# Schwannoma benigno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252164
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A schwannomatose é um distúrbio caracterizado por múltiplos tumores não cancerosos (benignos) chamados schwannomas, que são um tipo de tumor que cresce nos nervos. Os schwannomas se desenvolvem quando as células de Schwann, que são células especializadas que normalmente formam uma camada isolante ao redor do nervo, crescem de forma descontrolada para formar um tumor.  Os sinais e sintomas da schwannomatose geralmente aparecem no início da idade adulta. O sintoma mais comum é a dor de longa duração (crônica), que pode afetar qualquer parte do corpo. Em alguns casos, a dor é sentida em áreas onde não há tumores conhecidos. A dor associada a essa condição varia de leve a grave e pode ser difícil de controlar. Outros sinais e sintomas que podem ocorrer com a schwannomatose dependem da localização dos tumores e de quais nervos são afetados. Esses problemas incluem dormência, fraqueza, formigamento e dores de cabeça. A expectativa de vida de pessoas com a condição é normal.  A schwannomatose geralmente é considerada uma forma de neurofibromatose, que é um grupo de distúrbios caracterizados pelo crescimento de tumores no sistema nervoso. As outras duas formas reconhecidas de neurofibromatose são a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. As características da schwannomatose podem ser muito semelhantes às da neurofibromatose tipo 2. No entanto, a schwannomatose quase nunca inclui tumores do ouvido interno chamados schwannomas vestibulares, que são uma marca registrada da neurofibromatose tipo 2. Características adicionais das outras formas de neurofibromatose, incluindo o desenvolvimento de outros tipos de tumores, são muito menos comuns na schwannomatose.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwannomatosis

## Descrição clínica

Tumor benigno, geralmente encapsulado, de crescimento lento, composto por células de Schwann. Afeta nervos periféricos e cranianos. Recorre com pouca frequência e apenas casos raros associados a transformação maligna foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da glândula parótida** — HPO: HP:0000197 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0002031 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008 (Muito frequente (99-80%))
- **Neurofibrossarcoma** — HPO: HP:0100697
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma escleral** — HPO: HP:0100011 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do décimo segundo nervo craniano** — HPO: HP:0010826 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911 (Muito frequente (99-80%))
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Muito frequente (99-80%))
- **Alodinia** — HPO: HP:0012533 (Frequente (79-30%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- **Neurofibromas paraespinhais** — HPO: HP:0006751
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Neurofibromas palmares** — HPO: HP:0007576
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno._

## Genes associados (4)

- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT07364955** [RECRUITING]: Vestibular Rehabilitation Protocol in Unilateral Vestibular Schwannoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07364955
- **NCT07078136** [RECRUITING]: Multicenter Observational Study of Multimodal AI for Upper GI Mesenchymal Tumor Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07078136
- **NCT06660082** [RECRUITING]: Early Rehabilitation Using Head Impulse Test for Acute Vestibular Deficit — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06660082
- **NCT06517888** [RECRUITING]: Anti-VEGF Gene Therapy Trial for Vestibular Schwannoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06517888
- **NCT06572475** [RECRUITING]: USPIO Enhanced MR Imaging in CNS Tumours (UMIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06572475
- **NCT05702749** [RECRUITING]: Evaluating Pre-Treatment Vestibular Physical Therapy Rehab for Patients With Vestibular Schwannomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05702749
- **NCT06844461** [RECRUITING]: Quality of Life and Decisional Regret in Patients Affected by Acoustic Neuroma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06844461
- **NCT05684692** [RECRUITING]: Screening Trial for Pain Relief in Schwannomatosis (STARFISH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05684692
- **NCT05641441** [RECRUITING]: Radiosurgery Induced Ototoxicity in Patients Treated for a Vestibular Schwannoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05641441
- **NCT05622344** [RECRUITING]: StableEyes With Active Neurofeedback — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05622344

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## Perguntas frequentes

### O schwannoma benigno tem cura ou é perigoso?

O schwannoma benigno é um tumor não canceroso e de crescimento lento, associado a uma expectativa de vida normal. Ele recorre com pouca frequência e casos de transformação para formas malignas são muito raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252164); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwannomatosis)

### O schwannoma benigno é hereditário?

O padrão formal de herança do schwannoma benigno isolado é classificado como não aplicável nas bases epidemiológicas. No entanto, alterações em genes como NF2, SMARCB1 e LZTR1 podem estar envolvidas no aparecimento dos tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252164); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwannomatosis)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O sintoma mais frequente relatado é a dor persistente, que pode atingir diferentes regiões do corpo. Se o nervo atingido for craniano, também são comuns queixas de vertigem, redução da audição ou fraqueza na face.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwannomatosis)

### Existe tratamento pelo SUS para o schwannoma benigno?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS listados para esta condição, ocorrendo o suporte pela rede de atenção especializada regular.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia em exames neurológicos, avaliação de eletrofisiologia dos nervos e confirmação das características do tumor benigno de células de Schwann. O banco ClinVar também catalogou 854 variantes associadas ao gene NF2 para auxílio na correlação biológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252164); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 854 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NF2[gene]); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwannomatosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Schwannoma benigno. Disponível em: https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno
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