# Sarcoma ósseo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoma-osseo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 223727 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/223727
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um sarcoma que surge do osso. Exemplos representativos são o osteossarcoma e o condrossarcoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Anormalidade da metáfise tibial** — HPO: HP:0006491
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Sarcoma de tecido mole** — HPO: HP:0030448
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435

## Genes associados (3)

- **CHEK2** — Serine/threonine-protein kinase Chk2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which is required for checkpoint-mediated cell cycle arrest, activation of DNA repair and apoptosis in response to the presence of DNA double-strand breaks. May also ne
- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- MIFAMURTIDE — Fase Phase 4 (Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 other)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINCRISTINE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- RIDAFOROLIMUS — Fase Phase 3 (Serine/threonine-protein kinase mTOR inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0021054

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT03442465** [RECRUITING]: Assessment of Healing and Function After Reconstruction Surgery for Bone Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03442465
- **NCT01590069** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Aerosolized Aldesleukin in Treating Patients With Lung Metastases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01590069
- **NCT02180867** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Radiation Therapy With or Without Combination Chemotherapy or Pazopanib Before Surgery in Treating Patients With Newly Diagnosed Non-rhabdomyosarcoma Soft Tissue Sarcomas That Can Be Removed by Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02180867
- **NCT05395741** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Regorafenib in Patients With Refractory Primary Bone Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05395741
- **NCT07516353** [NOT_YET_RECRUITING]: my.naviGATE: A Guide to After-Treatment Effects for Adolescents and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516353
- **NCT07502885** [NOT_YET_RECRUITING]: Deep Phenotyping Gait Deficits in Orthopedic Manifestations of Pediatric Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502885

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoma ósseo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoma-osseo
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