (PubMed:12972596, PubMed:28801535). Catalytic subunit of ISWI chromatin-remodeling complexes, which form ordered nucleosome
- **TFG** — Protein TFG [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in the normal dynamic function of the endoplasmic reticulum (ER) and its associated microtubules (PubMed:23479643, PubMed:27813252). Required for secretory cargo traffic from the endoplas
- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c
- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play
- **MDM2** — E3 ubiquitin-protein ligase Mdm2 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates ubiquitination of p53/TP53, leading to its degradation by the proteasome (PubMed:29681526). Inhibits p53/TP53- and p73/TP73-mediated cell cycle arrest and apo
- **WT1** — Wilms tumor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525
- **PDGFB** — Platelet-derived growth factor subunit B [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor that plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, cell migration, survival and chemotaxis. Potent mitogen for cells of mesenchymal origin (PubM
- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **DDIT3** — DDIT3 upstream open reading frame protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Product of the upstream open reading frame (uORF) of DDIT3/CHOP that is specifically produced in absence of stress, thereby preventing translation of downstream stress effector DDIT3/CHOP

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Doxorubicin Hydrochloride (DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE), Pazopanib (PAZOPANIB)

## Ensaios clínicos ativos (194)

- **NCT04181970** [RECRUITING]: Observational Study, for Quality Assessment, of Sarcoma in European and Latin American Multidisciplinary NETWORK — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04181970
- **NCT07741877** [RECRUITING]: A Study of Lifileucel (Tumor-infiltrating Lymphocytes) in Adults With Advanced Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07741877
- **NCT07297667** [RECRUITING]: GCAR1, a Chimeric Antigen Receptor (CAR) T-CELL Therapy for Relapsed/Refractory GPNMB-Expressing Solid Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07297667
- **NCT07460986** [RECRUITING]: A Phase Ib/II Study to Evaluate Safety and Efficacy of Bexmarilimab in Combination With Doxorubicin in Metastatic Soft-tissue Sarcoma. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07460986
- **NCT07514819** [RECRUITING]: Integration of Adaptive Proton Therapy in Pediatric Solid Tumors and Hodgkin's Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07514819
- **NCT07662239** [RECRUITING]: Bridging Adolescent and Young Adult Sarcoma Survivors With Personalized Oncology Exercise Service (AYA-ONE): A Pilot Intervention — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07662239
- **NCT07507773** [RECRUITING]: Assessment of the Long-term Efficacy of Moderately Hypofractionated Neoadjuvant Radiotherapy Soft Tissue Sarcoma in the Limbs or Trunk Wall — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07507773
- **NCT07630961** [RECRUITING]: Phase I Study of JFI447 [68Ga]Ga-DFC413 and Comparison to FFG233 [68Ga]Ga-NNS309 in Patients With Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07630961
- **NCT07628634** [RECRUITING]: Feasibility Study on the Effect of a Methionine-Reduced Diet on Serum Levels in Pts w/ Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07628634
- **NCT07283731** [RECRUITING]: Phase 2 Trial of Zanzalintinib and Pembrolizumab in Select Subtypes of Advanced/Metastatic Soft-tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07283731

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumores rabdoides](https://raras.org/doenca/tumores-rabdoides) — ORPHA:69077 — 40 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 39 sintomas em comum
- [Tumor vascular maligno](https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno) — ORPHA:673466 — 32 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 31 sintomas em comum
- [Doença associada a herpesvirus humano-8](https://raras.org/doenca/doenca-associada-a-herpesvirus-humano-8) — ORPHA:102024 — 29 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 27 sintomas em comum
- [Angiosarcoma](https://raras.org/doenca/angiosarcoma) — ORPHA:263413 — 27 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 26 sintomas em comum
- [Sarcoma de Kaposi](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-kaposi) — ORPHA:33276 — 26 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é sarcoma de tecidos moles?

É um tipo de câncer que surge em tecidos como músculos, gordura, tecido fibroso ou vasos sanguíneos, poupando os ossos. Também recebe o nome de tumor mesenquimatoso maligno.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3394)

### O sarcoma de tecidos moles é uma doença hereditária?

Não há padrões formais de herança genética registrados nos dados centrais desta doença. Embora diversos genes estejam implicados na sua origem biológica, como FOXO1 e NTRK3, existem 186 variantes catalogadas em bases de dados sem transmissão familiar clássica definida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3394); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 186 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXO1[gene])

### Existe tratamento pelo SUS?

O sarcoma de tecidos moles não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico com medicamentos centralizados nessa lista, o acompanhamento deve ser verificado diretamente com a rede especializada do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas podem incluir perda severa de peso e massa corpórea (caquexia), falta de apetite, espessamento da pele e anormalidades musculares. Também podem surgir alterações em órgãos como fígado, rins e pulmões.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na correlação de dados clínicos e na análise aprofundada dos tecidos afetados. A investigação não possui testes genéticos GTR específicos catalogados nos fatos, mas conta com variantes estudadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3394); [21] ClinVar — 186 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXO1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoma de tecidos moles. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3394