# Schwannoma benigno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 252164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252164
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tumor benigno, geralmente encapsulado, de crescimento lento, composto por células de Schwann. Afeta nervos periféricos e cranianos. Recorre com pouca frequência e apenas casos raros associados a transformação maligna foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da glândula parótida** — HPO: HP:0000197 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0002031 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008 (Muito frequente (99-80%))
- **Neurofibrossarcoma** — HPO: HP:0100697
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma escleral** — HPO: HP:0100011 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do décimo segundo nervo craniano** — HPO: HP:0010826 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911 (Muito frequente (99-80%))
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Muito frequente (99-80%))
- **Alodinia** — HPO: HP:0012533 (Frequente (79-30%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- **Neurofibromas paraespinhais** — HPO: HP:0006751
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Neurofibromas palmares** — HPO: HP:0007576
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno._

## Genes associados (4)

- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04278118** [RECRUITING]: Hypofractionated Proton Therapy for Benign Intracranial Brain Tumors, the HiPPI Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04278118
- **NCT05139277** [RECRUITING]: Evaluation of the CONVIVO System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05139277
- **NCT07078136** [RECRUITING]: Multicenter Observational Study of Multimodal AI for Upper GI Mesenchymal Tumor Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07078136
- **NCT05254197** [RECRUITING]: SeOuL cOhort of Brain Tumor MONitoring Study (SOLOMON) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05254197

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Schwannoma benigno. Disponível em: https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno
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