# Sarcoma ósseo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcoma-osseo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 223727 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/223727
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O sarcoma ósseo é um tipo raro de tumor maligno que começa no próprio osso, abrangendo formas como o osteossarcoma e o condrossarcoma. As famílias e pacientes costumam perceber sinais como dores ósseas, inchaço perto de articulações e, em certas situações, fraturas sem causa aparente. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) exclusivo na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Existem pesquisas clínicas internacionais em andamento com participação de centros no Brasil para avaliar o atendimento e novas estratégias terapêuticas.

## Descrição clínica

Um sarcoma que surge do osso. Exemplos representativos são o osteossarcoma e o condrossarcoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Anormalidade da metáfise tibial** — HPO: HP:0006491
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Sarcoma de tecido mole** — HPO: HP:0030448
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435

## Genes associados (3)

- **CHEK2** — Serine/threonine-protein kinase Chk2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which is required for checkpoint-mediated cell cycle arrest, activation of DNA repair and apoptosis in response to the presence of DNA double-strand breaks. May also ne
- **RB1** — Retinoblastoma-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcript
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- MIFAMURTIDE — Fase Phase 4 (Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 other)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINCRISTINE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- RIDAFOROLIMUS — Fase Phase 3 (Serine/threonine-protein kinase mTOR inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0021054

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT04181970** [RECRUITING]: Observational Study, for Quality Assessment, of Sarcoma in European and Latin American Multidisciplinary NETWORK — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04181970
- **NCT07662239** [RECRUITING]: Bridging Adolescent and Young Adult Sarcoma Survivors With Personalized Oncology Exercise Service (AYA-ONE): A Pilot Intervention — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07662239
- **NCT07609329** [RECRUITING]: Preoperative Immunonutrition in Patients With Bone and Soft Tissue Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07609329
- **NCT06674811** [RECRUITING]: Biomarkers of Resiliency In Childhood Cancer Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06674811
- **NCT06571734** [RECRUITING]: XL092 (Zanzalintinib) for the Treatment of Patients With Metastatic or Unresectable Leiomyosarcoma, Bone Sarcoma or Translocation-associated Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06571734
- **NCT06409013** [RECRUITING]: Evaluation of Tumor Resection Guided by Intraoperative Indocyanine Green Dye Fluorescence Angiography in Patients With Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06409013
- **NCT06129903** [RECRUITING]: Study Assessing the Effects of Early Psychiatric Referral on Mental Health and Quality of Life in People With Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06129903
- **NCT05033288** [RECRUITING]: Comparing Carbon Ion Therapy, Surgery, and Proton Therapy for Management of Pelvic Sarcomas Involving the Bone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05033288
- **NCT05051059** [RECRUITING]: Assessment of the Functional Outcome and Quality of Life in Sarcoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05051059
- **NCT04698785** [RECRUITING]: Efficacy of Regorafenib Combined With Best Supportive Care as Maintenance Treatment in High Grade Bone Sarcomas Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04698785

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteossarcoma](https://raras.org/doenca/osteossarcoma) — ORPHA:668 — 14 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 10 sintomas em comum
- [Sarcoma pleomórfico indiferenciado](https://raras.org/doenca/sarcoma-pleomorfico-indiferenciado) — ORPHA:2023 — 9 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 9 sintomas em comum
- [Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/tumor-relacionado-com-virus-epstein-barr) — ORPHA:289638 — 7 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr) — ORPHA:289644 — 7 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 7 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 7 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin indolente de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-indolente-de-celulas-b) — ORPHA:300842 — 6 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B agressivo](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b-agressivo) — ORPHA:300846 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o sarcoma ósseo?

É um tumor raro originado no tecido ósseo, que reúne entidades como o osteossarcoma e o condrossarcoma. Na medicina internacional, recebe a classificação ORPHA:223727 e o código CID-10 C41.9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/223727)

### Quais são os principais sintomas do sarcoma ósseo?

Os pacientes podem apresentar dor localizada, fraturas patológicas e inchaço nas articulações. Sintomas corporais gerais como cansaço, perda de peso involuntária e febre também podem ocorrer.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O sarcoma ósseo é uma doença genética?

A condição está associada a alterações em genes supressores tumorais conhecidos, tais como TP53, RB1 e CHEK2. Contudo, o padrão formal de herança genética não se encontra definido no catálogo oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/223727); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT e fornecimento pelo SUS para sarcoma ósseo?

O sarcoma ósseo não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não constam medicamentos dispensados sob protocolo exclusivo para este termo nos dados oficiais consultados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há pesquisas clínicas sobre sarcoma ósseo no Brasil?

Sim, há registro de ensaio clínico internacional com centro ativo no Brasil avaliando redes de cuidado em sarcoma. No cenário mundial, existem 17 ensaios clínicos ativamente recrutando pacientes para avaliação de condutas e terapias.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT04181970 (RECRUITING) — Observational Study, for Quality Assessment, of Sarcoma in European and Latin American Mul (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04181970); [22] Ensaio clínico NCT07662239 (RECRUITING) — Bridging Adolescent and Young Adult Sarcoma Survivors With Personalized Oncology Exercise (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07662239)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcoma ósseo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcoma-osseo
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