# Sarcosinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sarcosinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3129 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3129
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:268900 — https://omim.org/entry/268900

## Descrição clínica

A sarcosinemia é um distúrbio metabólico caracterizado por um aumento da concentração de sarcosina no plasma e na urina devido à deficiência de sarcosina desidrogenase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersarcosinúria** — HPO: HP:0010897 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersarcosinemia** — HPO: HP:0010896
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira congênita** — HPO: HP:0007875 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SARDH** — Sarcosine dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the last step of the oxidative degradation of choline to glycine. Converts sarcosine into glycine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sarcosinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sarcosinemia
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